Hiperplasia

suprarrenal congnita

Concepto

La HSC es una familia de trastornos

autosmicos recesivos de la biosntesis de
cortisol. El dficit de cortisol aumenta la
secrecin de corticotropina (ACTH) que a su
vez provoca hiperplasia cortico suprarrenal y la
produccin
excesiva
de
metabolitos
intermediarios

HSC por dficit de 21hidroxilasa

Mas del 90% de los casos de HSC se

producen por dficit de 21 hidroxilasa

Etiologa

Progesterona

17hidroxiprogesterona

11-desoxicorticosterona

11-desoxicortisol

Aldosterona

Cortisol

Forma mas grave pierde

sal

Enfermedad virilizarte simple

 Se produce en alrededor de 1 /1500020000 nacimientos

Aproximadamente el 70% de los
lactantes afectados tiene forma con
perdida de sal.

Epidemiologi
a

Manifestaciones clnicas
Se habla de un espectro continuo de manifestaciones
clnicas
Formas clsicas

Prdida salina y virilizante

simple

No clsica

Sintomtica y no
sintomtica o crptica

Forma
clsica

Implica la existencia de un hiperandrogenismo

ya intratero que condiciona la aparicin de
macrogenitosoma en el varn y de un grado
variable de virilizacin de los genitales externos
en la mujer

Que puede oscilar entre una hipertrofia de cltoris hasta un

grado mximo que puede determinar la asignacin de sexo
incorrecta como varn

Exceso
prenatal de
andrgenos

Los genitales externos de las nias y

nios suelen ser iguales en la fase
precoz de la gestacin

Las nias afectadas que estn expuestas intratero a

niveles elevados de androgenos de origen suprarrenal
tienen genitales externos masculinizados

Los rganos genitales

externos son normales

En la forma
prdida salina
(PS)

Existe un dficit de importante de

cortisol y de aldosterona

En la forma clsica
virilizante simple

La afectacin
enzimtica
no es tan severa como
en la forma PS

Que se manifiesta en ambos sexos

como crisis de prdida salina aguda
grave en la poca neonatal

Dficit de
aldosterona y
cortisol
Sin tratamiento
pueden producirse
shock, arritmias
cardiacas y
fallecimiento

Perdida de peso, anorexia, vomito,

deshidratacin, debilidad,
hipotensin, hipoglucemia,
hiponatremia e hiperpotasemia

Suelen desarrollarse en los lactantes

afectados a los 10 a 14 das de vida

Formas no
clsicas

Los sntomas ms
frecuentes

Existe un hiperandrogenismo de
aparicin postnatal

Pubarqua prematura piel grasa, acn, aceleracin

del crecimiento y de la edad sea con afectacin
variable de la talla adulta, y en las nias una
moderada hipertrofia del cltoris

Patogenia

Presenta dos
caractersticas
fundamentales

Acmulo de 17-OHP,
androstendiona,
testosterona y de sus
metabolitos respectivos

Androstendiona

Insuficiencia suprarrenal

Hiperandrogenismo

Incapacidad de transformar
17-OH progesterona (17OHP) en 11-desoxicortisol y
progesterona en
desoxicorticosterona

Testosterona

Diagnostico

Los pacientes con perdida de sal

tienen hallazgos de laboratorio
tpicos asociados al dficit de cortisol
y aldosterona

Estas
alteraciones
pueden tardar
10 a 14 das o
mas en
desarrollarse
tras el
nacimiento

El Dx del dficit de 21-OH se

basa en la demostracin de
niveles plasmticos elevados
de 17-OHP

Hiponantremi
a
Hiperpotasemi
a

Como

Hipoglucemi
a

Acidosis
metablica

Los niveles de esta hormona

estan altos durante los
primeros 2 a 3 das de vida
incluso en lactantes no
afectados

En el dficit
clsico de 21OH

La 17-OHP basal est muy elevada

y se encuentra generalmente por
encima de 20 ng/ml a las 48
horas de vida

Los RN con
estrs o los
prematuros

Pueden tener valores elevados

de 17OHP, pero raramente exceden los
20 ng/ml a las 48 horas de vida.

En las
formas no
clsicas

El bloqueo es menos severo y la

acumulacin de 17-OHP puede
ser muy variable siendo
aconsejable la
realizacin de un test de ACTH
Niveles pico de 17- OHP por encima de 10-20
ng/ml

Tratamiento

Sustitucin con glucocorticoide

Sustitucin con mineralocorticoide
Tratamiento
quirrgico
de
los
genitales ambiguos
Tratamiento prenatal

Tratamiento sustitutivo
con glucocorticoides
Todos los pacientes con dficit
clsico de 21-OH, as como los
sintomticos de las formas no
clsicas, deben ser tratados
con glucocorticoides (GC)

Para suprimir el
exceso de secrecin
de hormona
estimulante de la
corticotrofina y ACTH

La hidrocortisona es el tratamiento ms fisiolgico al tener una

potencia superponible a la del cortisol endgeno
Los neonatos son tratados habitualmente con una dosis de 5 mg/da
dividido
en tres dosis, que supone aproximadamente una dosis de 25
mg/m2/da
La dosis diaria total ha ido variando; actualmente se proponen unas
dosis de hidrocortisona entorno a 15mg/m2/da

Tratamiento sustitutivo con

mineralocorticoides

El ms utilizado es la 9-a-fluorhidrocortisona, habitualmente a una

dosis de 0,05-0,2 mg/da dividido en dos o tres dosis
Se requieren suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por da)
durante el primer ao de vida

La dosis de mantenimiento es de 70-90 g/m2/da

Dficit de 11--hidroxilasa:
P450c11
Es la segunda forma ms frecuente de HSC y supone el 3-5% de
las mismas

Presenta una deficiente conversin de 11-desoxicortisol y 11desoxicorticosterona en cortisol y corticosterona,

respectivamente
La forma clsica es semejante a la del dficit de 21-OH en
cuanto a la virilizacin de los genitales externos

por lo que habitualmente no presentan prdida salina y s

tendencia a la hipertensin que cursa con frenacin del eje
renina- angiotensina.

La forma no clsica es muy rara y comprende la misma

sintomatologa
que en el dficit de 21-OH

Diagnostico

Se confirma por un aumento de los

niveles plasmticos de 11desoxicortisol y de 11desoxicorticosterona, bien basales o
tras estmulo con ACTH