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Organelas Citoplasmticas
Introduccin
En el presente trabajo describimos las
patologas que se producen por la falla o mal
funcionamiento de los organelos celulares,
siendo la noxa el agente causal, incluyendo
las enfermedades ms importantes. El
objetivo de ello ser asociar la funcin que
cumplen los organelos con sus respectivas
enfermedades, ya que la funcin que
desempea permite ver la relaciona
directa con la enfermedad que lo producen.
Membrana Plasmtica
impide el intercambio indiscriminado de sustancias entre el
citoplasma y el medio extracelular
Funciones de la membrana
plasmtica
Recepcin de la informacin: las protenas tienen
capacidad de captar determinadas sustancias especficas
y a partir de ellas transmitir la informacin celular.
Se conocen como receptores.
Especializaciones
EPILEPSIA
FISIOPATOLOGA
La epilepsia resulta de una
inestabilidad en el potencial
de reposo de la membrana
neuronal, la cual es secundaria
a
alteraciones
en
el
intercambio
de
potasio
y
calcio, o en las ATP de
membrana responsables del
transporte inico
SIGNOS Y SINTOMAS DE LA
EPILEPSIA
Momentos de ausencia o perodos de confusin en cuanto a
la memoria;
Episodios de mirada fija o falta de atencin, como si
estuviera soando despierto;
Movimientos incontrolables de los brazos y piernas;
Desmayo con incontinencia o seguido por fatiga excesiva;
Sonidos raros, percepcin distorsionada, o inexplicables
sentimientos de temor.
PARLISIS PERIDICA
PRIMITIVA HIPERCALMICA
afeccin congnita
episodios de
debilidad muscular y
algunas veces de
parlisis severa.
FISIOPATOLOGA
que pertenece al grupo de las enfermedades
de los canales inicos musculares.
Tambin se denomina adinamia episdica
hereditaria de Gamstorp. Se trata del gen
SCN4A, que codifica una parte del canal
inico, el canal de sodio.
Los canales inicos atraviesan la membrana
de las clulas musculares y permiten el
trnsito de las partculas cargadas
elctricamente, los iones (sodio, potasio,
calcio y cloro).
Estos intercambios de iones intervienen en la
contraccin y la relajacin muscular.
SIGNOS Y SINTOMAS
Los ataques generalmente empiezan en la adolescencia, pero se pueden presentar
antes de los 10 aos de edad. Los ataques que no comienzan hasta la edad adulta son
raros en personas con mayor frecuencia localizada en los hombros y las caderas
Puede comprometer tambin brazos, piernas, msculos de los ojos y los msculos que
le ayudan a uno a respirar y deglutir
Se presenta intermitentemente
EL
NCLEO
EL NCLEO
El ncleo es el
organelo ms
importante de las
clulas
eucariotas.
Encargado de la
herencia de
caracteres de
padres a hijos
Dirige los
procesos
metablicos de la
clula
FUNCIONES
Almacenar la informacin gentica en el ADN.
Recuperar la informacin almacenada en el ADN
en la forma de ARN.
Ejecutar, dirigir y regular las actividades
citoplasmticas, a travs del producto de la
expresin de los genes: las protenas.
CROMATI
NA
La cromatina es
la portadora de la
informacin
gentica.
Estructura
compleja
compuesta de
ADN y protenas
(histonas)
La fibrosis qustica
Anemia falciforme
La enfermedad de Tay-Sachs
Hemofilia
Daltonismo
Sndrome de Down
Distrofias musculares de
Duchenne y Becker
Drepanocitosis
Hemofilia
Sndrome X Frgil
Talasemia
Sndrome de Turner
Sndrome Klinefelter
Sndrome de Edwars
Sndrome de Patau
SNDROME DE DOWN
Sndrome de Down
El sndrome de Down es
una anomala gentica
asociada al ncleo, por la
produccin de un
cromosoma adicional del
nmero normal 46 (23
padre y 23 madre)
La anomala sucede en el
par 21 (47 cromosomas)
Llamado como trisoma
del cromosoma 21.
Caracteristicas
Cabeza pequea
Disminucin del tono
muscular
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre
los huesos del crneo
(suturas)
Pliegue nico en la palma
de la mano
Orejas y boca pequea
Ojos inclinados hacia
arriba
Manos cortas y anchas
con dedos cortos
Manchas blancas en la
parte coloreada del ojo
(manchas de Brushfield)
SINDROME DE
KLINEFELTER
Alteracin gentica
producida en los cromosomas
sexuales
Ocurre en hombres
Tienen un cromosoma X extra (47 X-X-Y )
Est asociado al ncleo por la presencia de un
cromosoma x adicional en el individuo que lo
padece.
CARACTERISTICAS
Proporciones corporales anormales (piernas
largas, tronco corto, hombro igual al tamao
de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas
(ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la
cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta
RETCULO ENDOPLASMATICO
LISO
Sntesis lipdica
producen la mayora de los lpidos requeridos para la elaboracin de
las nuevas membranas de la clula, incluyendo glicerofosfolpidos y
colesterol.
R.E.L metaboliza,
transforma y degrada los
medicamentos
Cirrosis Heptica
Enfermedad que lleva a la prdida de la arquitectura
normal del hgado y su disminucin progresiva de
sus funciones.
Es el resultado final del dao crnico al hgado
causado por hepatopata crnica. Las causas
comunes de la enfermedad heptica crnica son:
Alcoholismo
Sntomas:
Fatiga y desaliento
Inapetencia y prdida de peso
Nuseas o dolor abdominal
Vasos sanguneos pequeos, rojos y aracniformes en la piel
Retculo Endoplasmtico
Formado por una serie de tbulos,
sacos y vesculas rodeados de
membrana e interconectados entre
s. Adems presenta en su superficie
ribosomas
Funciones
Sntesis y almacenamiento de
protenas
Glucosilacin de protenas
La mayo parte de las protenas son
glucosiladas y transformadas en
glucoprotenas
Patologas Relacionadas
Sndrome de WolcottRallison (Diabetes)
Diabetes tipo 2
Enfermedades
Neurodegenerativas
Alzheimer, Parkinson
enfermedad de Huntington
Pseudoacondroplasia
Esteaosis
Enfermedad de "Von
Gierke"
Pseudoacondroplasia
Esta enfermedad produce un crecimiento
desproporcionado de los miembros cortos.
Est producida por mutaciones en el gen COMP
(codifica la matriz proteica del cartlago)
Enfermedades
Neurodegenerativas
Caracterizadas por prdidas selectivas y
simtricas de neuronas en los sistemas motor
sensorial y cognitivo.
Proceso anormal de las protenas neuronales.
Entre estas enfermedades estn:
Alzheimer
Parkinson
Enfermedad de Huntington
Aparato de Golgi
El aparato de Golgi
es un orgnulo de
tamao medio que
se encuentra en
clulas eucariotas
cerca del ncleo.
Forma parte del
sistema
endomembranoso.
Funcin Principal
Su funcin
principal es
recibir las
macromolculas
que le llegan del
retculo
endoplsmico,
modificarlas,
marcarlas y
empaquetarlas
en vesculas para
enviarlas a su
Aparato de Golgi y
Patologa
Se relacion con:
Parkinson
Alzheimer
Infeccin por VIH
Opacificacin del
cristalino
Parkinson
El Parkinson es una
enfermedad
neurodegenerativa que
afecta el sistema motor del
organismo
No existe cura a pesar de eso
pueden aplicarse
tratamientos paliativos.
Alzheimer
Enfermedad neurolgica
degenerativa que provoca
la prdida progresiva de
facultades cognitivas e
intelectuales, llegando a la
demencia
En qu se relaciona el Aparato de
Golgi con el Alzheimer
La destruccin del
Aparato de Golgi por la
acumulacin de la
protena beta-amiloide
es una de las causas
consideradas hasta
ahora por los
cientficos como
determinante para la
prdida de memoria de
los enfermos de
Alzhimer.
Lisosoma
El lisosoma es un orgnulo pequeo
caracterstico de clulas eucariotas.
Es una vescula delimitada por membrana.
Su funcin es la digestin tanto de material
endocitado (nutrientes, microorganismos,
orgnulos, restos de otras clulas, etc.)
como de material de desecho intracelular
(orgnulos inservibles).
Para digerir orgnulos o microorganismos,
estos lisosomas se fusionan con vesculas
autofgicas o fagocticas.
La alteracin de la funcin de las enzimas
lisosomales causa enfermedades crnicoprogresivas graves
Patologas asociadas
Defectos en la funcin lisosomal producen
las enfermedades conocidas como
enfermedades lisosomales.
La enfermedad deTaySachs
La enfermedad deGaucher
La enfermedad
deNiemann-Pick
La
enfermedad de
almacenamiento desteres
de colesterol, la
enfermedad deWolman
Gargolismo,
enfermedad
deHurler,Sialidosis,
Produce tambin
alteraciones en el fenotipo y
en el desarrollo fsico y
Artritis reumatoide
La membrana de los lisosomas es
impermeable a las enzimas y resistente a
la accin de stas. Ambos hechos
protegen normalmente a la clula de una
batera enzimtica que podra degradarla
Ribosomas
Su tamao medio
oscila entre 150 y 200
, aunque se han
encontrado entre 80 y
300 .
Los ribosomas se
encuentran en las
clulas de todos los
organismos vivos
incluso en los
procariontes,
excepto en los
eritrocitos maduros.
Parkinson
Enfermedades coronarias
Obesidad
Problemas al rion
Osteoporosis
Sndrome de Marfan
El sndrome de
Marfan es causado
por defectos en un
gen llamado fibrilina1. Este gen juega un
papel importante
como pilar
fundamental para el
tejido conectivo en
el cuerpo.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
MITOCONDRIA
S
Son orgnulos de forma oval
con longitud de 2 um y un
dimetro de 0.5 um.
Son mviles y plsticos
Las
mitocondrias son los
Funcin Mitocondrial
Responsable de la conversin de nutrientes en el
compuesto rico en energa trifosfato de adenosina
(ATP), que acta como combustible celular. Por esta
funcin que desempean, llamada respiracin, se
dice que las mitocondrias son el motor de la clula.
Fosforilacin Oxidativa
El ciclo del cido
ctrico y la va de
oxidacin de los
cidos grasos, que
suministran la mayor
parte del NADH y del
FADH2, tienen lugar
en la matriz
mitocondrial
adyacente.
La fosforilacin
oxidativa
se lleva a cabo por
sistemas respiratorios
que
se localizan en la
membrana interna de
las
mitocondrias.
Fosforilacin Oxidativa
La fuerza protnmotriz se genera
mediante
un
gradiente de pH y
el
potencial
elctrico existente
a ambos lados de la
membrana.
Cuando los protones regresan a la
matriz mitocondrial, a travs de un
enzima complejo, se sintetiza ATP. As,
la oxidacin y la fosforilacin estn
acopladas por un gradiente de
protones a travs de la membrana
Patologas Asociadas
el sndrome de Pearson,
el
sndrome
de
encefalomiopata
neurogastrointestinal mitocondrial
la neuropata de Navajo
la enfermedad o sndrome de Alpers y su
variante
conocida
como
degeneracin
de
Cadena
Larga
Enfermedad de Alpers
Enfermedad
rara
neurolgica
progresiva
que
convulsiones,
demencia,
ceguera,
El ADN
Mitocondrial
Bibliografa
http://hnncbiol.blogspot.com/2008/01/bomba-de-sodio-y-potasio_21.html
http://epidemiologiamolecular.com/retculo-endoplasmico/
http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/5-reticulo.php
http://kidshealth.org/teen/en_espanol/cuerpo/genes_genetic_disorders_esp.html#
http://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/caracteristicas-del-sindrome-de-down2241
http://www.quimica.es/noticias/133023/la-ubicacion-del-aparato-de-golgi-en-la-celula-esvital-para-el-organismo.html
http://centrodeartigo.com/articulos-para-saber-mas/article_41178.html
http://www.medic.ula.ve/histologia/anexos/celulavirtual/citoplasma/golgi.htm
http://www.consumer.es/web/es/salud/investigacion_medica/2006/07/27/154175.php
http://www.enciclopediasalud.com/definiciones/enfermedad-de-alzheimer
http://blogthinkbig.com/aparato-de-golgi/
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s0034-75312002000100009
http://mpspapas.wordpress.com/2012/05/30/los-lisosomas-su-estructura-funciones-yalgunas-patologias-asociadas/
http://medmol.es/glosario/100/
http://elmundodelabiologa.blogspot.com/2008/05/los-lisosomas-su-estructura-funcionesy.html
Bioqumica humana/ Jos m. Macuralla-Felix M. / Reverte S.a.