UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO

DO SUL

Variao Gentica
na Populao
Humana

Diego Emanuel
Lainnie Ap. dos Santos
Rodrigo Martins
Prof Dr Srgio Posso

Compreendendo a Variao Gentica

Humana
A gentica o estudo
cientfico
da
variao
hereditria, logo, a gentica
humana,

o
estudo
cientfico
da
variao
humana herdada.
www.urosario.edu.

Trs principais razes para estudar a

gentica
humana.
Trs principais razes para estudar a
gentica humana

ciencias-naturales-

Um deles simplesmente o
interesse em entender melhor
a ns mesmos, j que um dos
ramos da gentica humana se
preocupa com o que a maioria
de
ns
considera
ser
a
espcie mais interessantes na
Terra: o Homo sapiens.

www.deusquerfalar.com

Aprender sobre a variao

gentica humana e as suas
fontes
e
transmisso,
inevitavelmente contribui para
a
nossa
compreenso
da
gentica em geral

tenanbio.blogspot.com

Uma segunda razo para estudar a gentica

humana o seu valor prtico para o bem-estar
humano.

Descoberta e descrio da contribuio

gentica para muitas doenas humanas,

e o desenvolvimento de prticas mdicas
que podem aliviar o sofrimento associado
com as doenas humana, o que tem
proporcionado um forte apoio pesquisa
bsica.

ronaldocelerinogenetica.blogspo

motivao sobre a contribuio

que
os
genes
fazem
para
o
desenvolvimento de doenas como o
cncer, doenas cardacas e diabetes
poderosa,
principalmente por
causa de sua percepo de que os
estudos tem um enorme potencial
para melhorar a sade humana.

Tm

levado a um aumento acentuado

no
nmero
de
pessoas
e
organizaes envolvidas na gentica
humana.

www.anunnakis.es

Conhecimento
sobre
cromossomos
sexuais
humanos que foi adquirida
atravs
do
estudo
de
pacientes com aberraes dos
cromossomos sexuais.
evolucionismo.org

Desenvolvimento de tcnicas de
DNA
recombinante
que
rapidamente
transformam
o
estudo da gentica humana,
permitindo
aos
cientistas
estudar a estrutura e as funes
dos genes humanos individuais
detalhados, bem como manipular
estes genes numa variedade de
inimaginveis maneiras.
agroevento.com

Terceira razo para o estudo de gentica

humana que ela nos d uma poderosa
ferramenta para compreender e descrever
a evoluo humana.

cafehistoria.ning.co

Os dados de antropologia fsica (incluindo

informaes sobre a cor da pele, constituio
fsica, e os traos faciais) eram a nica fonte de
informao disponvel para interessados em
traar a histria evolutiva humana.
Hoje, no entanto, os pesquisadores tm uma
riqueza de dados genticos, incluindo dados
moleculares para a otimizar seu trabalho.

www.fiocruz.br

Como os Cientistas
estudam a Variao
Gentica humana?

TCNICAS DE GENTICA DE TRANSMISSO.

CITOLOGIA.

GENES MUTANTES

Avano Tecnolgico

Tcnicas Moleculares.

I.
II.
III.

PCR

Deteco de genes que causam Doenas.

Condenao de criminosos e libertao de pessoas

inocentes.
Arqueologia (Informaes de povos do passado).
IV.

Geram cpias ilimitadas de DNA.

.DNA.

Projeto Genoma Humano

Departamento de Energia do I.N de S dos E.U.A 1990.

I.
II.
III.

IV.

Identificar todos os genes humanos.

Determinar a sequencia dos 3.2 bilhes de pares.

Armazenar as informaes em banco de dados.

Colocar em discusso os problemas ticos ,legais e sociais.

V.
VI.

Aplicao Comercial.

Estudar a variabilidade Humana.

Primeira Publicao da Sequncia do G.H

O genoma humano contem 3,2 Bilhes de nucleotdeos.

I.

II.
III.

Cerca de 50% dos genes ainda so desconhecidos.

Todas as pessoas possuem exatamente 99,9% da sequencia

do G.H.
IV.
V.

2% codifica a sntese de protenas.

Algumas sequencias j foram associadas a numerosas

doenas.

..quanto mais aprendemos sobre o genoma humano, mais h para ser explorado.

Projeto do G.H ainda em

Desenvolvimento
I.

Compreenso dos genes, protenas e da clulas que

trabalham para criar os organismos.

Mapeamento da variabilidade humana

Variao de sequncia causando
polimorfismo nos nucleotdeos nicos. (SNP
single nucleotide polymorphism).
Podem ter o maior impacto na
suscetibilidade de desenvolver doena ou no.

 Clonagem embrionria.
Clonagem de DNA em adulto.
Clonagem teraputica.
Governos

Igrejas

Cientistas

BENEFCIOS INDIVIDUAIS OU SOCIAIS QUE

PODEM ADVIR
DA CLONAGEM

Produzir tecidos para autotransplante

Tcnica reprodutiva

DANOS INDIVIDUAIS OU SOCIAIS QUE A CLONAGEM PODE

PRODUZIR

Riscos inaceitveis para o clone

Danos psicolgicos

Genomas, sequenciamento e
o estado atual do Brasil

FAPESP,

Rede ONSA (Organizao para Anlise e Sequenciamento de

Nucleotdeos).

A tcnica escolhida para o Projeto Brasileiro

"Open Reading frame ESTsORESTES

PATENTE DE GENES
HUMANOS

BANCOS POPULACIONAIS DE DNA: UM

BENEFCIO OU UMA AMEAA

Referencias

http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf

http://www.biologico.sp.gov.br/docs/bio/v63_1_2/dias.pdf

http://revistas.pucsp.br/index.php/circumhc/article/viewFile/573/1031

http://intertemas.unitoledo.br/revista/index.php/Juridica/article/viewFile/32/33
http://www.libertaria.pro.br/genoma_proj.htm

http://www.scielo.br/pdf/spp/v14n3/9771.pdf

a
d
o
d
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G
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u
Q iao
r
?
a
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V
n
a
m
u
Como
entende-la?
H

Fato
re

s?

 As

alteraes
grosseiras
do
gentipo, isto , aquelas visveis ao
microscpio
comum
(aberraes
cromossmicas) s podem explicar
uma pequena parte da variao
patolgica e, claro, no podem ser
responsabilizadas pela variabilidade
humana normal.

Quase toda variao gentica

humana

relativamente
insignificante biologicamente,
ou seja, ela no tem nenhum
significado adaptativo aparente.
Por
exemplo:
alterao
na
sequncia de aminocidos da
protena resultante, mas no
produz
nenhuma
alterao
detectvel na sua funo.

 Causas

de diferenas entre os indivduos

incluem a troca de genes durante a meiose e
vrios eventos de mutao;

pelo menos trs razes pelas quais existe

variao gentica entre as populaes:
A

seleo natural;

Alto

grau de neutralidade da maioria das

mutaes;

Deriva

gentica

principal causa a deriva gentica,

este o efeito de mudanas aleatrias na
piscina gene. Nos seres humanos, o efeito
fundador e tamanho da populao pequena
do passado (aumentando a probabilidade de
a deriva gentica) pode ter tido uma
influncia importante nas diferenas entre as
populaes. A teoria de que os seres
humanos recentemente migraram para
fora da frica suporta isso.

Alm disso, apenas uma pequena porcentagem das

sequncias de DNA no genoma humano so sequncias
codificadoras (sequncias que so em ltima anlise,
traduzido em protena)
Ou sequncias regulatrias
(sequncias
que
podem
influenciar o nvel, o tempo e a
especificidade de tecido da
expresso
do
gene).
As
diferenas que ocorrem noutras
partes do DNA, na grande
maioria do ADN que no tem
funo conhecida, no tm
impacto.

Retrotransposons

Os retrotransposons so uma classe de elementos mveis que se movimentam no

genoma por meio de uma molcula intermediria de RNA que sofre transcrio
reversa;

Ao longo do processo evolutivo veio se acumulando, atualmente constituem cerca de

metade do genoma humano.

O professor de gentica humana da Escola

de Medicina da Universidade Johns
Hopkins, Haig Kazazian, em suas
pesquisas
explana um indicativo da
extenso da diversidade humana a
alta frequncia com que essas inseres
aparecem. A prxima etapa conseguir
relacionar
essas
inseres
com
o
aparecimento de diversos tipos de
doenas.

SNPS

As SNPs (pronuncia-se "snip") uma

abreviao
de
"polimorfismo
de
nucleotdeo nico", uma mudana
de uma nica letra no DNA.

As seqncias do genoma de duas

pessoas
quaisquer
so
99,9%
idnticos;

SNPs no so considerados anormais;

eles so simplesmente parte da
variao gentica natural dentro de
uma populao que cria a diversidade

HERANA LIMITADA A UM SEXO E

HERANA CONTROLADA PELO SEXO
Certos

caracteres podem ocorrer mais

frequentemente nos indivduos de um
sexo do que nos do outro, sem que, por
isso, eles sejam decorrentes de genes
ligados ao cromossomo X

RAAS HUMANAS?

Conceito
Do

ponto de vista prtico, raas so grupos de

indivduos dentro de uma espcies que
parecem diferentes um do outro. Sob ponto de
vista gentico, raas so grupos de indivduos
dentro de uma espcie que se distinguem
pelas diferentes frequncias allicas

A diversidade humana , h tempos,

discutida por filsofos da humanidade.
Entretanto,
todas
as
discusses
que
existiram sobre raas humanas envolvem
apenas o nvel fenotpico, de aparncias.

A variabilidade fenotpica vista

em vrias etnias diferentes,
assim como h variabilidade
populacional em outras espcies
por compartilharem ambientes
diferentes e por um relativo
isolamento
reprodutivo
geogrfico, que faz com que
cada
populao
tenha
sua
prpria caracterstica.

No
entanto,
quando
analisamos
as
populaes humanas a nvel genmico, a
diferenciao no to simples assim. A
variabilidade gentica da nossa espcie
muito baixa. As caractersticas fsicas
desses grupos representam adaptaes ao
meio ambiente, sendo ento produtos de
uma seleo natural que age sobre alguns
poucos genes

MAS NA POPULAO HUMANA NO H UMA GRANDE

VARIABILIDADE DE CARACTERISTICAS GENTICAS?

A variabilidade gentica da
nossa espcie muito baixa.
As
caractersticas
fsicas
desses grupos representam
adaptaes ao meio ambiente,
sendo ento produtos de uma
seleo natural que age sobre
alguns poucos genes

A anemia facilforme, por

exemplo, era vista como uma
doena tpica de africanos ou
afro-descendentes. Um estudo
realizado
recentemente
na
UFMG constatou que a 15% dos
casos no estado de Minas Gerais
formada por indivduos com
85%
de
ancestralidade
europeia.

APONTAMENTOS
O ponto crucial para abolirmos completamente o termo
raas quando nos referimos nossa espcie a
avaliao das diferenas individuais.
Vrios
estudos
constataram
porcentagens
de
polimorfismos individuais e entre raas de seres
humanos e os resultados sempre foram prximos a:

Analises de Polimorfismo:

85%de
diversidade entre
indivduos de
mesma populao;

8,3% de diversidade
entre populaes
diferentes

6,3%entre raas
distintas

 Do

O termo ento
inexistente!

ponto de vista gentico e biolgico,

ento,
raas
humanas
so
indiscutivelmente inexistentes. Talvez o
termo tenha um significado cultural e
poltico, mas tambm acaba por cair em
alguns preconceitos e no bem visto
por grande parte da populao.

Referencias

http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf

http://www.biologico.sp.gov.br/docs/bio/v63_1_2/dias.pdf

http://revistas.pucsp.br/index.php/circumhc/article/viewFile/573/1031

http://intertemas.unitoledo.br/revista/index.php/Juridica/article/viewFile/32/33
http://www.libertaria.pro.br/genoma_proj.htm

http://www.scielo.br/pdf/spp/v14n3/9771.pdf