Mutaciones.

Material elaborado por MVZ Fernando Altamirano Abarca.

Mutaciones.

En 1901, el botnico holands Hugo de Vries concluy, en

gran parte gracias al resultado de 20 aos de trabajos con
vegetales, que la evolucin se efecta por medio de cambios
discretos repentinos, o mutaciones, como l les llam.

En realidad, la mutacin es la fuente principal de toda

nueva variacin gentica y sin ella no habra sido posible la
evolucin.
Drosophila melanogaster (mosca de la fruta).

Normal (Silvestre)

Ojos Naranja

Alas Vestigiales

Ebano

Curly

Ojos Blancos

Sin Ojos

Mutaciones.
Mutacin es cualquier alteracin del
material gentico heredable y en
un sentido amplio, incluye
fenmenos diversos tales como:
1) Cambios en el nmero de
cromosomas.
2) Cambios en la estructura de los
cromosomas.
3) Cambios dentro de los genes.

Mutaciones.

Cambios en el nmero de cromosomas: Poliploida.

Este es un fenmeno comn en los vegetales. Hay
plantas que pueden ser triploides, tetraploides,
pentaploides y hasta hexaploides.

Papa

Tabaco

Caf

Limn

Alfalfa

Sanda

Trigo

Pltano

Triticale
4

Mutaciones.
Cambios en la estructura de los
cromosomas: Mutaciones Cromosmicas.
Cromosmicas
Producen alteraciones en el material gentico
y por consiguiente en el organismo, despus
de una ruptura en el cromosoma. Se han
estudiado ms extensamente en Drosophila:
1. Delecin o Ruptura.
2. Duplicacin.
3. Inversin.
4. Traslocacin Recproca.
5

Mutaciones.
Delecin o Ruptura.
Consiste precisamente en la ruptura del
cromosoma, seguida de la unin de 2
segmentos, causando la prdida de una
seccin del cromosoma.
A
B
C

A
B
C

D
E
F

D
E
F

G
H
I

Mutaciones.
Duplicacin.
Un segmento del cromosoma se encuentra
representado dos veces.
A
B
C
D
E
F
G
H
I

A
B
C
D
E
F
D
E
F
G
H
I
7

Mutaciones.
Inversin.
Se encuentra invertido un segmento del
cromosoma con relacin a su homlogo, de
modo que el orden de los genes a lo largo de
este segmento, est en sentido opuesto al
normal.

Mutaciones.
Traslocacin Recproca.
Cuando un segmento de un cromosoma se
une a otro cromosoma no homlogo. Hay un
intercambio
de
fragmentos
entre
2
cromosomas no homlogos.
1

1
2

4
2

2
9

Mutaciones.
Mutacin de Punto o Gnica.
Es la adicin, prdida o sustitucin de uno o
algunos de los nucletidos que componen un
gen.
Sustitucion
de Bases

Del Mismo Sentido.

De Sentido Equivocado.
Sin Sentido.
10

Mutaciones.
Mutacin de Punto o Gnica.
Segmento de una cadena normal de ADN.
ADN

CTAGATACCATA

ARNm

GAUCUAUGGUAU ...

Polipptid
o

ASP

LEU

TRP

...

TYR

...

12

11
13 15

Mutaciones.
Mutacin de Punto o Gnica.
Mutacin por sustitucin de bases:
Del Mismo Sentido:
Sentido este tipo de mutacin no se reconoce
fcilmente, ya que aunque la estructura del ADN est
alterada, en el polipptido se sigue insertando el mismo
aminocido.
11

ADN

CT G GATACCATA

ARNm

GAC CUAUGGUAU...

Polipptid
o

ASP

LEU

TRP

...

TYR

...
12

Mutaciones.
Mutacin de Punto o Gnica.
Mutacin por sustitucin de bases:
De Sentido Equivocado:
Equivocado en este caso, tambin es sustituida
una base, pero el resultado final es la codificacin de un
aminocido diferente.

ADN

CTAGAT C CCATA ...

ARNm

GAUCUA G GG UAU...

Polipptid
o

ASP

LEU

GLY

TYR

...
12

13

Mutaciones.
Mutacin de Punto o Gnica.
Mutacin por sustitucin de bases:
Sin Sentido:
Sentido en este caso, tambin es sustituida una base,
pero el resultado final es un triplete que indica el final de la
formacin de la protena.

ADN

CTAGAT A T CATA

ARNm

GAUCUA UAG ATA ...

Polipptid
o

ASP

LEU

...

Punto Final

Protena interrumpida!

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Mutaciones.
Mutacin de Punto o Gnica.
Mutacin por Adicin de Bases:
Basta con que se aada una base extra, para que se altere
todo el mensaje, puesto que se formarn tripletes que
codificarn aminocidos diferentes y por lo tanto una
protena que no funcionar correctamente.

ADN

CTAGAT T AC CAT

ARNm

GAUCUAA UG GUA...

Polipptid
o

ASP

LEU

MET

...

VAL

...
11

15

Mutaciones.
Mutacin de Punto o Gnica.
Mutacin por Prdida de Bases:
Basta con que se pierda una base, para que se altere todo
el mensaje, puesto que se formarn tripletes que codificarn
aminocidos diferentes y por lo tanto una protena que no
funcionar correctamente.

ADN

CTAGAT A
CCATAC ...

ARNm

GAUCUAGGUAUG ...

Polipptid
o

ASP

LEU

GLY

MET

...
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Mutaciones.
Mutacin de Punto o Gnica.
Consecuencias generales de las mutaciones
gnicas:
1) Alteraciones visibles en el organismo, tales
como alas vestigiales o cuerpo color bano en
Drosophila melanogaster.
2) Prdida de alguna funcin bioqumica
especfica, por ejemplo, la incapacidad de
sintetizar alguna enzima.
3) Mutaciones letales, que inevitablemente
causan la muerte.
17

Mutaciones.

Mutaciones Espontneas.
Regla Fundamental de la Investigacin de las Mutaciones:

Ninguna nueva variante puede

considerarse debida a la
mutacin gentica, hasta que se
demuestre que el fenotipo
alterado se transmite a las
generaciones siguientes, ya que
algunas variantes pueden ser
debidas a la variacin ambiental
no heredable.
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Mutaciones.
Mutaciones Espontneas.
Un gen mutante dominante se puede detectar en
la primera generacin. En cambio, un gen
recesivo, puede permanecer oculto durante
muchas generaciones. Por lo tanto, es mucho ms
difcil eliminar un gen mutante recesivo.
La mayora de los genes mutantes son recesivos.
La
unin
entre
organismos
altamente
emparentados, constituye un mtodo eficaz para
que se manifiesten los mutantes recesivos.
19

Mutaciones.

Mutaciones Espontneas.

En ocasiones, un gen mutante dominante, tiene un

efecto letal cuando se encuentra en homocigosis.
Como ejemplo tenemos:
Gatos.
M = Manx
m = Normal

Perros.
Perro Chino Con
Cresta. Sin Pelo
P = Peln

Ratones.

A = Amarillo
a = Gris

p = Con pelo

Mm

MM

Pp

PP

Aa

AA

20

Mutaciones.
Mutaciones Espontneas.
El hombre puede contribuir favoreciendo la
frecuencia de un mutante.
Polilla Biston betularia.

El mutante
es notorio.

El mutante
se oculta.
21

Mutaciones.
Mutaciones Inducidas por
Herman Joseph Mller
Agentes Fsicos.
En 1927, Mller demostr que la tasa de mutaciones
en Drosophila melanogaster poda incrementarse al
tratar los espermatozoides con rayos X. Este
descubrimiento proporcion un mtodo rpido para
aislar cepas mutantes que sirvieron para la
experimentacin gentica y demostraron que las
radiaciones de alta energa son peligrosas tanto para
el individuo expuesto como para sus descendientes.

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Mutaciones.
Mutaciones Inducidas.
Herman Joseph Mller

Mutaciones Inducidas por Agentes Fsicos.

Radiaciones Ionizantes.

1)Rayos X y Rayos Gama.

Radiaciones de alta energa electromagntica, con
poderes de penetracin muy considerables. Tambin
tienen un gran poder de ionizacin.
2)Radiaciones Alfa y Beta.
Bajo poder de penetracin.
23

Mutaciones.
Mutaciones Inducidas.
Herman Joseph Mller

Mutaciones Inducidas por Agentes

Fsicos.

Posiblemente alteran la estructura de

los cromosomas de dos maneras:
1) Directamente, por la cantidad de
energa que golpea al cromosoma.
2) Indirectamente, por ionizacin, la
cual produce cambios qumicos en
la clula, que a su vez causan
anormalidades cuando se estn
replicando los cromosomas
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Mutaciones.
Mutaciones Inducidas.
Herman Joseph Mller

Mutaciones Inducidas por Agentes

Fsicos.
Los efectos de las radiaciones ionizantes son
acumulativos.
Las clulas que se estn dividiendo, son mucho
ms sensibles a la radiacin, que las que no se
encuentran en divisin.

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Mutaciones.
Mutaciones Inducidas.
Mutaciones Inducidas por Agentes
Fsicos.

Luz Ultravioleta.
Es de penetracin muy dbil y adems no es ionizante.

Efecto principal.
Fotolisis de pirimidinas, principalmente sobre pares de bases
de timina, adyacentes a lo largo de una cadena de ADN y
estableciendo enlaces covalentes entre ellos. Esto determina
una distorsin de la molcula de ADN que, al replicarse, no
podr regular la disposicin correcta de las bases nuevas. El
resultado final puede ser la sustitucin, adicin o prdida de
bases.
Johann Wilhelm Ritter (1801).
26

Mutaciones.
Mutaciones Inducidas por Agentes
Qumicos.
En 1943, Charlotte Auerbach, A.J. Clark y J.M.
Robson, trabajando con Drosophila, descubrieron
el primer mutgeno qumico, el gas mostaza.
Los agentes qumicos pueden causar mutaciones
por medio de 3 efectos principales sobre el ADN:
1)Anlogos de las bases.
2)Los que alteran la estructura qumica del ADN.
3)Los que se unen al ADN.
27

Mutaciones.

Mutaciones Inducidas por Agentes

Qumicos.

Anlogos de las Bases.

Son molculas con una estructura qumica muy
semejante a la de las bases pricas y pirimdicas, pero
que tienden a aparearse con una base incorrecta.
5 bromuracilo.bromuracilo Anlogo de la timina, pero que se
aparea con guanina, en vez de adenina.

28

Mutaciones.

Mutaciones Inducidas por Agentes

Qumicos.
Mutgenos que alteran la estructura qumica del
ADN
1) Hidroxilamina.- Se piensa que acta convirtiendo a la
citosina en una base que se aparea con adenina, en
vez de guanina.
2) Acido Nitroso.- Su principal accin es la desaminacin
oxidativa de la guanina, transformndola en xantina, la
cual no se puede aparear con otra base. Con menor
frecuencia, el cido nitroso cambia a la citosina en
uracilo y a la adenina en hipoxantina.
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Mutaciones.

Mutaciones Inducidas por Agentes

Qumicos.
3) Agentes Alquilantes.- La especificidad mutacional
de muchos de estos agentes no es bien
conocida.
a)
b)
c)
d)

Gas Mostaza.
Etiletano Sulfonato (EES).
Etilmetano Sulfonato (EMS).
N Metil N Nitrosoguanidina (NG).

Los agentes alquilantes son importantes debido a su

uso tan extendido en la industria, siendo un peligro
potencial como contaminantes del medio ambiente.
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Mutaciones.

Mutaciones Inducidas por Agentes

Qumicos.
Mutgenos que se Unen al ADN.
Son molculas planas capaces de unirse a la
molcula de ADN, intercalndose entre pares
de bases adyacentes.
1) Acridina amarilla.
2) Proflavina.
3) Acriflavina.
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