Enfermedad de Huntington Corea

Neurologa Peditrica. Dra. Bertha Flores

Alumnos:
Yolanda Valencia Sandoval
Alexis Arechiga

Introduccin
George Huntington
En1872, observ por primera vez esta
enfermedad en una familia americana de
ascendencia inglesa y le dio el nombre de
enfermedad de Huntington.
El nombre alternativo de corea viene
porque
entre
sus
sntomas
visibles
encontramos movimientos coricos, es decir,
movimientos involuntarios y bruscos de las
extremidades.

Qu es?

La Enfermedad de Huntington (EH) es un proceso

neurodegenerativo que afecta fundamentalmente
al estriado, provocando trastornos motores
(corea, rigidez), cognitivos y psiquitricos de
carcter progresivo.

Causada por un
defecto gentico
en
el
cromosoma N.
4. El defecto
hace que una
parte del ADN,
llamada
repeticin CAG,
ocurra muchas
ms veces de lo
que se supone
que debe ser.
Normalmente,
esta seccin del
ADN se repite de
10 a 28 veces,

Causa


La degeneracin sucede principalmente en clulas de
ganglios basales, en especial en el ncleo caudado y
en el globo pallido alterando funciones motoras;
tambin afecta la corteza cerebral la cual controla el
pensamiento, la percepcin y la memoria. As pues, la
degeneracin ms importante tiene lugar en el
estriado, lo que conduce a la corea y en segundo
lugar, en el cortex cerebral, lo que es causante de la
demencia.

Incidencia
Se estima que la incidencia media est en 4 u 8 afectados
por cada 100.000 personas.
Poblaciones asiticas: menos propensos
Reino Unido: la incidencia aumenta bruscamente.
La edad de inici promedio es de los 40 aos, pero tambin
se presenta a partir de los 4 hasta los 80 aos; este rango de
aparicin de la enfermedad est dado por el fenmeno de
anticipacin, el cual es caracterstico en enfermedades con
mutaciones dinmicas como lo son las expansiones de
tripletes; la anticipacin puede estar relacionada con el
tamao de la expansin (nmero de repeticiones), mientras
que se d una relacin inversa con la edad de aparicin pues,
si el nmero de repeticiones es pequeo la enfermedad se
presenta en personas adultas o de tercera edad.

Sntomas
Los principales sntomas son:
Cambios de comportamiento (irritabilidad, malhumor;
inquietud, impaciencia; comportamientos antisociales;
psicosis, paranoia, alucinaciones).
Movimientos faciales (muecas)
Demencia progresiva (perdida de memoria, perdida de
juicio, cambios en el lenguaje)
Cambios de personalidad, desorientacin y confusin
Marcha
inestable
(movimientos
bruscos
e
impredecibles)
En el nios se presentan mas el deterioro de lenguaje,
ansiedad, estrs, tensin y dificultad para deglutir.

Pruebas y exmenes
El mdico llevar a cabo un examen fsico y puede hacer preguntas
acerca de los sntomas y los antecedentes familiares del paciente.
Tambin se realizara un examen del sistema nervioso.
Demencia
Movimientos anormales
Reflejos anormales
Marcha amplia y con "pavoneo"
Lenguaje dubitativo o articulacin deficiente
Otros exmenes que pueden mostrar signos de enfermedad de
Huntington son:
Pruebas psicolgicas
Resonancia magnticaotomografa computarizadade la cabeza
TEP (istopos) del cerebro
Hay disponibilidad de pruebas genticas para determinar si una
persona es portadora del gende la enfermedad de Huntington.

Medicamentos
Contra los trastornos motores se recetan
neurolpticos (tiaprida y tetrabenazina), que
aunque orientados en principios a la psicosis
esquizofrnica,
limitan
secundariamente
los
movimientos de los pacientes.
Tambin se usan bloqueantes de dopamina
(fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos
(amantidina, reserpina).
Para
los
trastornos
psquicos
se
utilizan
antidepresivos,
sedantes
y
neurolpticos
antipsicticos.
Terapia Psicolgica

Fisioterapia
El sistema nervioso tiene la capacidad de aprender.
Si una zona del cerebro est daada, otras reas
tienen la capacidad de aprender y ocuparse de las
funciones perdidas, si se estimula correctamente.
La fisioterapia va mencionada hacia la gimnasia,
movimientos activos, el sistema nervioso no
aprende nada de un masaje o de electroterapia.
El efecto mximo del aprendizaje est dado cuando
logramos despertar toda la atencin de un
paciente. Procuramos estimular sobre todo los
siguientes sentidos de la percepcin: el tacto, la
visin y el odo.