Padres de Herana

Edgar Bione

Estudo em Gentica Humana

Obstculos
No

so possveis acasalamentos controlados

Tempo de gestao longo
Pequena descendncia

Facilidades
Documentao

histrica (fotos, certides de

nascimentos, fichas mdicas, etc.)
Interesse dos pesquisadores em diferentes reas do
conhecimento.

Aspectos mendelianos
Herana recessiva

Normal: NN ou Nn
Afetado: nn

Herana dominante

Normal: dd
Afetado: DD ou Dd

Heredogramas (Pedigrees)
Representao grfica da histria familiar

Entendendo um heredograma

Herana monognica

Autossmica
Dominante
Recessiva

Ligada ao sexo
Dominante
Recessiva

Herana autossmica dominante

Ocorre em igualmente em homens e mulheres;

Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de me
para filha(o);
Ocorre em todas as geraes, no h saltos de
geraes;
Manifesta em homozigose ou em heterozigose;
Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;
Casal normal podem ter 75% de chances de terem
filhos(as) afetados(as);

Herana autossmica dominante

Doena de Huntington (DHq)

Acondrolasia
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo
mental, cabea grande e testa saliente. Em
homozigose letal. Pode ocorrer casos
espordicos.

Indivduo Normal: aa
Indivduo Acondroplsico: AA ou Aa

Herana autossmica recessiva

Ocorre em igualmente em homens e mulheres;

Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de me
para filha(o);
H saltos de geraes;
Manifesta apenas em homozigose;
Os afetados, em geral, possuem genitores normais;
Casal normal podem ter 25% de chances de terem
filhos(as) afetados(as);

Herana autossmica recessiva

Doena de tay-sachs
Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se
entre os 6 a 12 meses de idade. As crianas se tornam apticas e respondem
somente a rudos muito altos.
Possuem debilidade nos msculos das pernas, braos, tronco e pescoo, tm
dificuldade de apanhar objetos com as mos. Podem perder a viso e
eventualmente sofrer de paralisia

Erro na enzima tirosinase, que transforma a

tirosina em Melanina (protena responsvel pela
pigmentao normal da pele humana).
Indivduos Normais: AA ou Aa
Indivduos Albinos: aa

Albinismo

Ligada ao sexo dominante

No se distribui igualmente em homens e mulheres;

No h transmisso de pai para filho;
H mais mulheres afetadas do que homens afetados;
Manifesta em homozigose, heterozigose ou em
hemizigose nos homens;
Todas as filhas de um homem afetado, sero afetadas;

Dominante ligada ao X
Raquitismo Hipofosfatmico
Distrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por
capacidade reduzida de reabsoro tubular renal do
fosfato filtrado.

Sndrome de Rett
Distrbio dominante ligado ao X caracterizado por
uma sndrome de retardamento mental
acentuado.

Dominante ligada ao X

Ligada ao sexo recessiva

No se distribui igualmente em homens e

mulheres;
No h transmisso de pai para filho;
H mais homens afetados do que mulheres
afetadas;
Manifesta em homozigose ou em hemizigose,
nos homens;
Todas as filhas de um homem afetado, sero
no mnimo portadoras;

Hemofilia

Pacientes com episdios recorrentes de

sangramento , devido a uma deficincia
no Fator VIII.

Homem Normal: XHY

Mulher Normal: XHXH ou XHXh
Homem hemoflico: XhY
Mulher hemoflica: XhXh

Herana limitada ao sexo

Existem genes que apesar

de estarem situados em
autossomos, estes se
expressam somente em
um ou outro sexo.
Caractersticas

sexuais

secundrias:

Barba nos Homens

Volume dos Seios - forma
feminina do quadril nas
mulheres.

Herana influenciada pelo sexo

Genes localizados nos autossomos com manifestao

diferenciada nos sexos - Ex. calvcie hereditria.

Herana ligada ao Y

Tambm denominada HOLNDRICA.

Genes

localizados no Y e portanto todos os

homens de uma famlia vo apresentar a
caracterstica em questo
No Y existem genes prximos ao centrmero
no brao curto que so responsveis pela
diferenciao gonadal dando origem aos
testculos
Exemplo: Hipertricose auricular.

Fixao

Fixao

Fixao

Fixao

Fixao

Alossmica = ligado ao sexo

Fixao

Alossmica = ligado ao sexo

Fixao

Fixao