Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
1
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
Introdução
● O alelo para a
hemoglobina S (cadeia β )
é recessivo.
● Os indivíduos
heterozigóticos (HbAHbS),
portadores, são resistentes
à malária.
2
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
Introdução
3
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
Introdução
4
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
Introdução
Agentes internos ou externos causam alterações
nos genes ou nos cromossomas – MUTAÇÕES
(ex: anemia falciforme, trissomia 21)
5
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
Sumário
1 - Mutações
1.1 - O que são?
1.2 - Onde / como ocorrem?
1.3 - Tipos de mutações e exemplos:
1.3.1.- génicas;
1.3.2.- cromossómicas.
1.4 - Causas das mutações
2 - Fundamentos da Engenharia Genética
2.1. - “Ferramentas” e metodologia dos processos
biotecnológicos envolvidos na manipulação do DNA.
2.2. - OGM ou seres transgénicos - Aplicações e Implicações.
2.3. - Outras aplicações – saúde e justiça
6
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1 - Mutações
1.1. O que são?
7
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1 - Mutações
1.1. O que são?
10
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.1. Mutações génicas
11
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.1. Mutações génicas
12
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.1. Mutações génicas
Substituição
ocorre a troca de
um ou mais pares
de bases.
13
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.1. Mutações génicas
Inserção e
delecção
14
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
15
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos
cromossomas, podendo ocasionar a perda de
genes, a leitura duplicada ou erros na leitura
de um ou mais genes.
16
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Estruturais
Delecção / duplicação / inversão
17
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Estruturais
Translocação
18
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Estruturais
Síndroma do “Grito do gato” – exemplo de delecção
19
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da
espécie (cariótipo).
20
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Numéricas
- Como se originam as aneuploidias?
21
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Numéricas
Trissomia 21 (Síndroma de Down) – Aneuploidia autossómica
23
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Numéricas
Síndroma de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia)
heterossómica
24
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Numéricas
Síndroma de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia)
heterossómica
25
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Numéricas
Anomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias heterossómicas
26
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Numéricas
• POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só
é viável como pode conduzir a fenómenos de especiação.
Como surge?
27
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.3.2. Mutações cromossómicas
Numéricas
• POLIPLOIDIA – Origem
do Trigo do pão
28
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.4. Causas
● As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas
por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos)
29
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.4. Causas
● As mutações espontâneas ocorrem com freqª muito reduzida
30
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.4. Causas
- mutação e cancro
31
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.4. Causas
- mutação e cancro
PROTO-ONCOGENES
(genes envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o crescimento e divisão
celular. Estão inactivos em células que não se dividem.)
Agentes mutagénicos
ONCOGENES
(gene mutado responsável pela síntese de proteínas com maior actividade estimulando
anormalmente a divisão celular)
Cancro
32
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005
1.4. Causas
- mutação e cancro
GENES SUPRESSORES TUMORAIS / anti-oncogenes
(genes envolvidos na síntese de proteínas que bloqueiam e controlam a divisão celular.
Estão normalmente activos.)
Agentes mutagénicos
Cancro
33
Adriano Cardoso. ESNA. Dezembro 2005