NEFROPATA POLIQUSTICA

YAMILET VALENCIA ESPINOZA

INTRODUCCIN
Enfermedad hereditaria peligrosa
Generan insuficiencia renal
Se clasifican en 2:

Nefropata poliqustica autosmica dominante ( ADPKD)

ADULTOS

Nefropata poliqustica autosmica recesiva ( ARPKD)

INFANCIA

NEFROPATA POLIQUSTICA
AUTOSMICA DOMINANTE ( ADPKD)

ETIOLOGA Y PATOGENIA
Trastorno sistmico
Consecuencia de mutacin del gen PKD-1 y PKD-2
PKD-1

Poliquistina 1

Protena que es una gran molcula

similar a receptor

PKD-2

Poliquistina 2

Posee caracterstica de una protena

de conducto de Ca2+

Proteinas de transmembrana presentes en todos

los segmentos de la nefrona

Estas dos proteinas se han ubicado en:

Superficie interna o luminal de las

Sirven como sensores

clulas tubulares en cilios primarios

de flujo

Forman complejos de adherencia focal

Superficie basal

Superficie lateral de las uniones adherentes

Protenas actan regulando:

Transcripcin

Apoptosis

De cel. Epiteliales de feto y adulto

Diferenciacin

Interacciones
entre clula y
matriz

La alteracin de estos produce:

Desdiferenciacin epitelial
Proliferacin y apoptosis no reguladas
Alteraciones de la polaridad celular
Desorganizacin de la matriz celular vecina
Secrecin excesiva de lquido
Expresin anmala de algunos genes (factores de crecimiento

El del AMPc mediado por vasopresina en los epitelios qusticos interviene

en:
Gnesis de los quistes
Estimulacin de proliferacin celular
Secrecin de lquidos al interior del quiste por medio de conductos de
cloruro y acuoporinas apicales

Quistes
acumulan
liquido

Se
agrandan

Se separan
de la
nefrona

Comprimen
el
parenquima
vecino

Deteriora
funcin
renal

CONSIDERACIONES GENETICAS
Aparece en 1:4000 1:1000 personas
Origina el 4% de nefropata en etapa terminal en EEUU
90% se hereda en la fomar de dominante autosmico
El resto en mutaciones espontneas
Mutaciones del gen PKD-1 en el cromosoma 16 en 85% de casos
El 15% de casos por mutaciones en gen PKD-2 en el cromosoma 4

MANIFESTACIONES CLNICAS
No muestran sntomas hasta 40 50 aos
Sintomas y signos inciales:

Molestias
abdominales

Hematuria

ITU

HTA

Tumores en
abdomen

Mayor cc de
creatinina
srica

Funcin renal disminuida

60% de pacientes de 70 aos

 Factores de riesgo de que surja nefropata

Menor edad en la fecha del Dx
Raza negra
Gnero masculino
HTA
Presencia de mutacin de poliquistina-1
Riones aumentados de volumen con efecto compresor
Dolor sordo y
persistente en
Flancos y
abdomen

Saciedad
temprana

Reflujo
gastroesofgico

 Rotura o hemorragia del quiste

Dolor agudo en
flanco

Signos y sntomas
de peritonitis
localizada

20 % tiene nefrolitiasis
Aneurismas saculares en la circulacion cerebral anterior
Dilatacin de la base y el anillo artico
Manifestaciones
extrarrenales

Prolapso mitral
Insuficiencia artica
Quistes hepticos 83% (14- 46 aos)
Diverticulos de colon
Hernias abdominales e inguinales

DIAGNSTICO
Antecedentes familiares
Estudios de imgenes
Riones huoertrficos con grandes quistes bilaterales multiples
Quistes hepticos
Ecografa
Pacientes de 15 39 aos se Dx con 3 o ms rios en uno o ambos
riones
Pacientes > 60 aos con 4 o ms quistes en cada rion
Tomografa computarizada
Resonancia magnetica
Casos raros
Analisis genticos
Deteccin mutacional de ADPKD-1 Y ADPKD-2

TRATAMIENTO
JNC 7
HTA meta 130/80 mm hg
IECA Y ARA
Reducen la velocidad con que crece el volumen renal
Reduce la velocidad en que se deteriora la FG
Para INFECCIN
TMP-SMX
Quinolonas
Para DOLOR
Drenar el quiste por aspiracin percutanea
Inyeccin de alcohol como esclerosante
Diales peritoneal y HEMODIALISIS
TRASPLANTE renal
En estudio animal
Antagonistsa del recepto V2 de vasopresina
Rapamicina

NEFROPATA POLIQUSTICA
AUTOSMICA RECESIVA ( ARPKD)

CONSIDERACIONES GENTICA
Es un enfermedad de lactantes
Incidencia de 1 / 20 000 nacidos
Riones grandes con quistes < 5 mm de dimetro limitado a tbulos
renales
El gen de ARPKD en el cromosoma 6p21

Fibroquistina

codifica

Transcriptores que muestran empalmes en

alternacia

Fibroquistina aparece en:

Tbulos colectores de corteza y medula renal

Porcin ascendente gruesa del asa de Henle
Epitelio de los conductos biliares y pancreticos

Posee rasgos similares a receptor y pudiera

Fibroquistina

intervenir en interacciones intercelulares y de

clula-matriz

Quiza colabora en la va mecanosensitiva

MANIFESTACIONES CLNICAS
50% de RN fallece de hipoplasia pulmonar
De los que superan periodo neonatal
80% sigue vivo despus de 10 aos
33% hsbr presentado ya ESRD
Disminucin de la capacidad de concentracin de
orina
Acidosis metablica
HTA

DIAGNSTICO
Ecografa
Riones ecognicos
Corroborar Dx despus de 24 semanas

Dx prenatal
Por ligando gnico en el locus PKHD1 en familias con miembros
con enfermedad renal poliquistica autosomica recesiva

TRATAMIENTO
No hay tratamiento especfico
Las mejorias en el Tx intensivo neonatal
Control de la presin arterial
Trasplante renal
Traspante heptico