ECTOPIA CORDIS

TRISOMIA 18

REPORTE DE CASO
Embarazada de 29 aos de edad con su segunda gesta, fue
remitida para la realizacin de amniocentesis gentica a las 19
semanas de gestacin, debido a los resultados repetidos
pruebas de marcador mltiple.
El padre tena 41 aos de edad.
La pareja no estaba relacionada consanguneamente y no haba
antecedentes familiares de malformaciones, retraso mental o
diabetes mellitus.

Se le realiz una prueba de suero materno para obtener

resultados de posibilidades de que el producto de la
concepcin tuviese algn defecto congnito.
La Ecografa fetal detallada realizada antes del
procedimiento mostr, un nico feto vivo con las
mediciones correspondientes a 19 semanas edad
gestacional.

Un hallazgo inusual fue notado en la regin toraco

abdominal; un defecto anterior toraco abdominal de la
pared, con contenido herniado en la cavidad amnitica y
cubierto por un saco delgado.

Los escneres faciales mostraron un labio leporino

izquierdo. La imagen en 3 dimensiones del feto tambin
mostr claramente una masa slida que sobresala la
pared ventral.
El Cultivo de clulas de lquido amnitico revel un
cariotipo 47, XX+18. despus del asesoramiento, los
padres optaron por terminar el embarazo.

HISTORIA
La nominacin de Ectopia cordis fue propuesta por primera vez por
Abott en 1898.
Estos pacientes con defectos similares haban sido descritos en
dcadas anteriores con otras nominaciones.
Presenta una incidencia de 5.5 - 7.9 por un milln de nacidos vivos.
Estas Ectopias se han clasificado en 4 grupos.

1) Cervical
2) Torcica
3) Toraco-abdominal
4) Abdominal.
El trmino Ectopia cordis, ectocardia o exocardia denota desplazamiento total o
parcial del corazn fuera de la cavidad torcica.
Las dos formas ms comunes de Ectopia cordis son la torcica y el tipo
toracoabdominal, esta ltima frecuentemente relacionada con la Pentaloga de
Cantrell.

 1- Defectos congnitos de la pared abdominal supraumbilical.

2- Hendidura esternal distal.
3- Defecto en la porcin anterior del saco pericrdico.
4- Defecto en la porcin anterior del diafragma.
5- Defecto intracardaco.
Hasta recientes dcadas el diagnstico prenatal era excepcional, en estos
momentos es posible el diagnstico de todas las Ectopia cordis, as como
de las anomalas asociadas en el primer trimestre.

Mark Mitchell Ravitch

Recolect

slo

reportados entre

44

casos

1888 y 1977,

presentando defectos cardiacos y

de

la

pared

toracoabdominal,

realizado con parto normal con el

menor trauma posible sin lesionar
el corazn.

Christopher Wall
Christopher naci el 19 de Agosto de 1975. Si bien haba sido un embarazo
sin complicaciones, al momento de dar a luz, un bulto en el pecho del recin
nacido dio un giro de 180 grados a la situacin. De inmediato, todo el
personal de la sala de parto enmudeci al ver algo que pareca ser el
corazn del recin nacido latiendo fuera de su cuerpo. Directamente
ubicado por sobre el esternn. Tras varios anlisis los mdicos encontraron
el origen de su malformacin: ectopia cordis, un defecto congnito que, en
el mejor de los casos, solo permite un mximo de vida de 48 horas.

Sin embargo, Christopher vencera cualquier pronstico en su contra. No

solo sobreviva las 48 horas diagnosticadas, sino que se desarrollara como
un nio y llegara a edad adulta. Su historia es realmente alentadora y una
leccin de vida, ya que, a pesar de las inmensas complicaciones de su
condicin, lograra cumplir sus metas personales sin ms proteccin que
una capa de piel cubriendo su corazn expuesto, gracias a una ciruga que
como objetivo tena el reubicar su corazn en su pecho.

Sin embargo, tras seis paros cardacos, debieron abandonar la tarea y optar
por slo cubrir el rgano expuesto con piel.
Cualquier cada, cualquier golpe, podra haberle garantizado una muerte
segura. Su nica proteccin era un escudo plstico construido a medida por
sus mdicos. No obstante, nada pudo detener su deseo de concretar sus
metas. Christopher aun continua con vida, siendo la nica persona con
ectopia cordis en haber llegado a edad adulta.

SIGNOS Y
SINTOMAS

19 SEMANAS - ECOGRAFIA FETAL

Feto Vivo
Placenta y Liquido
amnitico NL
No se encontr derrame
pleural o derrame
pericrdico
Defecto ant. En la cavidad
toraco abdominal

Ilustracin FIGURA 1. transabdominal ecografa sagital muestra el

corazn del feto en su saco pericrdico, mintiendo completamente fuera
de la cavidad torcica (flechas).

19 SEMANAS - ECOGRAFIA FETAL

2D

Trax-Abdomen: mamilas
hipoplsicas, hernia
umbilical, espacio
intermamilar aumentado,
onfalocele
Renal:
macroscopicamente NL,
sin presencia de asitis
Ectopia cordis

21 SEMANAS - ESCANER FACIAL Y

ECOGRAFIA 3D Labio leporino unilateral
izquierdo.
Puos cerrado
Orejas de implantacin baja
Displasia del antihelix
Piernas cruzadas
Cabeza anormal

 Retardo mental

Uas insuficientemente desarrolladas

Mandbula pequea (hipoplasia de

mandibula)
Forma inusual del pecho (
trax en quilla)

OTROS SIGNOS
RELEVANTES

 Pies con un fondo redondeado (pies en

mecedora o pies convexos)
Criptorquidia
Bajo peso al nacer
Ano imperforado

 Craneofacial:

microcefalia*, fontanelas
amplias, occipucio
prominente* con dimetro
bifrontal estrecho

Micrognatia*: boca

pequea, paladar ojival,

labio/paladar hendido

Defectos oculares:

(opacidad corneal,
catarata, microftalma,
coloboma de iris), fisuras
palpebrales cortas,
estrabismos.

 Urogenital: testes no descendidos (criptorquidia),

hipoplasia labios mayores con cltoris prominente,
malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido

 Cardiovascular: cardiopata

congnita*
en 90% de los casos
(comunicacin interventricular
con afectacin valvular
mltiple*, conducto arterioso
persistente, estenosis
pulmonar, coartacin de
aorta, transposicin de
grandes arterias, tetraloga de
Fallot, arteria coronaria
anmala, defecto septo
arterial)

Discusin

 La bibliografa contiene 3 casos de trisoma 18 fetal

asociada con un defecto y ectopia toracoabdominales
epigastrio. Sin embargo, slo 1 de estos casos fue
diagnosticado prenatalmente a travs de una encuesta
ecogrfico detallado de la anatoma fetal.
Algunos casos estn asociados con anomalas
cromosmicas, como triploida o trisoma, y los casos de
herencia ligada al cromosoma X familiar han sido
reportados.
Una variante del sndrome de pentaloga de Cantrell

Diagnostico

MSAFP

hCG