GENOMA HUMANO

I.U.C.S.
STO TOME CORRIENTS
2011

GENOMA HUMANO
1- El proyecto Genoma Humano.
2- Estructura molecular del Genoma Humano.
3- Variacin de la secuencia del genoma humano.
4- Papel de los genes en las enfermedades
comunes.

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Proyecto Genoma Humano: es un PROGRAMA internacional
objetivo obtener un conocimiento bsico de la dotacin genetica
humana completa.
Esta informacion gentica se encuentra en todas las celulas del
cuerpo, codificada en el cido desoxirribonucleico ADN.

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Se llama genoma a la totalidad del material gentico de
un organismo.
El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes
distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la
CELULA. Cada cromosoma puede contener ms de
250 millones de pares de bases de ADN y se estima que
la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000
millones de pares de bases.

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El genoma humano contiene:
3x109 pares de bases
25.000genes aprox.
La secuencia de nucletidos del
genoma humano ocupa:
3000 libros de unas 500
pginas cada uno
una nica lnea de texto de unos
5000 km

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Desde el principio de la investigacin, se propuso
desarrollar el PGH a travs de dos vas independientes,
pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos
los nucletidos del genoma (cada una de las cuatro
posibles bases nitrogenadas tpicas del ADN).
Cartografa o Mapeo Gentico: consista en localizar los
genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser
humano.

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Existen dos tcnicas de cartografa gentica
principalmente:
ligamiento o cartografa gentica, que intenta averiguar
el orden de los genes;
la cartografa fsica, que se encarga de estudiar la
distancia de los genes en el interior del cromosoma.

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QUE ES UN MAPA GENOMICO?

simplemente identifica una serie de lugares
de inters en el genoma.

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A veces el mapeo y la secuenciacin son

procesos totalmente separados. Por
ejemplo, es posible determinar la locacin
de un gen sin secuenciarlo.

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para los humanos y otras especies con

grandes genomas, la creacin de un mapa
comprensible es ms rpido y barato que la
secuenciacin de todo el genoma.

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Para qu mapear el genoma si lo

vamos a secuenciar de todas
formas?

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se necesita un mapa para poder secuenciar

el genoma. Un genoma es tan grande que
debe ser fraccionado en fragmentos para
poder ser secuenciado.

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ayudan a los cientficos a reconstruir el orden

apropiado de los fragmentos luego de que
son secuenciados.

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Para qu se usan los mapas genmicos?
Los mapas genmicos ayudan a los
cientficos a encontrar genes,
particularmente aquellos involucrados en
enfermedades humanas.

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Qu tipos de mapas genmicos existen?
Los dos tipos de mapas que existen se
conocen como mapas de ligamiento
gentico y mapas fsicos.

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Mapas de ligamiento gentico.
Los mapas de ligamiento gentico ilustran
el orden de los genes sobre un cromosoma
y las distancias relativas entre esos genes.

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Mapas Fsicos.
Los mapas fsicos, en contraste, siempre
dan la distancia fsica desde un punto de
inters a otro. En otras palabras, un mapa
fsico era simplemente un set ordenado de
fragmentos de ADN.(AOS '70).

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Cmo son los mapas que se construyen
ahora? Cmo ser el mapa genmico
cuando se termine?
Los cartgrafos del genoma estn
construyendo mapas que combinan ambos
tipos de mapas.

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Que la secuencia genmica humana haya
sido completada antes que el mapa
genmico menos detallado apunta a lo
difcil que es este ltimo. Y aun despus
de que todos los genes estn mapeados,
habr ms para agregar polimorfismos,
sitios regulatorios y quiz otros puntos de
inters que todava desconocemos.

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GENETICA, GENOMICA GENOMA TODO

LO MISMO?

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La gentica (del trmino "Gen", que proviene
de la palabra griega y significa
"descendencia")
es una disciplina de la biologia, es la ciencia
de la herencia y la variacin en los seres
vivos.

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Se denomina genmica al conjunto de ciencias y tcnicas

dedicadas al estudio integral del funcionamiento, la
evolucin y el origen de los genomas.

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A diferencia de la gentica clsica que a partir de un fenotipo,

generalmente mutante, busca el o los genes responsables de
dicho fenotipo, la genmica tiene como objetivo predecir la
funcin de los genes a partir de su secuencia o de sus
interacciones con otros genes

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La Genmica Estructural identifica, asla, sita y caracteriza el
conjunto de genes al que llamamos Genoma. Esta informacin
es la base para:
* Desarrollar tests diagnsticos para plantas, animales y humanos.
* Encontrar marcadores genticos para crear nuevas variedades
vegetales.
* Descubrir microorganismos que intervengan en los procesos de
manufacturacin industrial y procesamiento de alimentos.
* Identificar la predisposicin gentica de los hombres a ciertas
patologas.
* Detectar microorganismos que contaminan alimentos o transfusiones
de sangre.
* Identificar mutantes de HIV y otros patgenos resistentes a
frmacos.
* Desarrollar nuevas terapias gnicas.

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Por su parte la Genmica funcional se ocupa de describir la funcin
biolgica de los genes mediante el conocimiento de su actividad en:

* Los rasgos que determinan.

* La regulacin a la que se ven sometidos.
* La interaccin con otros genes.
* La identificacin de un patrn de comportamiento en un gen,
dependiendo de las condiciones que le circundan.
* La actividad que desarrolla el gen cuando est alterado en
relacin a su actividad normal.

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Tradicionalmente, ha asociado rasgos o
caractersticas visibles (fenotipo) con el gen
o los genes que los producan (genotipo).
Los avances en los procesos
biotecnolgicos han permitido determinar
qu genes estn implicados, la naturaleza
de la interaccin y el tiempo en la
asociacin gen-rasgo.

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la expresin del gen (su actividad) vara de
unas clulas a otras, de unos estadios de
desarrollo a otros, en procesos normales o
patolgicos y en funcin de las condiciones
ambientales.

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La tcnica de los chips de DNA (Microarray)
permite el anlisis de muchos genes, bajo
diferentes condiciones experimentales, en
un solo experimento.
Adems, un rasgo puede venir determinado
por un gen o varios genes pueden
determinar un solo rasgo.

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Microarrays:
Un soporte slido, cristal, al que se le adhiere
muestras biolgicas de naturaleza conocida y marcadas
con una sustancia fluorescente.

Cuando se le aade la muestra problema, se unir

(hibridar) al material gentico homlogo.

Radiacin para excitar al fluorforo.

El resultado: puntos rojos si hay hibridacin, si el gen

de o verde, si no la hay.

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QUE UTILIDAD TIENEN?

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Los chips pueden tener en su superficie DNA o
protenas y se usan para:
* Detectar mutaciones en genes que causan
enfermedades.
* Monitorizar la actividad de un gen.
* Identificar genes con interesantes fines agrcolas.
* Mejorar la seleccin de microorganismos usados en
biorremediacin.

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Estudiar la funcin de un gen implica estudiar, en suma, las
protenas a las que da lugar. Los chips de protenas se usan
para:
* Descubrir biomarcadores de protenas que indiquen estados
patolgicos.
* Evaluar la eficacia y la toxicidad de frmacos antes de los
ensayos clnicos.
* Determinar la produccin de protenas entre las clulas, en
funcin de su estado de desarrollo y de su estado patolgico o
normal.
* Estudiar la relacin entre la estructura de la protena y su
funcin.
* Ensayar diferentes expresiones de protenas para identificar
nuevos frmacos.
* Evaluar las interacciones entre protenas y otras molculas.

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Se introduce el concepto de Bioinformtica
de Segunda Generacin caracterizada
por:
Almacenamiento de datos biologicos a
medida que van apareciendo.

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Cual es la importancia de la
bioinformtica?
Integracin es la palabra clave para
entender la importancia de la
bioinformtica.

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ofrece la capacidad de:
comparar y relacionar la informacin
gentica
con una finalidad deductiva, siendo capaz
de ofrecer unas respuestas que no
parecen obvias a la vista de los
resultados de los experimentos.

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Los principales esfuerzos de investigacin en
estos campos incluyen el alineamiento de
secuencias, la prediccin de genes,
montaje del genoma, alineamiento
estructural de protenas, prediccin de
estructura de protenas, prediccin de la
expresin gnica, interacciones
protena-protena, y modelado de la
evolucin.