Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
ALGORITMOS DIAGNSTICOS
M.C: Definicin:
Es todo defecto estrutural
primario que resulta de un
fallo o error localizado en
la morfognesis, lo que
implica que su produccin
ha de tener lugar antes o
durante al perodo
organogentico o
morfogentico; de causa
gentica, ambiental o
mixta.
M.C: FRECUENCIA
5-15% en todos los paises.
Entre las 10 principales causas de mortalidad infantil.
Ocupa del 2-5 lugar entre las causas de defuncin en
menores de 1 ao.
10-25% de las causas de hospitalizacin en Amrica
Latina.
HVCM: 1999. 5% de MC en RN vivos.
Asociada a RDPM Y otras enfermedades
Madres aosas.
Consanguinidad en la herencia mendeliana.
Personas expuestas a radiaciones y txicos
Factores fsicos, qumicos.
Antecedentes de abortos a repeticin.
Ms de dos
Menores:variantes
de la normalidad
Estticas.
No intervencin.
MAYOR
MENOR
MALFORMACIONES MAYORES Y
MENORES
La localizacin: clasificacin de
OPS.
Q35-Q47: LL Y PH
Q65-Q79: S OSTEOMUSC
Q10-Q18: CARA
Q65-Q79
El tipo de malformacin
Malformacin p.d
Cambios celulares
intrnsicos
Deformacion:
Presin mecnica
extra sobre el feto
Disrupcin:
Desarrollo normal. Bridas
Lesiones vasculares.
MALFORMACIN
P.D
DEFORMACIN
DISRUPCIN
SECUENCIA
SNDROME
ASOCIACIN
La etiologa
Cromosmica:en los que se pierde, duplican o
alteran alguna forma de cromosomas .
CROMOSMICA: S. DE DOWN
MULTIFACTORIAL
RUBEOLA CONGNITA
AUTOSOMICA RECESIVA:
S. SECKEL
El Proceso Diagnstico
Normas generales:
Usar la terminologa adecuada, ejemplo: clinodactilia.
Revisar la exploracin las veces necesarias.
Prudencia, no hay datos patognomnicos y no todas las
m.c estn en un sndrome.
Clasificar las m.c, interpretar, jerarquizar. No hay ojo
clnico. Utilizar datos bibliogrficos.
Pedir ayuda del experto o de alguien con ms
experiencia.
Realizar todo el proceso dx hasta llegar al etiolgico o
como sndrome no identificado.
El proceso diagnstico
1.- La anamnesis
2.- El examen fsico
3.- Exploraciones complementarias.
4.- El diagnstico diferencial
5.- El rbol genealgico.
6.- Pautas del Proceso diagnstico.
1.- LA ANAMNESIS
Agentes teratgenos en la gestacin:
alcohol, tabaco, frmacos, drogas,
infecciones, etc.
Perodo perinatal y neonatal: sufrimiento
fetal, presentacin, distocia, apgar,
patologa, etc.
Perodo posnatal: crecimiento y desarrollo.
Patologa recidivante en un solo rgano, etc.
Regresar
Al paciente
Verificar
Revisin
Bibliogrfica:
Atlas.
Consultas
Identificar m.c
Clasificar m.c
Valoracin psicomotora
ANAMNESIS: NO CONS.
EXAMEN FSICO:
BAJO PESO
MICROCEFALIA
NARIZ PUNTIAGUDA
OJOS SALTONES
FILTRO LARGO
LABIOS FINOS
PABELLOS AURICULARES BAJOS
MICROGNATIA
EXT. SUP: CLINODACTILIA
EXT. INF: DISPLASIA DE CADERAS Y
PIE EQUINO VARO
NARIZ PUNTIAGUDA
OJOS SALTONES
FILTRO LARGO
LABIOS FINOS
PABELLOS AURICULARES BAJOS
MICROGNATIA
MAYORES:
EXT. INF: DISPLASIA DE CADERAS Y PIE
EQUINO VARO.
MICROCEFALIA
ANAMNESIS: NO CONS.
EXAMEN FSICO:
BAJO PESO
MICROCEFALIA
NARIZ PUNTIAGUDA
OJOS SALTONES
FILTRO LARGO
LABIOS FINOS
PABELLOS AURICULARES
BAJOS
MICROGNATIA
EXT. SUP: CLINODACTILIA
EXT. INF: DISPLASIA DE
CADERAS Y PIE EQUINO VARO
TRAX: COSTILLAS,
COLUMNA.
AUSENCIA PARCIAL DE
EPFISIS FALNGICAS
CRIPTORQUIDIA
HIPOPLASIA DE
GENITALES EXT EN
NIAS.
ECTOPIA RENAL
ATRESIA INTESTINAL
DEFICIENCIA MENTAL
T
A
C
ecografias
R
M
Endoscopia
RADIOGRAFIAS:
COLUMNA, EXTRE.
CADERA. INVESTIGAR:
ATRESIA.
ECOGRAFIA: RIN.
TAC DE CRANEO. EEG
ARBOL GENEALGICO
CARIOTIPO : DX DIF:
TRISOMA 18.
TALLA BAJA: ESTUDIO
ENDOCRINOLGICO
El laboratorio clnico
Bsicas y previas como hemograma,
bioqumica general, orina.
Selectivas y dirigidas por los hallazgos clnicos.
Pruebas de screening neonatal: fenilcetonuria,
etc.
Pruebas de orientacin funcional: IgM, IgA
para TORCH.
Pruebas hematolgicas: Fanconi.
Pruebas hepticas, pancreticas, renales,
endocrinolgicas o metablicas.
Cejas juntas(sinofridia)
Hirsutismo
Pestaas largas
Nariz pequea, filtro ancho
Labios finos, comisuras cadas
Baja implantacin de orejas, etc
MAYORES:
Hipoplasia mitad cubital
Oligodactilia: pinzas de cagrejo
Sindactilia
MICROCEFALIA
La localizacin: clasificacin de
OPS.
El tipo de malformacin:
malformacin p.d,
Los tipos de patrn mltiple:
sndrome.
La etiologa: cromosmica,
mendeliana, multifactorial
HOLOPROSENCEFALIA
Autosmica dominante:
trastorno en el hipotlamo.
A
L
G
O
R
I
T
M
O
D
I
A
G
N
T
I
C
O
No se visualiza
Antecedentes Fam. Historia Clnica
Un positivo
S
NO
Valoracin
De RN
Ex. Fsico
Ex. Compl.
Controles
peridicos
NO
Presencia MC
Unica
SI
Mltiple
A
L
G
R
I
T
M
O
P
A
T
R
N
I
C
O
Patrn nico
Clasificar clnicamente
Pronstico: my- mn.
Localizacin: CIE-OPS
Tipo de m.c: mpd, def, disr.
MC mayor
S
I
Ex. Complem.
Clasificar.
Grado de gravedad
Tratamiento
NO
Menor
No tras.
A
L
G
Patrn Mltiple
Al
Una. An. bsica
conocido
L
azar
T
I
P
Secuencia
Sndrome
Asociacin
L
E
Diagnstico Diferencial y Etiolgico
no
Clnica de sndrome
si
Arbol genealgico
Cariotipo
no
no
Pos
Pos
Mendeliano
Screening neonatal
IgM- IgA
Hem. Esp, otros
si
si
si
Un criterio : tp,
Ec, ea, g-o, otros
no
Pos
si
si
Cromosmico
no
Multifactorial
ALGORITMO : ETIOLOGA
No
Dx
Etiolg.
Exmenes complementarios
Mendeliano?
no
si
Arbol genealg.
Seleccionar ex. Para tto y monirizacin.
Multifactorial
si
Screenin n
IgM- IgA
Hematog, otros
64% correspondieron
a menores y el 36% a
mayores.
NMERO
Q00-Q07
NERVIOSO CENTRAL
14
5.8
Q10-Q18
83
34.1
Q30-Q34
RESPIRATORIO
14
5.8
Q35-Q37
F. PALATINA Y P. HENDIDO
3.7
Q38-Q45
DIGESTIVO
14
5.8
Q50-Q56
RGANOS GENITALES
22
9.0
Q65-Q74
OSTEOMUSCULAR
54
22.0
Q80-Q89
OTRAS MALFORMACIONES
22
9.0
P28.0
HIPOPLASIA PULMONAR
0.5
K40.9
0.5
K42
HERNIA EPIGSTRICA
0.5
LO5
FOSA PILONIDAL
3.3
243
100
TOTAL
Huiracocha, L.. Jaramillo,P.
19%
7%
sndrome
secuencia
74%
espectro
Huiracocha,L y
Jaramillo, P.
Esto significa que en los 2346 RNV examinados se presenta una frecuencia
de 1.36% para sndromes, 0.3% para secuencias y 0.13% para espectros.
mendeliano
multifactorial
54%
no
diagnstico
Huiracocha, L y Jaramillo, P.
Lo que significa que entre los 2340 RNV examinados, el 0.17% correspondi a
alteraciones cromosmicas, 0.25% para mendelianas, el 0.98% para
multifactoriales y en el 0.42% no se determin la etiologa.
Cromosmicos: S. Down:
0.17%. ( 1/580)
Mendelianos: S. Mohr, S.
hepatorenal ( a.r). S.
Townes (a.d). S. Lowe
(crom. X).
Multifactorial:
Desnutrido IU
SAF
CMV, Rubeola congnita
Comprensin dificil
Atresia Intestinal
S. Prune Bell
Noonan
Seckel
Roptura Temprana Amnios.
Holoprosencefalia
Defecto Tubo Neural
Labio Leporino y P.
Hendido.
SIAMESES
SINDROME DE DOWN
RUBEOLA CONGNITA
.- SNDROMES FRECUENTES
Sndrome de Down o trisoma 21
1/650 RNV.
El 95% :trisoma libre , bajo
riesgo de hermandad (1%).
El 3% : traslocacin: casos
familiares.
El 2%: mosaicismo, grado
variable de clulas trismicas
normales.
Parte
distal
brazo
largo
cromosoma 21.
En el 95%: cromosoma 21 extra
es materno.
El 75% de concepciones: abortos
espontneos.
Los
varones
afectados casi siempre estriles y
mujeres fertilidad disminuida.
MANIFESTACIONES CLNICAS
MANIFESTACIONES CLNICAS
disminucin
ngulos
acetabulares e ilacos
pene pequeo, criptorquidea
distesis rectos, hernias.
manos cortas y anchas, surco
simiano, hipoplasia falange
media
dedo
meique
clinodactilia, separacin amplia
del primer dedo del pie
paladar alto
MANIFESTACIONES CLNICAS
Estrabismo
cuello ancho
dientes hipolsicos
atresia anal y/ o
duodenal.
Cataratas.
Estatura baja.
Hipotiroidismo.
Leucemia.
1. Evaluacin cardiolgica.
2. Examen oftalmolgico: < 4 aos edad.
3. Medicin anual niveles hormona tiridea.
4. Test audicin entre los 6y 8 meses.
5. Atencin Temprana: estimulacin
6. Orientacin a los padres.
7. Evaluacin gentica nio y asesoramiento
gentico familiar.