Fibrosis Qustica

Qu es la Fibrosis Qustica?

La fibrosis qustica o mucovicidosis es una

enfermedad gentica, no contagiosa, que se
manifiesta desde el momento del nacimiento. Es
la enfermedad gentica e incurable ms
frecuente en la raza blanca. Se trata de una
patologa compleja, que afecta a muchos rganos
del cuerpo, aunque en cada paciente se puede
manifestar de distintos modos y en distintos
grados.

The cystic fibrosis or mucovicidosis is a genetic,

not contagious disease, which demonstrates from
the moment of the birth. It is the most frequent
genetic and incurable disease in the white race.
It is a question of a complex pathology, that it
concerns many organs of the body, though in
every patient it is possible to demonstrate of
different manners and in different degrees.

Qu es la Fibrosis Qustica?

La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria que hace que

ciertas glndulas produzcan secreciones anormales, cuyo
resultado es una serie de sntomas, entre los cuales el ms
importante afecta al tracto digestivo y a los pulmones.

La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria de elevada

mortalidad. Muchas personas que la padecen mueren jvenes,
pero un 35 por ciento llegan a la edad adulta.

Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn

en nios y adultos jvenes. Es una enfermedad potencialmente
mortal.

The cystic fibrosis is a hereditary disease that does that certain

glands produce abnormal secretions, which result is a series of
symptoms, between which the most important concerns the
digestive tract and the lungs. The cystic fibrosis is a hereditary
disease of high mortality. Many persons who suffer it die young,
but 35 per cent they come to the adult age. It is one of the types
of more common pulmonary chronic disease in children and adult
young persons. It is a potentially mortal disease.

Fibrosis Qustica en Adolescentes

Los adolescentes tienen frecuentemente un retraso de crecimiento y de la

pubertad y una disminucin de la resistencia fsica. Las complicaciones en
los adultos y en los adolescentes pueden ser un colapso pulmonar
(neumotrax), tos con sangre e insuficiencia cardaca. La infeccin
constituye tambin un problema importante. Las bronquitis y las neumonas
recurrentes van destruyendo gradualmente los pulmones. La muerte es, por
lo general, consecuencia de una combinacin de insuficiencia respiratoria y
cardaca causadas por la enfermedad pulmonar subyacente.

Alrededor del 2 al 3 por ciento de las personas que padecen fibrosis qustica
desarrollan diabetes y son insulinodependientes debido a que el pncreas
cicatrizado ya no es capaz de producir suficiente insulina. La obstruccin de
los conductos biliares por secreciones espesas puede causar inflamacin del
hgado y finalmente cirrosis. Esta cirrosis puede provocar un aumento de la
presin en las venas que llegan al hgado (hipertensin portal), conduciendo
a un ensanchamiento de las venas del extremo inferior del esfago (varices
esofgicas). Esta alteracin hace que las venas puedan romperse y sangrar
copiosamente.

Cystic Fibrosis in Teenagers

The teenagers have frequently a delay of growth and of the puberty and a decrease
of the physical resistance. The complications in the adults and in the teenagers can
be a pulmonary collapse (neumotrax), cough with blood and cardiac insufficiency.
The infection constitutes also an important problem. The bronchitises and the
pneumonias appellants are destroying gradually the lungs. The death is, in general,
a consequence of a combination of respiratory and cardiac insufficiency caused by
the pulmonary underlying disease. About 2 to 3 per cent of the persons who suffer
cystic fibrosis develop diabetes and are insulindependent due to the fact that the
pancreas healed already is not capable of producing sufficient insulin.

The obstruction of the biliary conduits for thick secretions can cause inflammation
of the liver and finally cirrhosis. This cirrhosis can provoke an increase of the
pressure in the veins that come to the liver (hypertension portal), leading an
ensanchamiento of the veins of the low end of the esophagus (varicose veins
esofgicas). This alteration does that the veins could break and to bleed copious.

Fibrosis Qustica en Bebs

Entre el 15 y el 20 por ciento de los bebs con fibrosis qustica nacen con los
intestinos obstruidos por algo que se conoce como ileo meconial. Esto significa
que su intestino delgado est obstruido con meconio, la sustancia verde oscura o
negra que aparece en la primera materia fecal del beb.

A veces, como consecuencia, el intestino se retuerce o no se desarrolla

correctamente. El meconio tambin puede obstruir el intestino grueso, en cuyo
caso el beb no tendr una deposicin durante uno o dos das despus del
nacimiento.

Otros bebs parecen sanos cuando nacen, pero despus presentan problemas
respiratorios o no consiguen aumentar de peso durante las primeras cuatro a seis
semanas. Los padres pueden notar tambin una tos persistente o respiracin
sibilante.

Between 15 and 20 per cent of the babies with cystic fibrosis they are born with
the intestines obstructed by something that is known like ileo meconial. This
means that his small intestine is obstructed with meconio, the green dark or
black substance that appears in the first fecal matter of the baby. Sometimes,
like consequence, the intestine is twisted or does not develop correctly. The
meconio also can obstruct the large intestine, in whose case the baby will not
have a deposition for one or two days after the birth. Other babies seem to be
healthy when they are born, but later they present respiratory problems or do not
manage to increase of weight during the first ones four to six weeks. The parents
can notice also a persistent cough or sibilant breathing.

A qu afecta la fibrosis qustica ?

To what it affects the cystic fibrosis?

La fibrosis qustica afecta a casi todas las glndulas exocrinas

(glndulas que segregan lquidos en el interior de un conducto).
Las secreciones son anormales y afectan al funcionamiento
glandular. En algunas glndulas, como el pncreas y las
glndulas de los intestinos, las secreciones son espesas o slidas
y pueden obstruir completamente la glndula. Las glndulas que
producen mucosidades en las vas areas de los pulmones
fabrican secreciones anormales que las obstruyen, permitiendo
la multiplicacin de bacterias. Las glndulas sudorparas, las
glndulas partidas y las pequeas glndulas salivales segregan
lquidos cuyo contenido en sal es superior a lo normal.

The cystic sympathetic fibrosis on almost all the exocrine glands

(glands that segregate liquids inside a conduit). The secretions
are abnormal and concern the glandular functioning. In some
glands, as the pancreas and the glands of the intestines, the
secretions are thick or solid and can obstruct completely the
gland. The glands that produce mucosities in the airways of the
lungs make abnormal secretions that obstruct them, allowing
the multiplication of bacteria. The sweat glands, the glands
parotid glands and the small salivary glands segregate liquids
which content in salt performs superior to the normal thing.

Sntomas

Problemas respiratorios frecuentes o crnicos. Fcilmente confundidos con

bronquitis, neumonas o patologas similares.

Tos.

Fiebres altas.

Cansancio

Dolor de vientre.

Heces grasas y malolientes.

Bajo peso y complexin dbil.

Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes

familiares.

Sntomas

Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento.

Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez.

Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

Piel con sabor salado.

Sntomas

Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado

(distendido).

Nuseas e inapetencia.

Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan.

Prdida de peso.

Sntomas

Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida

son:

Esterilidad (en los hombres).

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).

Sntomas respiratorios.

Dedos malformados.

Dedos malformados

Causas

La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad

hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que
lleva al cuerpo a producir un lquido
anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.

La fibrosis qustica es una enfermedad autosmica

recesiva. No se encuentra en los cromosomas
sexuales y precisa de ambos genes para que se
pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el
caso de la fibrosis qustica se manifiesta cuando se
han heredado dos genes alterados, manifestando
en consecuencia el enfermo fibroqustico, los
sntomas normales de la enfermedad. Las
personas que tienen un gen normal y un gen
enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y
no manifiesta ninguno de los sntomas comunes a
la misma. Cuando dos padres portadores tienen
hijos, existen unas posibilidades de que nazcan
hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso
de que ambos progenitores sean portadores sanos
las probabilidades son que un 25 por ciento de los
hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean
portadores sanos y un 25 por ciento, sean
afectados por la fibrosis qustica.

Causes

The cystic fibrosis (FQ) is a hereditary disease. It is caused by a defective

gene that leads to the body to producing a liquid abnormally thickly and
sticky called snot. The cystic fibrosis is a disease autosmica recessive. He
is not in the sexual chromosomes and is necessary both genes in order that
it could demonstrate the development of the same one. In case of the cystic
fibrosis one demonstrates when two upset genes have been inherited,
demonstrating in consequence the patient fibroqustico, the normal
symptoms of the disease.

The persons who have a normal gene and a sick gene, are healthy carriers of
the disease and it does not demonstrate any of the common symptoms to
the same one. When two carrying parents have children, there exist a few
possibilities that there are born healthy children, healthy and sympathetic
carriers. In case both progenitors are healthy carriers the probabilities are
that 25 per cent of the children they are totally healthy, 50 per cent be
healthy carriers and 25 per cent, be affected by the cystic fibrosis.

Pronostico de Vida

La gravedad de la fibrosis qustica vara mucho de una persona a otra,

independientemente de la edad, y est condicionada de forma muy
significativa por la extensin del dao pulmonar. Sin embargo, el deterioro es
inevitable, ocasionando un estado de debilidad y finalmente la muerte. Las
perspectivas han mejorado progresivamente a lo largo de los ltimos 25 aos,
debido especialmente a que los tratamientos pueden ahora controlar algunas
de las alteraciones que se producen en los pulmones. La mitad de los
individuos con fibrosis qustica viven ms de 28 aos. La probabilidad de
supervivencia a largo plazo es un poco ms alta en los varones, en las
personas que no padecen trastornos del pncreas y en las personas cuyos
sntomas iniciales se centran en el aparato digestivo.

The gravity of the cystic fibrosis changes very much from one person to other
one, independently of the age, and is determined of very significant form by
the extension of the pulmonary hurt. Nevertheless, the deterioration is
inevitable, causing a condition of weakness and finally the death. The
perspectives have improved progressively throughout last 25 years, owed
specially that the treatments can control now some of the alterations that
take place in the lungs. The half of the individuals with cystic fibrosis more
than 28 years live. The probability of long-term survival is a bit higher in the
males, in the persons who do not suffer disorders of the pancreas and in the
persons whose initial symptoms centre on the digestive device.

Diagnstico

Test del Sudor para Fibrosis Qustica

Es una enfermedad congnita que se caracteriza por enfermedad pulmonar

crnica, insuficiencia pancretica excrina e incremento de electrolitos en el
sudor.

La excrecin exagerada de sal es un signo clsico de la FQ y en ocasiones son

los padres y abuelos los primeros en advertir este signo, quienes al besar al
nio, notan el sabor ms salado que el de sus hermanos o familiares.

La prueba de sudor es confiable y no dolorosa, y su anlisis requiere

profesionales entrenados y experimentados, que realicen un nmero elevado
de pruebas al ao con la tcnica de Gibson y Cooke.

Generalmente se estimulan las glndulas sudorparas de una zona del

antebrazo con una sustancia (pilocarpina) y el paso de una corriente elctrica
dbil (iontoforesis) Se recoge el sudor y se determina el contenido de cloro y
sodio. El procedimiento se completa en aproximadamente una hora.

Diagnostic

Test of the Sweat for Cystic Fibrosis Is a congenital disease that

characterizes for pulmonary chronic disease, pancreatic
insufficiency excrina and increase of electrolytes in the sweat. The
exagerate excretion of salt is a classic sign of the FQ and in
occasions they are the parents and grandparents the first ones in
warning this sign, who on having kissed the child, notice the flavor
saltier than that of his brothers or relatives. The test of sweat is
reliable and not painful, and his analysis needs trained and
experienced professionals, who realize a high number of tests a
year with the technology of Gibson and Cooke.

Generally there are stimulated the sweat glands of a zone of the

forearm by a substance (pilocarpina) and the step of an electrical
weak current (iontoforesis) gathers the sweat and there decides the
content of chlorine and sodium. The procedure is completed in
approximately an hour.

Diagnsticos

PESQUISA NEONATAL

El anlisis se realiza sobre una muestra de sangre que se extrae del taln
del beb durante los primeros das de vida. No slo permite el diagnstico
precoz de la FQ, sino tambin de muchas otras enfermedades.

Prueba de ADN

Examen de grasa fecal

Trnsito del intestino delgado y trnsito esofagogastroduodenal

Medicin de la funcin pancretica

La fibrosis qustica puede alterar los resultados de los siguientes exmenes:

Tripsina y quimiotripsina en heces

Examen de estimulacin de secretina

TC o radiografa de trax

Pruebas de la funcin pulmonar

Tratamientos

Nutricin adecuada, nebulizaciones, kinesioterapia respiratoria y

medicamentos indicados.

Antibiticos para las infecciones respiratorias.

Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad

pulmonar empeore.

Enzimas pancreticas para reponer las enzimas faltantes.

Suplementos vitamnicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K.

Medicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vas respiratorias.

Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y

facilitar la expectoracin.

Analgsicos. Los estudios han demostrado que el analgsico

ibuprofeno puede detener el deterioro de los pulmones en algunos
nios con fibrosis qustica. Los resultados fueron ms notables en
nios de 5 a 13 aos de edad.

Drenaje postural y percusin de trax.

En algunos casos se puede considerar un trasplante de pulmn.

Treatments

Suitable nutrition, nebulizacions, kinesioterapia respiratory and

indicated medicines. Antibiotics for the respiratory infections.

It is possible that oxygen therapy is needed as the pulmonary

disease deteriorates.

Enzymes pancreatic to re-put lacking enzymes.

Vitamn Supplements, specially from the vitamins To, D, And and K.

Medicines to inhale that they help to open the respiratory tract.

Therapy of replacement of the enzima DNAasa to dilute the snot and

to facilitate the expectoration.

Analgesics.

The studies have demonstrated that the analgesic ibuprofeno can

stop the deterioration of the lungs in some children with cystic
fibrosis.

The results were more notable in children from 5 to 13 years of age.

Postural drainage and percussion of thorax. In some cases it is

possible to consider to be a transplant of lung.

Intervencin del FST

El objetivo esencial de la fisioterapia en la fibrosis qustica es

mejorar el aclaracin mucociliar, y aumentar el volumen de las
secreciones para conservar la funcin respiratoria. Es la parte del
tratamiento ms difcil de mantener.

Es frecuente que sea establecida una fisioterapia cotidiana e

incluso pluricotidiana. Numerosos adolescentes descuidan la
fisioterapeuta de modo que la capacidad de convencer y la
motivacin del fisioterapeuta con, en este caso, factores
determinantes.

La fisioterapia, debera instaurarse de forma preventiva desde que

se establece el diagnostico, incluso si el nio es asintomtico.

Las tcnicas de limpieza bronquial aplicables al paciente afectado

de FQ no difieren en nada de las tcnicas que se utilizan para
cualquier otro tipo de acumulacin de secreciones de diferente
etiologa. La fisioterapia se basa en unos principios que permiten
tratar especialmente el nivel bronco pulmonar afectado por la
acumulacin de secreciones.

Intervention of the FST

The essential aim of the physical therapy in the cystic

fibrosis is to improve the aclaracin mucociliar, and to
increase the volume of the secretions to preserve the
respiratory function. It is the part of the treatment most
difficult to support. It is frequent that is established a
daily physical therapy and even pluricotidiana. Numerous
teenagers neglect the physical therapist so that the
aptitude to convince and the motivation of the physical
therapist with, in this case, determinant factors. The
physical therapy, it should be restored of preventive form
since the diagnosis is established, enclosedly if the child
is asymptomatic. The technologies of bronchial
cleanliness applicable to the affected patient of CF do
not differ in anything from the technologies that are in
use for any other type of accumulation of secretions

Intervencin del FST

ESTOS SON COMO UN TIPO DE APLICACIONES

B) Clapping

Tcnica de masaje vibratorio que facilita el desprendimiento

de las secreciones bronquiales. A nivel perifrico aumenta la
contractilidad y el tono muscular, disminuye la excitabilidad
nerviosa y aumenta la vascularizacin.

Se realiza con las palmas de las manos huecas y las muecas

relajadas, aplicando golpes secos, rtmicos y suaves. No debe
provocar dolor ni realizarse en casos de hemoptisis o
alteraciones de la coagulacin

C) Vibraciones

Consisten en la aplicacin de ondas vibratorias sobre la caja

torcica, la fuerza emisora puede ser la mano o un aparato
vibrador.

Principios de aplicacin. Las vibraciones manuales se obtienen

por tetanizacin de los msculos del antebrazo y brazo (de 4
a 25 Hz) y se transmiten por las manos, que se colocan
perpendicularmente a la pared torcica y en perfecto
contacto con sta. Las vibraciones torcicas se trasmiten por
un vibrador mecnico, lo que permite obtener una frecuencia
ptima prxima a 60 Hz.

Intervencin del FST

Aerosol terapia

Consiste en la aplicacin de aire a travs de un compresor que hace que al

pasar este por un nebulizador el cual contiene una solucin salina o ADNasa
normalmente, consigamos unas partculas con un tamao suficientemente
pequeo para que penetre en las vas areas. El objetivo de este primer
paso es la fluidificacin de las secreciones.

Previamente a la aerosolterapia, se pueden utilizar broncodilatadores

(atrovent) con el objetivo de abrir las vas respiratorias y ayudar a la
expulsin de las secreciones, segn prescripcin mdica.

Con la ayuda de una jeringuilla, se deposita el suero fisiolgico en el

interior del nebulizador.

Consideraciones nutricionales para la

fibrosis qustica

Enzimas, vitaminas y sal:

La mayora de la gente con fibrosis qustica debe tomar enzimas pancreticas,

las cuales ayudan al cuerpo a absorber grasa y protena. Tomarlas en todo
momento disminuir o eliminar las heces ftidas, los gases y la distensin.

Tome enzimas con todas las comidas y refrigerios.

Hable con el mdico respecto a aumentar o disminuir las enzimas, dependiendo

de los sntomas.

Pregntele al mdico respecto a tomar vitaminas A, D, E, K y calcio extra.

Existen frmulas especiales para pacientes con fibrosis qustica.

Las personas que viven en climas clidos pueden necesitar una cantidad
pequea de sal de cocina adicional.

Enzymes, vitamins and salt: The majority of the people with cystic fibrosis must
take enzymes pancreatic, which help to the body to absorb fat and protein. To
take them at all time will diminish or eliminate the stinking dregs, the gases
and the expansion. Take enzymes with all the eaten ones and refreshments.
Speak with the doctor with regard to increasing or diminishing the enzimas,
depending on the symptoms. Ask the doctor him with regard to taking vitamins
To, D, And, K and calcium extra. Special formulae exist for patients with cystic
fibrosis. The persons who live in hot climates can need a small quantity of salt
of additional kitchen.

Consideraciones nutricionales para la

fibrosis qustica

Patrones de alimentacin:

Coma cuando sienta hambre, lo que puede significar comer pequeas

porciones de comida a lo largo del da.

Mantenga cerca una gran variedad de refrigerios y alimentos nutritivos. Trate

de comer algn bocadillo cada hora, como queso y galletas, panecillos o una
mezcla.

Haga un esfuerzo por comer regularmente, incluso si son slo unos bocados o
incluya un suplemento nutricional o una malteada.

Sea flexible: si no le da hambre a la hora de la cena, haga del desayuno, de

los refrigerios y del almuerzo sus comidas principales.

Bosses of supply: Eat when he feels hunger, which can mean to eat small
portions of food throughout the day. Support nearby a great variety of
refreshments and nourishing food. Try to eat some sandwich every hour, as
cheese and cookies, rolls or a mixture. Do an effort for eating regularly, even
if they are only a few morsels or include a nutritional supplement or the
malted one. Be flexible: if it does not give him hunger at the moment of the
dinner, do of the breakfast, of the refreshments and of the lunch his show
restraint principal.

Consideraciones nutricionales para la

fibrosis qustica

Coma ms caloras y protenas:

Agregue queso rallado en las sopas, las salsas, las cazuelas, las verduras, los purs
de papa, el arroz, las pastas o las chuletas.

Consuma leche entera, semidescremada, crema o leche enriquecida en las comidas,

al igual que en las bebidas. A la leche enriquecida se le agrega polvo de leche sin
grasa.

Unte mantequilla de man en productos de pan o sela como salsa para verduras y
frutas crudas; agregue mantequilla de man a las salsas o sela en panqueques.

La leche descremada en polvo aporta protenas. Pruebe agregando dos cucharadas de

leche descremada en polvo a la cantidad de leche que normalmente utiliza en
recetas.

Agregue malvaviscos a las frutas o al chocolate caliente y agregue uvas pasas, dtiles
o nueces picadas y azcar moreno al cereal caliente.

Eat more calories and proteins: Add cheese grated in the soups, the sauces, the
casseroles, the vegetables, the dad's mashes, the rice, the pastas or the chops.
Consume entire milk, semidescremada, it cremates or milk enriched in the eaten
ones, as in the drinks. To the enriched milk one adds powder of milk without fat.
Smear butter of peanut in products of bread or use her as sauce for vegetables and
raw fruits; add butter of peanut to the sauces or use her in pancakes. The milk
descremada in powder contributes proteins. Try adding two spoonfuls of milk
descremada in powder to the quantity of milk that normally it uses in recipes. Add
marshmallows to the fruits or to the warm chocolate and add grapes you happen,
dates or nuts nosedives and brown sugar to the warm cereal.

Se recomienda

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso

domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.

Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias. Esto

debe hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, las familias
y los cuidadores deben aprender a realizar la percusin torcica y el
drenaje postural para ayudar a mantener las vas respiratorias
despejadas.

Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los bebs,

los nios, en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante
la actividad fsica extra.

Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en
bicicleta son buenas opciones.

To avoid the smoke, the powder, the dirt, the steams, the chemists of
domestic use, the smoke of the chimney and the mildew or the fungi. To
evacuate or to extract the snot or the secretions of the respiratory tract.
This must do from to four times to him every day. The patients, the
families and the keepers must learn to realize the thoracic percussion
and the postural drainage to help to support the clear respiratory tract.
To take enough liquids. This is particularly valid for the babies, the
children, in hot climate, when there are diarrhea or free dregs, or during
the physical activity extra. Exercise does two or three times per week. To
swim, to trot and to mount in bicycle are good options.

Bibliografa

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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002437.htm

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https://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/fibrosis-quistica

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http://www.farestaie.com/novedades/pacientes/191-test-del-sudor-para-fibrosis-quistica/

http://www.taringa.net/posts/noticias/1206818/Fibrosis-quistica---Enfermedad.html

http://cepafiqui.wordpress.com/2009/07/21/fibrosis-quistica-informacion-sobre-esta-enfermed
ad
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