PROGERIA

Sindrome Hutchinson-Gilford

CAUSAS

DEFECTO GENETICO

Es una inversin en el brazo largo del cromosoma 1, causada por un gen mutante
autosmico dominante que hara inestable al ncleo de las clulas del organismo
acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente
identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La funcin del producto de
este gen es desconocido, pero se piensa que estara involucrado en la supresin
del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumplira
bien su funcin supresora, fallando en ltimo caso el proceso de frenado del
envejecimiento.

gentica
La progeria est reconocida como una laminopata, asociada a mutaciones en el gen
LMNA que codifica para la lmina A/C, el componente principal de las lminas nucleares.
La mutacin ms frecuente, es una mutacin puntual en la posicin 1824 en el exn 11,
que crea una mutacin en el codn 608 y activa el sitio crptico de splice llevando a una
lmina A truncada. Como consecuencia esto lleva a la prdida de 50 aminocidos en el
terminal-C de la forma de la protena conocida como progerina o lmina AD50. Esto
tiene como consecuencia la disrupcin del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la
funcin nuclear y la funcin de la lmina A. Afecta especficamente la maduracin de la
prelaminina A a la laminina A, por lo tanto la progeria es un desorden que tiene un efecto
profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crtico para el soporte nuclear y
para la organizacin de la cromatina.

SINTOMAS

Deficiencia en el crecimiento durante el primer ao de vida

Cara estrecha, encogida y arrugada

Calvicie

Prdida de las pestaas y las cejas

Estatura baja

Cabeza grande para el tamao de la cara (macrocefalia)

La fontanela abierta

Mandbula pequea (micrognacia)

Piel seca, descamativa y delgada

Rango de movimiento limitado

Retardo o ausencia en la formacin de los dientes

DIAGNOSTICO
Resistencia a la insulina.
Cambios en la piel similares a los que se
observan en la esclerodermia (el tejido
conectivo se torna spero y endurecido).
Niveles de colesterol y triglicridos
generalmente normales.
Las pruebas de esfuerzo cardaco pueden
revelar signos de ateroesclerosis temprana
de los vasos sanguneos.

TRATAMIENTO

No existe en la actualidad un tratamiento

especfico capaz de revertir dicha
aceleracin.
Es importante que estos nios desarrollen
una vida social lo ms normal que se
pueda, dentro de sus posibilidades,
teniendo en cuenta que el desarrollo de la
inteligencia no se ve afectado.

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