FISIOPATOLOGIA DE LA FUNCION GONADAL

Alteracin de la diferenciacin
Hipogonadismos
Sndrome de anovulacin
Hirsutismo y virilismo
Alteracin de la pubertad

REGULACION GONADAL

FSH
Cel sertoli
Foliculo

Espermatognesis
Desarrollo folicular
inhibina

LH
Cel Leydig
Cel Tecal

Testosterona
Estradiol

Niveles hormonales durante el ciclo menstrual

La FSH estimula al foliculo para que crezca y produzca Estradiol . Al llegar este a una
concentracin determinada induce liberacin de LH (pico ovulatorio) lo cual rompe al
folculo. El folculo roto forma el cuerpo lteo que secreta progesterona. Los estrgenos
y la progesterona aumenta el grosor del endometrio. Al caer sus niveles el endometrio
se descama produciendo la menstruacin

ALTERACION EN LA DIFERENCIACION
GONADAL Y SEXUAL
SEXO CROMOSOMICO
(46 XX o 46 XY)
Cromosoma Y codifica al antgeno HY en
gonadas masculinas.
SEXO GONADAL
(Ovarios o testes).

SEXO FENOTIPICO
(varn o hembra)

Testes producen pptido inhibidor del Ductus de Muller

y testosterona, que desarrollan el Conducto de Wolff
que origina el epididimo y deferentes.
La testosterona pasa a DHT la cual favorece el desarrollo de la
uretra, prstata, pene y escroto.

Pseudohermafroditismo masculino: Varn XY con fenotipo femenino

Pseudohermafroditismo femenino: Mujer XX con fenotipo masculino

Clasificacin de las alteraciones en la

diferenciacin sexual
1) Alteraciones en el sexo cromosmico:
- Sndrome de Klinefelter, Turner
2) Alteracin del sexo gonadal:
- Disgenesia gonadal pura
- Sndrome de ausencia testicular.
3) Alteracin del sexo fenotipico
* Pseudohermafroditismo femenino
- Hiperplasia adrenal congnita
- Frmacos o tumor productor de andrgenos
* Pseudohermafroditismo masculino:
- Anomalas en la sntesis de andrgenos
- Anomalas en su accin:
- Completa: Sndrome de Morris.
- Incompleta

Sndrome de Klinefelter
Concepto:
Disgenesia de tbulos seminiferos. Cariotipo 47 XXY.
Hipogonadismo hipergonadotropo, ginecomastia
testes pequeos duros (< 3.5 cms). Azoospermia
Anatoma Patologa de testes:
Tbulos seminiferos fibrosados sin espermatozoides.
Clulas de Leydig apelmazadas y edematosas.
Empeora tras la pubertad
Termina por desarrollar hipogonadismo (testosterona baja)
Clnica:
Esterilidad. Eunucoidismo: Fenotipo masculino. Talla alta
Piel fina y atrfica. Poco vello, no barba.
Voz atiplada. Ginecomastia.
Los mosaico suelen ser menos grave (algunos son frtiles).

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Turner
Concepto:
Disgenesia gonadal ( cariotipo 45 X0 o mosaico 46 XX/45 X0).
Fenotipo: Mujer con amenorrea 1, talla corta, infantilismo sexual
y anomalas congnitas.
Anatoma patolgica:
Ovarios pequeos y fibrosos (estras gonadales)
son cintillas paralelas a las trompas constituidas por tejido conectivo
sin clulas germinales. Utero, trompas y genitales externos inmaduros
Clnica:
Talla baja, pterigium colli, implantacin baja del cabello, pectum
excavatum, cubito valgo, pezones separados con hipomastia,
micrognatia, pliegues epicantos, boca de pez, ptosis.
Metacarpianos y metatarsianos cortos. Carpo con ngulo cerrado,
osteoporosis, deformacin tibial). Amenorrea.
Puede haber: Coartacin de aorta en el 20%, piel laxa, rin en
herradura, telangiectasiasa digestivas

Sndrome de Turner

Sndrome de Morris
Concepto:
Pseudohermafroditismo masculino por resistencia completa a
andrgenos. Cariotipo 47 XY
Anatoma patolgica:
Testes en abdomen, conducto inguinal o labios mayores.
No espermatognesis, fibrosis e hiperplasia de cels de Leydig.
Es frecuente la transformacin tumoral
Clnica:
Hernia inguinal . Mujer con mamas, genitales externos femeninos
con cltoris. Vagina corta terminada en fondo de saco sin genitales
internos. No vello axilar o pbico.
Edad sea normal, talla alta. Amenorrea primaria.
Variantes:
a) Feminizacin testicular incompleta: Mujer con clitoromegalia.
b) Sndrome de Reifenstein: Varn con hipospadias y ginecomastia.
Azoospermia.
Fisiopatologa: Mutacin del gen del receptor esteroideo (cromosoma X).
Resistencia a la testosterona pero no al estradiol.
Elevacin de LH con aumento de la sntesis testicular de estradiol.

Feminizacin testicular

Completa
Sndrome
de Morris
Incompleta
Sndrome de
Reifenstein

HIPOGONADISMOS

LH
FSH

LH
FSH

Testosterona
Estradiol

Testosterona
Estradiol

Primario
o hipergonadotropo

Secundario
o hipogonadotropo

Hipogonadismo masculinos
Hipogonadotropo
Hipofisario (hipopituitarismo Hiperprolactinemia)
Dficit aislado de gonadotrofinas: Kallman u otrs indromes genticos
Secundario a otra patologa: (Emocional, obesidad, hepato o nefropata)
Hipergonadotropo
Congnito:
Genticos (Klinefelter), anorquia
Trastorno de la sntesis de andrgenos
Resistencia a andrgenos ( feminizacin testicular)
Adquirido
Postorquitis (parotiditis)
Criptorquidia
Trauma o irradiacin testicular, Quimioterapia
Autoinmune
Otros: Envejecimiento Cirrosis Anemia falciforme

Hipogonadismo masculinos
Clnica: Segn el momento de aparicin:
- Intrautero: Pseudohermafroditismo masculino
- En la infancia: Retraso puberal
- Adulto:
Eunucoidismo:
- Disminucin de musculatura y caracteres sexuales
secundarios
- Disminucin del vello sexual
- Impotencia e infertilidad
- Voz atiplada
- Osteoporosis

Hipogonadismo masculino

Hipogonadismo
pospuberal

Ausencia testicular

Sndrome de
Kallman

Hipogonadismo femenino
Amenorrea primaria (no menstruacin a los 16 aos)
a) Anomalas del desarrollo genital (50% de los casos)
b) Alteracin gonadal:
Diferenciacin, lesin ovarica, Hipersecresin andrognica
c ) Otra endocrinopata: Cushing, Hiperplasia adrenal congnita
Hipotiroidismo. HiperPRL Hipogonadismo hipogonadotropo
Amenorrea secundaria (sin menstruacin > 6 meses)
a) Fallo ovrico:
Fisiolgico: Embarazo, lactancia, menopausia,
Patolgico: Menopausia precoz
Lesion (ciruga, traumatismo etc)
Autoinmune Idioptica
b) Hipersecrecin hormonal
Andrognica: Poliquistosis, tumor secretor
Estrognica: Tumores ovricos
c) Otras endocrinopatas: Cushing. Hipotiroidismo. Hiper PRL
Hipogonadismo hipogonadotropo (anorexia nerviosa y otros)

Hipogonadismos femeninos
Clnica:
Prepuberal:
Hipocrecimiento e hipodesarrollo de genitales
internos y externos.
Amenorrea primaria
Postpuberal:
Feminizacin normal, prdida de vello pbico
e hipomastia.
Amenorrea secundaria.

Hipogonadismo femenino

Sndrome de
Kallman

Sndrome de
Prader Will

Anorexia
nerviosa

Sindrome de anovulacin
No se produce el pico ovulatorio de gonadotrofinas
Puede ser:
- Ovarios poliqusticos (causa ms frecuente)
- Secundario a otra alteracin hormonal (hiperprolactinemia)
- Funcional (estrs )
Ovario poliqustico:
Pueden alternar ciclos ciclo ovulatorios con anovulatorios
Hiperandrogenismo (hirsutismo o virilismo)
Quistes ovaricos (no imprescindible)
Trastornos metablicos (RI, obesidad central)
Patogenia:
Aumento de la actividad de la citocromo P 450 (17 hidroxilasa),
lo cual aumenta andrgenos ovricos (androstenediona).
Hay resistencia a insulina con elevacin de IGF1
Clnica:
Oligomenorrea con hipermenorrea, o amenorrea.
Infertilidad, hirsutismo, obesidad

Poliquistosis ovrica

Ecografa ovrica

Resonancia magntica
(T2 mostrando quistes resonantes)

Hirsutismo y virilismo
Exceso de accin andrognica en la mujer
- Hirsutismo: Aumento del vello terminal, acne y seborrea
Debe diferenciarse de la hipertricosis
- Virilismo: Androgenizacin (Hirsutismo importante,
calvicie frontal, aumento de la masa muscular, voz ronca,
clitoromegalia)
Etiologa:
- Medicamentoso (glucocorticoides, progestgenos)
- Origen adrenal:
Hiperplasia adrenal congnita, Cushing, Tumor
- Origen ovarico.
Sndrome de ovarios poliqusticos, Tumormenopausia
- Mixtas
- Idiopticas: Andrgenos normales. Exceso de accin
- Otras endocrinopatas: Hipotiroidismo, acromegalia, hiperPRL.

Hirsutismo

Virilismo

Trastornos de la pubertad
Pubertad fisiolgica
- Aparece en nias entre 8.5 y 13 aos y en nios entre 9.5 y 14 aos.
- Comienza con un aumento de la pulsatilidad de GnRH y > LH nocturna
- Secuencia:
a) Caracteres sexuales 2
Nias: Primero aparece la axilarquia luego la telarquia
y luego desarrollo genital (pubarquia y desarrollo de labios)
Nios: tras la axilarquia aumenta el volumen testicular (11 aos)
luego aparece el vello puberal y por ltimo se desarrolla el pene.
b) estirn puberal. Coincide con el estadio 2 o 3 en la ia y con el
4 en el nio.
c) aumento de masa magra.
d) Capacidad reproductora.

Trastornos de la pubertad
Pubertad retrasada:
Trastorno funcional que debe diferenciarse del hipogonadismo
Pubertad precoz:
Antes de los 8 aos en nias y de los 9 en los nios.
Puede ser:
- Completa: Armonica siguiendo la secuencia fisiolgica.
Suele ser central
- Incompleta o pseudopubertad precoz: No es armonica
Secuencia alterada.
* isosexual: se corresponden el sexo cromosmico y el
gonadal
* heterosexual en caso contrario
Variaciones no importantes del desarrollo puberal :
Telarquia o adrenarquia precoz siendo el resto de la pubertad
y la edad sea normales

DIAGNOSTICO DE LA FUNCION GONADAL

Analitica:
- Para definir la funcin gonadal:
Testosterona en hombre y Estradiol en la mujer
- Para localizar lesin : FSH y LH
Altos ambos: Fallo perifrico (gonadal)
Bajos: Hipogonadismo 2
- Para estudiar el ciclo:
Progesterona en 2 fase (si no sube: anovulacin)
- Pare estudiar la androgenizacin: Testosterona,
Androstenediona, DEA
Estudio morfolgico
Ecografa ovarica
TAC o RM