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LE SYNDROME DE MINGIE

Minne Hassane
groupe 4

Quest ce que le syndrome ?


Le syndrome est dsign par lacronyme Mingie qui signifie (Mitochondrial

NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) .

Les mitochondries sont des petits corpuscules prsents en grand nombre dans presque toutes les cellules de l'organisme.Elles contiennent
des enzymes (qui acclrent les ractions de transformation des aliments en nergie) lies en une chane complexe : la chane respiratoire,
qui labore de l'ATP (molcule qui contient de l'nergie sous forme chimique)

Ce syndrome est caractris par l'association, le plus souvent entre 10 et 40 ans, des symptmes suivants : une
ophtalmoplgie chronique progressive, une neuropathie priphrique, une atteinte de la substance blanche crbrale et
des troubles gastro-intestinaux faits d'pisodes rcurrents de diarrhe et/ou de vomissements dus des anomalies de la
motricit intestinale.
Les patients sont gnralement trs minces et de petite taille. L'tude morphologique de leurs muscles montre la prsence
d'une faible proportion de fibres musculaires de type ragged-red c'est--dire montrant une prolifration de leurs
mitochondries.
Les myopathies mitochondriales sont de mieux en mieux identifies et comprises. Elles toucheraient environ 2,5 personnes sur 10
000.

Jeune fille atteinte du syndrome de MINGIE

Les Causes et symptmes du syndrome de Mingie

Le syndrome MNGIE est d des mutations du gne de la thymidine phosphorylase (ECGF1, 22q13.32-qter) de
transmission autosomique rcessive. Ces mutations entranent l'abolition complte de l'activit enzymatique,
l'accumulation de thymidine et de doxyuridine dans les liquides biologiques et les tissus, ainsi qu'un dsquilibre
dans la rplication et la rparation de l'ADN mitochondrial avec des dltions multiples et parfois une dpltion
partielle.

L'imagerie crbrale montre trs souvent une leucodystrophie qui reste infraclinique. D'autres symptmes
comme la surdit, la rtinopathie pigmentaire, ou l'atteinte crbelleuse.

Suites des causes du Syndrome:


La prise en charge repose sur le traitement symptomatique de la pseudo-obstruction intestinale chronique.
L'puration de la thymidine et de la doxyguanosine est une approche qui a montr son efficacit.
L'hmodialyse est inefficace du fait de la rapide r-accumulation des composs entre deux sances. La
transplantation mdullaire a t pratique dans quelques cas avec des rsultats encourageants (stabilisation
de la maladie).

Le pronostic est svre et li la gravit de l'atteinte digestive avec la survenue d'infections et le recours
la nutrition parentrale permanente.

La cause du syndrome de Mingie illustr par un schma:

Lexplication du syndrome
L'analyse par Southern blot de l'ADN musculaire de ces patients dvoile la prsence de multiples formes dltes de
l'ADN mitochondrial qui ne reprsentent qu'une fraction minoritaire de l'ADN mitochondrial total. Il peut galement exister
une dpltion partielle de l'ADN mitochondrial qui peut coexister avec les dltions multiples.
Le syndrome MNGIE est de transmission rcessive autosomique. Le gne responsable a t d'abord localis en 22q13.32qter puis identifi en 1999. Il s'agit de la thymidine phosphorylase. Le diagnostic de l'affection peut donc tre fait soit par le
dosage de l'activit thymidine phosphorylase dans les leucocytes, soit par l'analyse du gne lui-mme. Les relations
physiopathologiques entre le dfaut d'activit de la thymidine phosphorylase et les symptmes du syndrome de MNGIE
sont encore peu claires.

Le traitement contre le syndrome de Mingie

Malgr l'identification de huit nouveaux essais, il n'existe actuellement aucune preuve probante soutenant l'utilisation de
toute intervention dans les troubles mitochondriaux. Des recherches supplmentaires doivent tre effectues afin d'tablir
le rle d'un large ventail d'approches thrapeutiques.
Nous suggrons que les recherches supplmentaires identifient de nouveaux agents tester chez des populations
d'tude homognes avec des critres de jugement principaux cliniquement pertinents.

Sources
http://www.cochrane.org/
http://www.mda.org/
http://www.orpha.net/
http://mitochondriale.over-blog.com/