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VELSQUEZ
Qu es?
Gluclisis
PK acta como un catalizador en la va de la
gluclisis es un componente esencial en esta va.
La gluclisis es el mtodo por el cual las clulas
producen su propia energa.
En los glbulos rojos, la gluclisis es el nico
mtodo disponible para producir energa.
Deficencia del PK
Deficiencia de PK
Causas
Gen afectado:
Brazo largo del cromosoma 1q 21
Autosmica recesiva hereditaria
Mutacin en el gen PKLR
2. PKLR
L (hgado)
R (clulas rojas de la sangre)
banda de 21
Incidencia
Cuadro clnico
Los sntomas de la PKD son similares a los sntomas
que se observan en las personas que tienen a
largo plazo la anemia hemoltica .
Hemlisis crnica
Ictericia
Esplenomegalia
Colelitiasis
Reticulocitosis
Otros efectos fsicos de la PKD
Tamao de la cabeza ms pequea
Frente prominente y redondeada
Diagnstico
1.
2.
3.
4.
5.
Tratamiento
Prevencin
La asesora gentica puede ayudar a los futuros
padres con antecedentes familiares de
deficiencia de piruvatocinasa.
El diagnstico de las personas portadoras del
gen a menudo se puede hacer encontrando
una disminucin en la actividad de la
piruvatocinasa en los glbulos rojos.