RETARDO MENTAL

Profa. Maria das Graas Brasil

RETARDO MENTAL
Conceito de Retardo Mental
Funcionamento intelectual geral abaixo da
mdia que se origina durante o perodo de
desenvolvimento e est associado a
prejuzo no comportamento adaptativo.
(OMS, 1985)

 Conceito de Retardo Mental (AAMR)

Deficincia caracterizada por limitaes
significativas no funcionamento intelectual
e no comportamento adaptativo, como
expresso nas habilidades prticas, sociais e
conceituais, originando-se antes dos
dezoito anos de idade. (Luckasson e cols., 2002, p.8)

RETARDO MENTAL
Conceito (DSM-IV-TR)
Funcionamento intelectual significativamente
inferior mdia
Prejuzos concomitantes no funcionamento
adaptativo atual em pelo menos duas das
seguintes reas de habilidades: comunicao,
autocuidados, vida domstica, habilidades
sociais/interpessoais, uso de recursos
comunitrios, auto-suficincia, habilidades
acadmicas, trabalho, lazer, sade e segurana
Surgir antes de 18 anos de idade

CID-10 F70-F79
RETARDO MENTAL

F70
F71
F72
F73
F78
F79

Retardo mental leve

Retardo mental moderado
Retardo mental grave
Retardo mental profundo
Outro retardo mental
Retardo mental no especificado

HISTRICO
1791:Foder:Trait du goitre et du crtinisme

(Miss,1977)

1809: Pinel:Trait Mdico-philosophique sur lalienation

mentale: idiotismo categorizao de alienao mental

1838: Esquirol: Des maladies mentales consideres

sous ses rapports mdical, higinique et mdico-legal:
os rgos responsveis pelas atividades intelectuais
jamais se desenvolveram normal mente.
1876: American Association on Mental Retardation
AAMR

HISTRICO
1955: Bleuler: Tratado de Psiquiatria:
estados deficitrios congnitos e
precocemente adquiridos
1976: OMS: International Classification of
Impairment,Disabilities and Handicaps
(Classificao Internacional das
Deficincias, Incapacidades e
Desvantagens (handicaps), a CIDID.

HISTRICO
Sc. XX: modelo biomdico, organicista, baseado
no diagnstico etiolgico da disfuno
Sculo XXI:modelo que incorpora trs dimenses:
Biomdica,
Psicolgica (dimenso individual)
Social.

Nesse modelo cada nvel age sobre e sofre a

ao dos demais, sendo todos influenciados
pelos fatores ambientais

HISTRICO

 A CIF descreve a funcionalidade e a

incapacidade relacionadas s condies
de sade, identificando o que uma
pessoa pode ou no pode fazer na sua
vida diria, tendo em vista as funes
dos rgos ou sistemas e estruturas do
corpo, assim como as limitaes de
atividades e da participao social no
meio ambiente onde a pessoa vive.

 OMS: a CID-10 e a CIF so complementares: a

informao sobre o diagnstico acrescido da
funcionalidade fornece um quadro mais amplo
sobre a sade do indivduo ou populaes.
Duas pessoas com a mesma doena podem
ter diferentes nveis de funcionalidade, e duas
pessoas com o mesmo nvel de funcionalidade
no tm necessariamente a mesma condio
de sade.

RETARDO MENTAL
Medidas de funcionamento
intelectual
Testes psicomtricos
Escalas de Wechsler-R
Adulto: WAIS
Crianas: WISC-R (6-16 anos)

Escala de Stanford-Binet R
Crianas e adolescentes: 2 a 18 anos

 Comportamento adaptativo
conjunto de habilidades conceituais,
sociais e prticas adquiridas pela pessoa
para
corresponder s demandas da vida
cotidiana. (Luckasson e cols., 2002, p. 14)

 Comportamento adaptativo
Habilidades conceituais: aspectos
acadmicos, cognitivos e de comunicao
Habilidades sociais: a responsabilidade; a
auto-estima; credulidade e ingenuidade
observncia de regras, normas e leis.
Habilidades prticas: exerccio da
autonomia

RETARDO MENTAL
Comportamento adaptativo:
avaliao
E. de Comportamento Adaptativo de
Vineland
E. de Comportamento Adaptativo para RM
da APA
AAMR Adaptative Behavior Scales (ABS)
Scales of Independent Behavior (SIB-R)

RETARDO MENTAL
Classificao

Gravidade das manifestaes clnicas

determinando o grau do RM
Etiologia

RETARDO MENTAL
Classificao quanto Gravidade
Testes de QI

Leve: 50-70
Moderado: 35-50
Grave: 20-35
Profundo: abaixo de 20

Avaliao do comportamento adaptativo

RETARDO MENTAL
Classificao
Profundos (5%): custodiveis
QI abaixo de 20
Perodo sensrio motor

Severos e moderados (20%): treinveis

QI de 20 a 49
Perodo pr-operatrio

Leves (75%): educveis

QI de 50 a 70
Perodo das operaes concretas.

 Mudanas da AAMR
Sistema 92 da AAMR:valor do QI como
ndice de demarcao da avaliao
intelectual
Sistema 2002:medida do desvio-padro 2 abaixo da mdia, em testes
padronizados para a populao
considerada.

RETARDO MENTAL
Classificao quanto etiologia
Fatores pr-natais
Fatores perinatais
Fatores ps-natais

RETARDO MENTAL
Identificao
Atraso geral do desenvolvimento:
abaixo de 5 anos
RM: acima de 5 anos
Testes de QI
Capacidade adaptativa

RETARDO MENTAL
Epidemiologia
QI abaixo de 50: 0,3% da populao
geral.
QI de 50 a 70: 2-3% da populao geral
Mais freqente no sexo masculino
Diferente n de cromossomas sexuais
Mutaes frequentes no cromossoma X

RETARDO MENTAL
Risco para RM grave

Sexo masculino
Baixo peso ao nascimento
Prematuridade
Baixa escolaridade materna
Mes negras e/ou idosas
Mal formaes congnitas

RETARDO MENTAL
Etiologia
RM leve: fatores psicossocias; risco de
recorrncia familiar
Exames modernos: 4-19% com alteraes
cromossmicas

RM grave: fatores biolgicos

Agresses ambientais (toxinas, infeces,
traumas)
Doenas genticas: causas principais

RETARDO MENTAL
Etiologia
Fatores pr-natais (50% dos casos)
Fatores Genticos
Monognicos: 3 a 4 mil doenas j descritas
Polignicos

Fatores ambientais: teratgenos

Infeces congnitas
Exposio intra-uterina a drogas ou metablitos
Alcool

RETARDO MENTAL
Doenas genticas
Anomalias cromossmicas: 4 a 34% de
RM
Mutaes em genes autossmicos
Mutao de genes ligados ao
cromossoma X

RETARDO MENTAL
Etiologia: Fatores genticos
Patologias de herana dominante
Neuroectodermoses
Esclerose Tuberosa
Neurofibromatose

Disostose crnio-facial
Sndrome de Apert

Patologias de herana recessiva

Erros inatos de metabolismo

RETARDO MENTAL
Esclerose Tuberosa de Bourneville

Leses hamartomatosas em vrios tecidos

Leses fibroangiomatosas faciais
Calcificaes intracranianas
Ndulos subependimais
Quadros convulsivos: 80-90%
Retardo Mental: 47%
Rabdomiomas cardacos
Angiolipomas e cistos renais

RETARDO MENTAL
Esclerose Tuberosa de Bourneville
1/6000 nascidos vivos
50% espordicos
Mutaes: gene TSC1 cromossoma 9
gene TSC2 cromossoma 16

 S. de Bourneville

RETARDO MENTAL
Esclerose Tuberosa de Bourneville

RETARDO MENTAL
Neurofibromatose tipo I (D. de Von
Recklinghausen)

Manchas caf com leite em n de 6 ou mais

Tumores displsicos ao longo dos nervos
Gliomas do nervo ptico
Meningiomas
5% tem RM leve
Mutao do gene NF1 cromossoma 17

RETARDO MENTAL
D. de Von Recklinghausen

RETARDO MENTAL
Sindrome de Apert

Fronte alta e abaulada

rbitas rasas
Hipertelorismo
Nariz em bico
Palato elevado
Fuso dos dedos 2 e 5
Displasias corticais
RM em 50%

RETARDO MENTAL
Sindrome de Apert

RETARDO MENTAL
Sndrome de Hurler
Baixa estatura aps crescimento normal nos
primeiros meses
Traos fisionmicos grosseiros
Demncia progressiva
Opacificao de crneas
Alteraes sseas (cifose, dilatao
torcica)
Aumento da eliminao urinria de
dermatan e heparan

 Sndrome de Hurler

RETARDO MENTAL
Sndrome de Hurler

RETARDO MENTAL
Etiologia
Anomalia do n de cromossomas
somticos
Trissomia 21 (Sndrome de Down)
Trissomia do 18 (Sndrome de Edwards)

Anomalia do n de cromossomas sexuais

XXY- Sndrome de Klinefelter
X0- Sndrome de Turner

RETARDO MENTAL
Sndrome de Klinefelter (XXY)
Hipogonadismo
Membros compridos, com
predominncia de segmento inferior

 Sdrome de Klinefelter

RETARDO MENTAL
Sndrome de Klinefelter (XXY)

RETARDO MENTAL
Sndrome de Down
Causa gentica mais comum de RM
(1/700 RN vivos)
20% dos pacientes institucionalizados
Trissomia do cromossoma 21
Trissomia livre: 95% dos casos
Trissomia por translocao: 3-4%
Mosaicismo: 1-2%

RETARDO MENTAL

Sndrome de Down

Hipotonia: fisioterapia
Caracteristicas faciais

Nariz: pequeno
Olhos: fissuras oblquas, pregas epicnticas, manchas de Brushfield; grande
frequncia de problemas visuais
Boca: pequen; lingua protusa
Dentes: atraso e fora de ordem
Orelhas: pequenas; vias menores: infeces

Microcefalia, braquicefalia, fontanelas aumentadas

Prega palmar nica
Mos e ps pequenos
Clinodactilia do 5 quirodactilo
Deformaes torxicas; pele manchada, cabelos finos e lisos
RM
Hiperextensibilidade articular

 Sndrome de Down

 Sdrome de Down

RETARDO MENTAL
Sndrome de Down

RETARDO MENTAL
Sndrome de Edwards (Trissomia do 18)

Predomnio no sexo F
Baixo peso ao nascer
Occipcio proeminente
Fissuras palpebrais estreitas
Queixo pequeno
2 e 5 dedos superpostos aos dedos mdios
Defeitos cardacos e renais

RETARDO MENTAL
Sindrome de Edwards Trissomia do
18

RETARDO MENTAL
Sndrome do X Frgil

1/4000 a 1/6000 nascidos vivos

RM moderado
Predomnio sexo masculino
Macrocefalia relativa
Orelhas grandes
Face alongada
Macroorquidismo ps puberal
Contato social pobre

RETARDO MENTAL
Sindrome do X Frgil
Causa cromossmica de carter
hereditrio mais comum de RM e Autismo
Constrico na poro distal de q quando
em meio pobre em cido flico
Gene afetado:FMR1 (Fragile Mental
Retardation) repetio cada vez maior
do trinucleotdeo CGG
Proteina deficitria: FMRP

RETARDO MENTAL
Sindrome do X Frgil
80% de homens afetados tm RM
Pr-mutaes: defeitos menores dos genes
com sintomas leves da sndrome
Homem portador transmite s filhas apenas
A mulher transmite a filhos e filhas que tm
50% de chance de herdar o gene anormal
80 a 90% das famlias portadoras no tm
diagnstico

RETARDO MENTAL
Sindrome do X Frgil
Diagnstico
Estudo do DNA: identificao do n de
cpias CGG do gene ( Normal de 5-60; SXF:
200)
Testes moleculares com base em PCR
(Reao em cadeia polimerase):
especificidade em at 100% para X Frgil

 Sndrome do X frgil

 Sndrome do x frgil

RETARDO MENTAL
Sindrome do X Fragil

 Sndrome de Rett
Clinicamente caracterizada pela perda
progressiva das funes neurolgicas e
motoras aps um perodo de
desenvolvimento aparentemente normal,
que vai de 6 a 18 meses de idade. Aps
esta idade, as habilidades adquiridas
(como fala, capacidade de andar e uso
intencional das mos) so perdidas
gradativamente e surgem as estereotipias
manuais (movimentos repetitivos e
involuntrios das mos), que
caracterstica marcante da doena.

 Sndrome de Rett
Anomalia do cromossoma X (gem
MECP2)

 Sndrome de Rett

 Sndrome de Rett

RETARDO MENTAL
Erros Inatos de Metabolismo
1% dos casos de RM
Fenilcetonria: 1 causa identificada de
RM
Indicado rastreamento metablico:
Histria de convulses, regresso
neurolgica, ataxia, hipotonia, face
grosseira, baixa estatura desproporcional,
hepatoesplenomegalia, anomalias do cabelo

 Fenilcetonria

RETARDO MENTAL
Etiologia
Fatores ambientais
Intoxicaes
Alcool

Infeces congnitas: TORCH

 Sndrome alcolica fetal

 Sndrome do alcoolismo fetal

 Sindrome alcolica fetal

RETARDO MENTAL
Sindrome alcolica fetal (embriopatia por
etanol)
Causa mais comum de RM nos EUA e Europa
Estima-se que 8% dos RM leves sejam por
exposio pr-natal ao lcool
Deficincia no crescimento pr e ps natal
Anomalias craniofaciais: epicanto, ponte nasal
baixa, filtrum hipoplsico e fcies achatada
Hiperatividade

RETARDO MENTAL
Sindrome alcolica fetal
Grandes mal formaes

Defeitos cardacos
Fenda labial ou palatina
Agenesia/disgenesia do corpo caloso
Microcefalia

A exposio ao lcool em qualquer

poca da gestao pode levar s mal
formaes

RETARDO MENTAL
Sindrome alcolica fetal

RETARDO MENTAL
Etiologia
Fatores perinatais: anxia neonatal
Em nosso meio, fator mais importante de
RM, em virtude de uma estrutura de sade
carente. (Assumpo, 2003)

Fatores ps-natais
Infeces, TCE
Desnutrio proteico-calrica nos primeiros
dois anos: disfunes sinpticas

RETARDO MENTAL
Avaliao da criana com RM
Anamnese e exame fsico
Exames complementares
Estudos citogenticos e Citogentica
molecular: qualquer paciente com RM de
origem no esclarecida deve se submeter a
caritipo com resoluo de 500 bandas,
independente de dismorfismo, sexo ou grau
de RM

RETARDO MENTAL
Exames complementares
Sndromes por microdeleo: Tcnicas de
Hibridizao in Situ por Fluorescena (FISH)
Tcnica do PCR: pesquisa do X-Frgil

Triagem para EIM

Indicao: dismorfismo,
hepatoesplenomegalia,anormalidades
neurolgicas e oftalmolgicas
Triagem urinria para EIM
Cromatografia de AA plasmticos e urinrios

RETARDO MENTAL
Neuroimagem
Indicao: Epilepsia, micro ou
macrocefalia, espasticidade ou perdas
de marcos do desenvolvimento
CT: calcificaes
RM: malformaes (holoprosencefalia,
heterotopia cortical, lissencefalia, agenesia
de corpo caloso); mielinizao
Espectroscopia de Prtons por RM: EIM

RETARDO MENTAL
Tratamento
Preveno primria: abstinncia de
lcool e outras substncias durante a
gestao, uso de vacinas, identificao
e tratamento de infeces congnitas,
melhor assistncia materno-infantil,
aconselhamento gentico, identificao
de anomalias intra-tero, preveno de
acidentes e, futuramente, terapia gnica

RETARDO MENTAL
Tratamento
Preveno secundria: diagnstico do
RM e interveno precoce, tratamento
especfico de condies que possam
causar dano ao crebro tais como dieta,
cirurgia

RETARDO MENTAL
Tratamento
Preveno terciria
Programas educacionais e habilitao
Profissionalizao
Outras (Fisioterapia, Fonoaudiologia, TO,
Psicoterapia etc)

RETARDO MENTAL
Programas educacionais
Princpio da normalizaao:
conhecimentos escolares,
comportamento adaptativo e interao
social
Escola inclusiva
Escola especial
Casas-lares, com me social

RETARDO MENTAL
Tratamento Mdico
Terapeutica e preveno de outras
condies associadas: refluxo
gastroesofgico e pneumonia de
aspirao (PC); cardiopatia congnita,
hipotireoidismo (Down) etc.

 OBRIGADA!!!

RETARDO MENTAL
Psicopatologia associada
Transtornos alimentares
Raros
PICA( pega: ave que ingere ampla variedade de
objetos): comer persistente de substncias no
nutritivas ( terra, lascas de pintura etc.);
mais comum em crianas com RM
Tratamento: reconhecimento do problema,
estabelecimento de ambiente seguro e orientao
para que se estabeleam melhores relaes entre
pais e criana

RETARDO MENTAL
Psicopatologia associada
Automutilao:
dopamina nos ncleos da base
Tratamento: medicamentoso (Neurolpticos,
Litio, Antidepressivos, Ansiolticos,
Naltrexona)

Hiperatividade (4-11%)
atividade motora; ateno
Tratamento: psicoestimulantes

RETARDO MENTAL
Psicopatologia associada
Comportamentos anti sociais e
agressividade
Medicamentos (Neurolpticos)
Tcnicas comportamentais

Alteraes sexuais
No so importantes
Masturbao: explorao sensorial

RETARDO MENTAL
Psicopatologia associada
Enurese e encoprese
Ligadas ao dficit cognitivo
Melhores respostas a tcnicas
comportamentais

Tiques
Raros

RETARDO MENTAL
Psicopatologia associada
Transtorno de Conduta
Freqentes: 40%
Decorrem de problemas ambientais
Mais freqentes na rea da sociabilidade
Timidez e isolamento: percepo de suas prprias
dificuldades
Irritabilidade e agressividade: dificuldades no
controle dos impulsos
Jacobson apud Feinstein, 1996

RETARDO MENTAL
Psicopatologia associada
Autismo: associao frequente
Depresso: rara
Demncia
Sndrome de Down: alteraes no
cromossoma 21 levando a demncia tipo
Alzheimer.

RETARDO MENTAL
Psicopatologia associada
Ansiedade

Quadros ansiosos em 26% de RM leve

Fobias simples: 57%
T. de Pnico: 10,8%
TOC, TAG: raros
T. de estresse ps traumtico: frequente

T. Afetivos: raros

RETARDO MENTAL
Psicopatologia associada
Esquizofrenia: 20,4% dos transtornos
psiquitricos nessa populao
preenchem critrios para esquizofrenia

RETARDO MENTAL