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Service de gntique, facult

de mdecine, Universit dOran


anne 2013/2014
Cours
Les
Lesanomalies
anomalieschromosomiques
chromosomiquesde
de
nombres
nombreset
etde
destructures.
structures.
BENAISSA .Y
2012

A LES ANOMALIES
NOMBRE

CHROMOSOMIQUES DE

La constitution humaine normale :


fcondation de deux gamtes haplodes
(23 chromosomes)
zygote diplode ( 23 + 23 = 46
chromosomes).
1 La triplodie
trois copies de chaque chromosome :
(3 X 23 = 69 chromosomes).
Mle hydatiforme.
avortement spontan.
Quelques rares cas arrivent la
naissance.

69,XXX

Accident au cours de la fcondation :


1. Fcondation dun ovocyte avec son
globule polaire
par un spermatozode normal : cest la digynie.
23,X
23,X
Ou
23,Y
23,X
69,XXX
ou
2. Fcondation dun ovocyte normal par deux
spermatozodes
au mme temps : cest la diandrie.
69,XXY
23,X +
23,X ou 23,Y

2 la ttraplodie
4 exemplaires de chaque chromosome (23
X 4 = 92
chromosomes).
avortement prcoce.
46 46 + 46 92
Fcondation
normale
1ere division mitotique
Division nuclaire sans
division cellulaire
ttraplodie

3 laneuplodie
- Une copie surnumraire dun
chromosome:
TRISOMIE.
avortement prcoce sauf la trisomie 13,
18 et 21
syndromes poly malformatifs svres.
La trisomie des chromosomes sexuels :
XXX ou XXY ou
XYY phnotype attnu.
- Perte dune copie dun chromosome :
MONOSOMIE

47,XX,+21

47,XXY

Syndrome
de
klinefelter

syndrome de
turner
45,X

La cause dune aneuplodie est le plus


souvent une non
disjonction miotique touchant les
gamtes fcondants.

Sgrgation dun chromosome au cours


dune miose normale

B - LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES


DE STRUCTURE
Rarrangements de la structure dun ou de
plusieurs
chromosomes.
quilibres : ni perte ni gain de matriel
gntique.
dsquilibres : entrane une monosomie
partielle et/ou une trisomie partielle.

1 les anomalies touchant un seul chromosome(


rarrangement dsquilibr)
a la dltion
Cest une perte dune partie du chromosome
monosomie
partielle qui concerne le segment perdu.

La consquence clinique est variable selon la


taille de la rgion
perdue et aussi selon limportance des gnes qui

46,XX,del(4)
(p16)

dltion partielle cri de


chat
5 p 11.1

b la duplication
Un segment chromosomique rpt deux
fois dans le
chromosome trisomie partielle.

Le retentissement phnotypique est variable


et dpend de

1 les anomalies touchant un seul


chromosome( rarrangement quilibr)

c linversion
cassure dun segment chromosomique suivie
de son recollement aprs une rotation de
180..

Remaniement chromosomique quilibr sans


retentissement phnotypique
direct sur le porteur.
provoque un dsquilibre dans la descendance.

d - Le chromosome en anneau
Perte des deux tlomres dun chromosome
suivie dun
accolement des deux extrmits donnant un
aspect en
anneau au chromosome.
Il en rsulte une monosomie partielle des deux
rgions
tlomriques.

monosomie partielle des deux rgions tlomriques.

2 les remaniements touchant deux


chromosomes
a la translocation rciproque
Cest un change entre deux segments
quilibr
: ni de gain ni de perte de matriel
chromosomiques.
chromosomique.
Sans retentissement phnotypique
Provoque un dsquilibre dans la descendance.
46, XX, t (4 ;12)
(q35,q21).

46,XY, t (12;
15)

46, XX, t (4 ;
12).

b la translocation robertsonienne
Fusion centrique entre deux chromosomes
acrocentriques.
Le caryotype devient alors 45 chromosomes.
Cette anomalie est
aussi quilibre, mais peut entraner un
dsquilibre dans la descendance.

45, XY, rob (13 ;14)