ENFERMEDAD DE

HIRSCHSPRUNG
MEGACOLON CONGNITO
ANGANGLINICO

Viridiana Garca

Definicin
Anganglionosis que afecta
principalmente al recto
sigmoides, lo que determina
estreimiento, dilatacin e
hipertrofia del colon sano.
Existe un estado de
suboclusivo del intestino
distal, propicia perforacin
intestinal o enterocolitis.

EPIDEMIOLOGIA
1:5000 recin nacidos vivos
El 70% es aislado y a/v est asociado a otras enfermedades
congnitas: Sx down, Sx de Waardenburg, Sx de LaurenceMoon-Biedl, cromosoma X frgil, Sx de GoldbergShprintren,
Sx de Kaufman-McKusic, Sx de Smith-Lemli-Opitz, neoplasia
endocrina mltiple tipo IIa, cardiopatas congnitas,
sordera, dilatacin pupilar, pigmentacin ocular, displasia
sea, atresias intestinales, retraso mental, microcefalia,
malrotacin, neuroblastoma, dismorfismo facial, agenesia
del cuerpo calloso y Sx de Hipoventilacin Congnita.
Otras anomalas no congnitas: hidrocefalia, defecto septal
ventricular, agenesia renal, ano imperforado, divertculo de
Meckel, poliposis colnica, criptorquidea, epilepsia y

ETIOPATOGENIA
Y
FISIOPATOLOGIA
Mutaciones del
proto-oncogn RET
afecta el
desarrollo de los
plexos mientricos
(M y A)

Rectosigmoides
75%
Recto
17%
Otros
sgtos 8%

GDNF, NTN, ENDR-B,

EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1,
ZFHX1B

 presin
intracolnica

Induce
distensin
2ria del
Intestino
delgado

Produciendo
el megacolon

Retencin
gstrica

Absorbe el
efecto
retrgrado de
obstruccin
distal

CUADRO CLINICO
En el preescolar:
Ant. de leo meconial
Retardo de la 1ra
evacuacin (+48 hrs)
Distensin abdominal
Dificultad respiratoria
Vmito de instalacin
temprana, precedido por
rechazo al alimento,
contener bilis o ser
francate fecaloide
Diarrea persistente
alternada con edos
suboclusivos del
intestino

Desnutricin
Anemia
Defecacin por
rebosamiento
Constipacin.
Sangrado
Fisuras
N
Lactancia:
3-4 evacuaciones
O 6-12 M: 2 evacuaciones
T 1-3: 1.4 evacuaciones
A
+3: 1 evacuacin

BH
TP y TPT
Gpo sanguineo
Rh

Pre

qx

BH

Leucocitosis
Neutrofilia
Plaquetopenia (colitis grave)

ESTUDIOS
PARACLINICOS

RX abdomen

Dilatacin de asas intestinales

Presencia de niveles hidroareos
Ausencia de gas en el recto

Colon por enema baritado

Dilatacin proximal del colon por encima del segto
aganglionar
Manometra rectal
Hipertona del esfnter anal interno
Biopsia rectal
Conforma el dx, ausencia de plexos mientricos

TRATAMIENTO
Colostoma: a nivel del colon
con cels ganglionares
Enterocolitis: antibiticos de
amplio espectro
Definitivo:
dependiendo del
defecto ser la
tcnica qx

Complicaciones:
enterocolitis y
perforacin
intestinal

PRONSTICO
MORTALIDAD

Depender de la
gravedad de la
enfermedad:
Casos sencillos la
sobrevida es del 90%
En enf extensa la
mortalidad puede llegar al

MALFORMACIO
NES
ANORRECTALE
S

DEFINICIN
Divisin anormal de la cloaca por el septo
urorrectal que la divide en recto y canal
anal en su parte posterior, vejiga urinaria
y uretra en su parte anterior, cuyo
desarrollo se presenta antes de los 49 das
de gestacin.
Producindose as la falta de continuidad
normal de la luz intestinal hacia el exterior
con o sin comunicacin fistulosa a perin o

EPIDEMIOLOGIA
1:2500 nacidos vivos
Ms frecuente en el sexo
femenino

Malformacin BAJA
-Surco intergluteo
marcado
Foseta anal
pigmentada y con
pliegues
-Fstula identificable
en la foseta o
perin
-Respuesta( +) al
estimulo en la zona
perineal
-Gluteos de aspecto
normal

Malformacin
ALTA
Ausencia de
fstula en el
perin
Meconio en la
orina
Dficit sensitivo
Malf. Vertebrales
Orificio fistuloso
en el vestbulo
vaginal
- > f Malf.

Hasta un 40%
de los casos
tiene Malf. De la
VIA URINARIA:

Otras
Malformaciones:

-Hidronefrosis

-Neurolgicas

-Rion en Herradura

Esquelticas(vertebr
ales)

-Reflujo V-U
-Agenesia o displasia
R.

-Cardiacas
)
-Digestivas
altas( 10%)

(7%

ETIOPATOGENIA Y
FISIOPATOLOGIA
Desviacin en la posicin del
tabique uretrorrectal.
Puede existir obstruccin
intestinal o fstulas a diverso
nivel.

CUADRO CLINICO
Incapacidad para introducir un termmetro
rectal
Ausencia de ano
Ausencia de evacuaciones
En caso de fstulas a perin:
Subcutnea hacia escroto o a vestbulo
vaginal indica fondo de saco rectal debajo
de los elevadores
Ausencia de fstula visible con eliminacin
de meconio por la orina o vagina indican
la existencia de fstulas a vas urinarias

CLASIFICACIN
De acuerdo a la
necesidad o no de
realizar colostoma:
Sin colostoma,
malformaciones bajas
Con colostoma:
Malformaciones
intermedias
Malformaciones altas

ESTUDIOS PARACLINICOS
BH
TP y TPT
Gpo sanguneo y
Rh
EGO: cels
escamosas
planas en el
Laboratori
sediemento

o. Pre qx

Observar la
distribucin del
aire en el
abdomen y la
posible
asociacin con
Rx
simple
otras
atresias

de
abdomen
AP

Rx de abdomen
con el nio de boca
abajo con la
elevacin de
cadera tipo Alberto
Pia y con un
marcador
radiopaco a nivel

Si la separacin entre
el saco rectal y el
marcador radiopaco es
> 1cm ser una MAR
alta y se tratar con
colostoma y descenso
AR sagital posterior,
tipo pea.

Si la separacin entre
el saco rectal y el
marcador radiopaco es
< 1cm ser una MAR
baja y se har una
anoplastia sagital
posterior tipo pea, sin
colostoma.

COLOSTOGRAFIA
Presencia y localizacin de
fstulas

Ultrasonido renal
Observar la presencia de hidronefrosis, por
asociacin de MAR y malformacin urinaria
Uretrocistografa miccional y urografa
excretora
Cuando existan alteraciones en el US renal, para
precisar la malformacin renal

TRATAMIENTO

Control de T y ayuno
Antibiticos
Sondo orogstrica
Semifowler
Lquidos IV de requerimintos
Quirgicos
Malformaciones bajas. Anoplasta sagital
posterior limitada
Malformaciones altas intermedias.
Colostoma en colon descendente, en las
1ras 24-48 hrs de vida
De acuerdo al defecto ser la tcnica qx y
el descenso qx definitivo se hace
preferentete a los 4-6 M de edad

COLOSTOMIA
Estoma : viene del griego, que
significa boca u orificio.
Definicin:
Colostoma: Abocar el intestino grueso al
exterior en forma de estoma (pequea
estructura redonda, rosada y hmeda).
Iliostoma: Abertura en el ilen para drenaje
de heces.
Indicaciones de las ostomas digestivas:
Defecto Congnito : Enfermedad de
Hirschprung , ano imperforado.
Enfermedad neurolgica (raro).
Trauma.
Enfermedad inflamatoria y necrosis:
Enterocolitis necrotizante

CUIDADOS DE UNA
COLOSTOMIA
1.- Debe manejarse idealmente con bolsa adhoc
desde un comienzo
2.- La piel que la rodea debe ser protegida
con pastas o cremas.
3.- La
complicacin
dermatitis

mas comn es la

PRONSTICO
Depender del defecto de
que se trate

GRACIAS
POR SU
ATENCIO