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CHAPITRE 14 et 16:.

Les mutations gniques


Une des origines des diffrences entre allles dun
gne: mutations.
Origine molculaire des mutations et de la rversion.
Les types de mutants et leurs effets phnotypique.
A suivre.
La gntique directe: mutagense induite et
recherche de mutants.
Systme de dtection des mutations chez les
bactries et les champignons: auxotrophie et
prototrophie.

Une des origines de la variation alllique: la


mutation
Mutation: processus qui produit un gne diffrent
de son quivalent sauvage
* Pas ncessairement dsavantageuse
Les mutations peuvent tre:
* Des mutations ponctuelles
*Des mutations par transposition: insertion
dun lement transposable venu de nimporte
o dans
le genme

Production de msappariements lors de la rplication

Si pas de rparation des


msappariements alors mutation
Des mcanismes molculaires peuvent agir pour
rparer les dfauts ou msappariement produits
dans lADN lors de la rplication.
Une mutation sera vraiment introduite si le
msappariement chappe la rparation.

Consquences des mutations ponctuelles

Important!
Une mutation cause souvent une perte partielle ou
complte de fonction. Mais,
Une mutation peut parfois faire gagner la fonction:
mutation de gain de fonction:
* Meilleure activit dune enzyme
* Quantit plus importante dune protine ou
enzyme
* Passage dun tat de rpression de la
transcription
lactivation de la transcription dun
gne: dune absence
de la protine une prsence ou
expression de la
protine

La rversion
Les mmes mcanismes molculaires qui
produisent les mutations peuvent produire une
rversion.
Rversions : mutations qui rtablissent les
proprits initiales au niveau d'un gne chang
par une premire mutation
Allle sauvage
Mutation

Rversion
Allle mutant

Effets phnotypiques des


mutations
Cinq types de mutations

1
2
3
4
5

Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations

morphologiques
ltales
conditionnelles
biochimiques
de rsistance

Mutations
morphologiques

Mutations
ltales
Proportions 2:1 plutt que 3:1 dans un croisement A1A2 x
A1A2

P. ex., chats de lle de Man


A1A1 = queue normale
A1A2 = pas de queue
A2A2 = mort dans lutrus
A2 dominant pour absence de
queue, mais rcessif pour
survie (gne pliotrope)

Mutations
conditionnelles

Mutations qui ont un effet phnotypique lorsque


l'organisme est sous des conditions restrictives
(R), mais exprime un phnotype sauvage lorsque
sous des conditions permissives (P)
P. ex., les mutants ltaux conditionnels
thermosensibles chez la Drosophile
Phnotype normal 20C (P)
mais mutation ltale 30C (R)

P. ex., les mutants conditionnels


thermosensibles pour la pigmentation chez les
lapins et chats siamois

Mutations
biochimiques
Perte ou changement dans les fonctions
biochimiques et qui empchent la croissance
Prototrophes: micro-organismes qui sont
nutritionnellement autosuffisants et n'ont besoin
que d'eau, de sels inorganiques et d'une source de
carbone pour leur croissance, c.--d., un milieu
minimal
Milieu minimal: un milieu (solide ou liquide) qui ne
contient que des sels inorganiques, une source de
carbone et de l'eau

Auxotrophes: micro-organismes mutants qui ne


peuvent crotre que lorsque leur milieu est
supplment avec une substance spcifique qui
n'est pas requise par le type sauvage prototrophe
Les humains sont des auxotrophes pour la
vitamine C
On a perdu la capacit den produire et on doit
donc sen procurer dans notre alimentation

Mutants auxotrophes pour l'adnine (ADN) et pour


la leucine (acide amin) chez Neurospora

1 = auxotrophe leu2 = auxotrophe ad3 = prototrophe


4 = prototrophe
5 = auxotrophe leu6 = auxotrophe ad7 = auxotrophe ad leu8 = auxotrophe ad
15 = auxotrophe ad16 = auxotrophe leu17 = auxotrophe ad-

Toutes

Un prototrophe a le gne pour synthtiser la


substance analyse
leu + = le gne pour la synthse de l'acide amin
leucine est fonctionnel
Un auxotrophe pour la leucine n'a pas de gne
fonctionnel pour la synthse de la substance
analyse
Il peut tre prototrophe pour tous ses autres
gnes
leu - et 4 999 +
Dans les problmes du livre, on nous dit quels gnes
ne sont pas fonctionnels
On suppose que tous les autres sont fonctionnels

Mutations de
rsistance
Mutations qui confrent la rsistance, p. ex.,
certains antibiotiques chez les bactries
(comme la pnicilline)
Milieu sans
pnicilline

Milieu avec
pnicilline

sauvage

mutant

+
+ = croissance

Les mutations de rsistance sont des mutations


utiles aux bactries

Pnicilline
Inhibe l'enzyme qui synthtise le peptidoglycane
(constituant principal de la paroi cellulaire des
bactries surtout gram positif)
En prsence de pnicilline, les bactries sensibles
la pnicilline qui croissent (si elles sont
prototrophes) vont mourir par cytolyse cause de
la pression osmotique

Les mutations sont en gnral trs rares


Les enzymes de rplication font des erreurs
toutes les 109 bases
Gnome dE. coli = 4 x 106 pb
Une erreur toutes les 250 rplications
Ces erreurs se font au hasard -> les enzymes de
rplication ne savent pas qu'une rgion du
chromosome est plus importante qu'une autre
Diffrentes frquences de mutations pour
diffrents gnes depend de leurs diffrentes
longueurs.

Frquence de mutations: nombre de mutations


dans un ensemble de cellules ou d'individus
(population)
Taux de mutation: probabilit de mutations durant
une priode de temps donn