MUTACIONES Y ALTERACIONES

CROMOSÓMICAS
• INTEGRANTES:
• JULIO CESAR MARÍN BRAVO
• JOSE ANTONIO VILLALVA JERÓNIMO

ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS DE
NUEMEROS AUTOSOMAS

Y EN DONDE EXISTE EL RIESGO DE SER DE CARÁCTER HEREDITARIO .LA MUTACIÓN SON LOS QUE SE PRODUCEN EN LA SECUENCIA O EN NÚMEROS DE NUCLEÓTIDOS DEL ADN LA PALABRA MUTACIÓN HACE ALUSIÓN A UNA MODIFICACIÓN EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE LOS SERES VIVOS. SE REFIERE A UNA ALTERACIÓN EN LOS GENES DE MANERA ESPONTÁNEA. ES DECIR.

• SON AQUELLAS QUE PRODUCEN ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN .MUTACIONES GENÉTICAS. ESTAS PUEDEN SER • TRANSICIONES : ES EL CAMBIO EN UN NUCLEÓTIDO DE UNA BASE PURICA POR OTRA PURICA O DE UNA PIRIMIDINICA POR OTRA PIRIMIDINICA • TRANSVERCIONES: ES EL CAMBIO DE UNA BASE PURICA POR UNA PIRIMIDINICA O VICEVERSA • PERDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS . . LO QUE INDUCE A UN CORRIMIENTO EN EL ORDEN DE LECTURA PUEDEN SER • ADICIONES GÉNICAS : ES LA INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS EN LA SECUENCIA DEL GEN • DELECIONES GÉNICAS ES LA PARTE DE NUCLEÓTIDOS . EXISTEN VARIOS TIPOS • SUSTITUCIONES : DE PARES DE BASES .

QUE ES UN GEN Y UN NUCLEÓTIDO. UNA BASE NITROGENADA Y UN GRUPO FOSFATO. • UN GEN ES UNA SECUENCIA ORDENADA DE NUCLEÓTIDOS EN LA MOLÉCULA DE ADN (O ARN. HABITUALMENTE PROTEÍNAS PERO TAMBIÉN ARNM. . EL NUCLEÓSIDO ES LA PARTE DEL NUCLEÓTIDO FORMADA ÚNICAMENTE POR LA BASE NITROGENADA Y LA PENTOSA. EN EL CASO DE ALGUNOS VIRUS) QUE CONTIENE LA INFORMACIÓN NECESARIA PARA LA SÍNTESIS DE UNA MACROMOLÉCULA CON FUNCIÓN CELULAR ESPECÍFICA. ARNR Y ARNT. • LOS NUCLEÓTIDOS SON MOLÉCULAS ORGÁNICAS FORMADAS POR LA UNIÓN COVALENTE DE UN MONOSACÁRIDO DE CINCO CARBONOS (PENTOSA).

.

QUE CON LLEVA MALFORMACIONES EN EL CUERPO. SU NORMAL DISTRIBUCIÓN EN EL ORGANISMO. SUELEN PRESENTARSE EN LOS GENES RECESIVOS. UNA DE LAS MUTACIONES MÁS COMUNES DENTRO DEL SER HUMANO.TIPOS DE MUTACIONES • MUTACIONES MORFOLÓGICAS • • SON AQUELLAS QUE MODIFICAN DE ALGUNA MANERA LA FORMA DEL SER VIVO. SIN QUE ÉSTE HAYA ALCANZADO LA MADUREZ SEXUAL. • MUTACIONES LETALES Y DELETÉREAS: • ESTE TIPO DE MUTACIONES TRAEN COMO CONSECUENCIA LA MUERTE DEL SUJETO A UNA EDAD MUY TEMPRANA. LAS MUTACIONES DELETÉREAS SE PRODUCEN CUANDO LAS CAPACIDADES DE LOS INDIVIDUOS PARA SUBSISTIR Y REPRODUCIRSE SE VEN AFECTADAS. ES DECIR. . ES LA QUE OCASIONA LA NEUROFIBROMATOSIS.

MUTACIÓN MORFOLÓGICA .

ES POSIBLE LOGRAR UN AVANCE HACIA LA EVOLUCIÓN DE LA ESPECIE INVOLUCRADA. . ADEMÁS DEL NUEVO. POR EJEMPLO. SI ÉSTE CONSERVA SU PROPÓSITO ORIGINAL. LA CARENCIA DE LA ENZIMA IMPLICADA EN LA PRODUCCIÓN DE SEROTONINA EN EL CEREBRO. PROVOCA LO QUE SE CONOCE COMO DEPRESIÓN UNIPOLAR. • MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCIÓN: ESTA CLASE DE MUTACIÓN SE OBSERVA CUANDO LA ALTERACIÓN LE SUMA UNA FUNCIÓN NUEVA AL GEN EN CUESTIÓN. PRODUCIENDO COMO CONSECUENCIA LA AUSENCIA DE DICHA FUNCIÓN EN EL ORGANISMO INVOLUCRADO.• MUTACIONES DE PÉRDIDA DE FUNCIÓN: • SON AQUELLAS QUE ALTERAN LA FUNCIONALIDAD EN UN GEN DE CARÁCTER RECESIVO.

.MUTACIÓN CONDICIONAL • LAS MUTACIONES DE ESTA CLASE SÓLO SE OBSERVAN CUANDO SE DAN CONDICIONES AMBIENTALES ESPECÍFICAS. POR EJEMPLO. ES UN TIPO DE CIRCUNSTANCIA QUE ALIENTA LA EXTERNALIZACIÓN DE DICHAS MUTACIONES. LAS CUALES RECIBEN LA DENOMINACIÓN DE CONDICIONES RESTRICTIVAS. LA TEMPERATURA.

EXCEPTO QUE SE LE PROPORCIONE UN COMPUESTO ESPECÍFICO. .MUTACIONES BIOQUÍMICAS O NUTRITIVAS: • AQUÍ LA MODIFICACIÓN SE PRESENTA EN UNA DETERMINADA FUNCIÓN DE CARÁCTER BIOQUÍMICO. Y SE MANIFIESTAN DEBIDO A QUE EL ORGANISMO QUE SUFRE ESTA ALTERACIÓN NO PODRÁ DESARROLLARSE NORMALMENTE.

MUTACIÓN LETAL Y DELETÉREA .

SE ENCARGA DE TRANSMITIR LA HERENCIA A LOS DESCENDIENTES. . COMO UNIDAD QUE CONSERVA DATOS GENÉTICOS.• EL GEN.

a las que se denominan mutaciones. se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales. que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.ALTERACIONES CROMOSÓMICAS INTRODUCCIÓN: Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que. . respectivamente. según afecten el número o la estructura de los cromosomas. También existen otro tipo de alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente.

7 de nacidos vivos •Se presenta 2% de embarazo( sobre todo en mujeres de 35años y el 50% espontaneos en el primer trimestre) .•La anormalidades cromosómicas se producen unos 60 o mas sindromes •Afecta aproximadamente al 0.

talla baja y talla reproductiva . •Retraso mental. alteraciones en miembros y dermatoglifos. anomalías viscerales. alteraciones a nivel craneal y a nivel de las facias. mas o menos graves y variables.EFECTOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS •La mayoría de sus alteraciones produce defectos congénitos.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS .

TRISOMIA 13 .

000 nacidos vivos Es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontaneos Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalforativo grave Retraso en crecimiento. sicomotor.Enfermedad cromosómica rara Tercera mas frecuente Prevalencia: 0.8 de cada 10. mental Microcefalia Anomalias oculares Labio leporino Cuello corto y pliegue nucal .

TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS .

Lo que causa problemas para el crecimiento y la salud de niños Ocurre en varones y niñas También puede ocurrir que haya una translocación de todo el cromosoma 18 y que esto genere la trisomia 18 . existen 3 copias del trisomia 18.Es una alteración cromosómica aneuploidea . un niño con trisomia 18 tiene 47 cromosomas. En lugar de los 46 cromosomas tipicos.

hendidura del labio y/o del paladar Superposición de los dedos de la mano . retraso mental grave Cabeza pequeña.CARACTERISTICAS: Bajo peso al nacer Problemas renales Hernias Defectos cardiacos Pie zambo o con planta redonda Convulsiones .

TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN .

Alteración genética causa por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21 .

CARACTERISTICAS Cara chata Excesiva piel en la nuca Orejas pequeñas con élices pegados Pliegue palmar único Obesidad Leucemia Alteraciones de conducta Problemas Cardiacos Problemas Oftalmológicos .

mientras que si se gana o pierde material genético. la alteración es equilibrada.ALTERACIONES ESTRUCTURALES Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. la alteración es desequilibrada. . Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado.

ENTRE LOS CAMBIOS QUE AFECTAN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMA S SE ENCUENTRAN LAS DELECCIONES . LAS DUPLICACION ES. LAS INVERSIONES Y LAS TRANSLOCACI ONES. TRAS LA RUPTURA. DELECCION LAS DELECIONES SON AQUELLOS CAMBIOS EN LOS QUE. SE PRODUCE LA REUNIÓN DE LOS FRAGMENTOS PERO CON PÉRDIDA DE UN SEGMENTO CROMOSÓMICO .

Dos ejemplos de deleciones en la especie humana son: una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento. microcefalia. llanto característico similar al maullido de un gato. entre otros signos) .

GRACIAS POR SU ATENCIÓN  .

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