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MUTACIONES Y ALTERACIONES

CROMOSÓMICAS
• INTEGRANTES:
• JULIO CESAR MARÍN BRAVO
• JOSE ANTONIO VILLALVA JERÓNIMO

ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS DE
NUEMEROS AUTOSOMAS

Y EN DONDE EXISTE EL RIESGO DE SER DE CARÁCTER HEREDITARIO . ES DECIR.LA MUTACIÓN SON LOS QUE SE PRODUCEN EN LA SECUENCIA O EN NÚMEROS DE NUCLEÓTIDOS DEL ADN LA PALABRA MUTACIÓN HACE ALUSIÓN A UNA MODIFICACIÓN EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE LOS SERES VIVOS. SE REFIERE A UNA ALTERACIÓN EN LOS GENES DE MANERA ESPONTÁNEA.

LO QUE INDUCE A UN CORRIMIENTO EN EL ORDEN DE LECTURA PUEDEN SER • ADICIONES GÉNICAS : ES LA INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS EN LA SECUENCIA DEL GEN • DELECIONES GÉNICAS ES LA PARTE DE NUCLEÓTIDOS . EXISTEN VARIOS TIPOS • SUSTITUCIONES : DE PARES DE BASES . ESTAS PUEDEN SER • TRANSICIONES : ES EL CAMBIO EN UN NUCLEÓTIDO DE UNA BASE PURICA POR OTRA PURICA O DE UNA PIRIMIDINICA POR OTRA PIRIMIDINICA • TRANSVERCIONES: ES EL CAMBIO DE UNA BASE PURICA POR UNA PIRIMIDINICA O VICEVERSA • PERDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS . • SON AQUELLAS QUE PRODUCEN ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN .MUTACIONES GENÉTICAS. .

UNA BASE NITROGENADA Y UN GRUPO FOSFATO. • LOS NUCLEÓTIDOS SON MOLÉCULAS ORGÁNICAS FORMADAS POR LA UNIÓN COVALENTE DE UN MONOSACÁRIDO DE CINCO CARBONOS (PENTOSA). EL NUCLEÓSIDO ES LA PARTE DEL NUCLEÓTIDO FORMADA ÚNICAMENTE POR LA BASE NITROGENADA Y LA PENTOSA.QUE ES UN GEN Y UN NUCLEÓTIDO. . HABITUALMENTE PROTEÍNAS PERO TAMBIÉN ARNM. • UN GEN ES UNA SECUENCIA ORDENADA DE NUCLEÓTIDOS EN LA MOLÉCULA DE ADN (O ARN. EN EL CASO DE ALGUNOS VIRUS) QUE CONTIENE LA INFORMACIÓN NECESARIA PARA LA SÍNTESIS DE UNA MACROMOLÉCULA CON FUNCIÓN CELULAR ESPECÍFICA. ARNR Y ARNT.

.

. SU NORMAL DISTRIBUCIÓN EN EL ORGANISMO. UNA DE LAS MUTACIONES MÁS COMUNES DENTRO DEL SER HUMANO.TIPOS DE MUTACIONES • MUTACIONES MORFOLÓGICAS • • SON AQUELLAS QUE MODIFICAN DE ALGUNA MANERA LA FORMA DEL SER VIVO. ES DECIR. • MUTACIONES LETALES Y DELETÉREAS: • ESTE TIPO DE MUTACIONES TRAEN COMO CONSECUENCIA LA MUERTE DEL SUJETO A UNA EDAD MUY TEMPRANA. LAS MUTACIONES DELETÉREAS SE PRODUCEN CUANDO LAS CAPACIDADES DE LOS INDIVIDUOS PARA SUBSISTIR Y REPRODUCIRSE SE VEN AFECTADAS. ES LA QUE OCASIONA LA NEUROFIBROMATOSIS. QUE CON LLEVA MALFORMACIONES EN EL CUERPO. SUELEN PRESENTARSE EN LOS GENES RECESIVOS. SIN QUE ÉSTE HAYA ALCANZADO LA MADUREZ SEXUAL.

MUTACIÓN MORFOLÓGICA .

LA CARENCIA DE LA ENZIMA IMPLICADA EN LA PRODUCCIÓN DE SEROTONINA EN EL CEREBRO. PRODUCIENDO COMO CONSECUENCIA LA AUSENCIA DE DICHA FUNCIÓN EN EL ORGANISMO INVOLUCRADO. ADEMÁS DEL NUEVO.• MUTACIONES DE PÉRDIDA DE FUNCIÓN: • SON AQUELLAS QUE ALTERAN LA FUNCIONALIDAD EN UN GEN DE CARÁCTER RECESIVO. • MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCIÓN: ESTA CLASE DE MUTACIÓN SE OBSERVA CUANDO LA ALTERACIÓN LE SUMA UNA FUNCIÓN NUEVA AL GEN EN CUESTIÓN. SI ÉSTE CONSERVA SU PROPÓSITO ORIGINAL. ES POSIBLE LOGRAR UN AVANCE HACIA LA EVOLUCIÓN DE LA ESPECIE INVOLUCRADA. PROVOCA LO QUE SE CONOCE COMO DEPRESIÓN UNIPOLAR. POR EJEMPLO. .

POR EJEMPLO. LAS CUALES RECIBEN LA DENOMINACIÓN DE CONDICIONES RESTRICTIVAS. . ES UN TIPO DE CIRCUNSTANCIA QUE ALIENTA LA EXTERNALIZACIÓN DE DICHAS MUTACIONES.MUTACIÓN CONDICIONAL • LAS MUTACIONES DE ESTA CLASE SÓLO SE OBSERVAN CUANDO SE DAN CONDICIONES AMBIENTALES ESPECÍFICAS. LA TEMPERATURA.

.MUTACIONES BIOQUÍMICAS O NUTRITIVAS: • AQUÍ LA MODIFICACIÓN SE PRESENTA EN UNA DETERMINADA FUNCIÓN DE CARÁCTER BIOQUÍMICO. Y SE MANIFIESTAN DEBIDO A QUE EL ORGANISMO QUE SUFRE ESTA ALTERACIÓN NO PODRÁ DESARROLLARSE NORMALMENTE. EXCEPTO QUE SE LE PROPORCIONE UN COMPUESTO ESPECÍFICO.

MUTACIÓN LETAL Y DELETÉREA .

. COMO UNIDAD QUE CONSERVA DATOS GENÉTICOS. SE ENCARGA DE TRANSMITIR LA HERENCIA A LOS DESCENDIENTES.• EL GEN.

respectivamente. según afecten el número o la estructura de los cromosomas. .ALTERACIONES CROMOSÓMICAS INTRODUCCIÓN: Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que. También existen otro tipo de alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente. se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales. que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones. a las que se denominan mutaciones.

•La anormalidades cromosómicas se producen unos 60 o mas sindromes •Afecta aproximadamente al 0.7 de nacidos vivos •Se presenta 2% de embarazo( sobre todo en mujeres de 35años y el 50% espontaneos en el primer trimestre) .

anomalías viscerales. talla baja y talla reproductiva . alteraciones a nivel craneal y a nivel de las facias.EFECTOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS •La mayoría de sus alteraciones produce defectos congénitos. mas o menos graves y variables. •Retraso mental. alteraciones en miembros y dermatoglifos.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS .

TRISOMIA 13 .

mental Microcefalia Anomalias oculares Labio leporino Cuello corto y pliegue nucal .000 nacidos vivos Es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontaneos Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalforativo grave Retraso en crecimiento.Enfermedad cromosómica rara Tercera mas frecuente Prevalencia: 0.8 de cada 10. sicomotor.

TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS .

En lugar de los 46 cromosomas tipicos.Es una alteración cromosómica aneuploidea . Lo que causa problemas para el crecimiento y la salud de niños Ocurre en varones y niñas También puede ocurrir que haya una translocación de todo el cromosoma 18 y que esto genere la trisomia 18 . un niño con trisomia 18 tiene 47 cromosomas. existen 3 copias del trisomia 18.

CARACTERISTICAS: Bajo peso al nacer Problemas renales Hernias Defectos cardiacos Pie zambo o con planta redonda Convulsiones . hendidura del labio y/o del paladar Superposición de los dedos de la mano . retraso mental grave Cabeza pequeña.

TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN .

Alteración genética causa por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21 .

CARACTERISTICAS Cara chata Excesiva piel en la nuca Orejas pequeñas con élices pegados Pliegue palmar único Obesidad Leucemia Alteraciones de conducta Problemas Cardiacos Problemas Oftalmológicos .

ALTERACIONES ESTRUCTURALES Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. mientras que si se gana o pierde material genético. . la alteración es desequilibrada. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado. la alteración es equilibrada.

LAS DUPLICACION ES. LAS INVERSIONES Y LAS TRANSLOCACI ONES. SE PRODUCE LA REUNIÓN DE LOS FRAGMENTOS PERO CON PÉRDIDA DE UN SEGMENTO CROMOSÓMICO . TRAS LA RUPTURA.ENTRE LOS CAMBIOS QUE AFECTAN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMA S SE ENCUENTRAN LAS DELECCIONES . DELECCION LAS DELECIONES SON AQUELLOS CAMBIOS EN LOS QUE.

entre otros signos) .Dos ejemplos de deleciones en la especie humana son: una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento. microcefalia. llanto característico similar al maullido de un gato.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN  .

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