MUTACIONES Y ALTERACIONES

CROMOSÓMICAS
• INTEGRANTES:
• JULIO CESAR MARÍN BRAVO
• JOSE ANTONIO VILLALVA JERÓNIMO

ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS DE
NUEMEROS AUTOSOMAS

LA MUTACIÓN SON LOS QUE SE PRODUCEN EN LA SECUENCIA O EN NÚMEROS DE NUCLEÓTIDOS DEL ADN LA PALABRA MUTACIÓN HACE ALUSIÓN A UNA MODIFICACIÓN EN LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE LOS SERES VIVOS. ES DECIR. SE REFIERE A UNA ALTERACIÓN EN LOS GENES DE MANERA ESPONTÁNEA. Y EN DONDE EXISTE EL RIESGO DE SER DE CARÁCTER HEREDITARIO .

ESTAS PUEDEN SER • TRANSICIONES : ES EL CAMBIO EN UN NUCLEÓTIDO DE UNA BASE PURICA POR OTRA PURICA O DE UNA PIRIMIDINICA POR OTRA PIRIMIDINICA • TRANSVERCIONES: ES EL CAMBIO DE UNA BASE PURICA POR UNA PIRIMIDINICA O VICEVERSA • PERDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS . LO QUE INDUCE A UN CORRIMIENTO EN EL ORDEN DE LECTURA PUEDEN SER • ADICIONES GÉNICAS : ES LA INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS EN LA SECUENCIA DEL GEN • DELECIONES GÉNICAS ES LA PARTE DE NUCLEÓTIDOS . EXISTEN VARIOS TIPOS • SUSTITUCIONES : DE PARES DE BASES . • SON AQUELLAS QUE PRODUCEN ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN . .MUTACIONES GENÉTICAS.

. ARNR Y ARNT. • LOS NUCLEÓTIDOS SON MOLÉCULAS ORGÁNICAS FORMADAS POR LA UNIÓN COVALENTE DE UN MONOSACÁRIDO DE CINCO CARBONOS (PENTOSA). EL NUCLEÓSIDO ES LA PARTE DEL NUCLEÓTIDO FORMADA ÚNICAMENTE POR LA BASE NITROGENADA Y LA PENTOSA. EN EL CASO DE ALGUNOS VIRUS) QUE CONTIENE LA INFORMACIÓN NECESARIA PARA LA SÍNTESIS DE UNA MACROMOLÉCULA CON FUNCIÓN CELULAR ESPECÍFICA. UNA BASE NITROGENADA Y UN GRUPO FOSFATO. HABITUALMENTE PROTEÍNAS PERO TAMBIÉN ARNM.QUE ES UN GEN Y UN NUCLEÓTIDO. • UN GEN ES UNA SECUENCIA ORDENADA DE NUCLEÓTIDOS EN LA MOLÉCULA DE ADN (O ARN.

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TIPOS DE MUTACIONES • MUTACIONES MORFOLÓGICAS • • SON AQUELLAS QUE MODIFICAN DE ALGUNA MANERA LA FORMA DEL SER VIVO. ES DECIR. UNA DE LAS MUTACIONES MÁS COMUNES DENTRO DEL SER HUMANO. LAS MUTACIONES DELETÉREAS SE PRODUCEN CUANDO LAS CAPACIDADES DE LOS INDIVIDUOS PARA SUBSISTIR Y REPRODUCIRSE SE VEN AFECTADAS. SIN QUE ÉSTE HAYA ALCANZADO LA MADUREZ SEXUAL. . QUE CON LLEVA MALFORMACIONES EN EL CUERPO. • MUTACIONES LETALES Y DELETÉREAS: • ESTE TIPO DE MUTACIONES TRAEN COMO CONSECUENCIA LA MUERTE DEL SUJETO A UNA EDAD MUY TEMPRANA. ES LA QUE OCASIONA LA NEUROFIBROMATOSIS. SUELEN PRESENTARSE EN LOS GENES RECESIVOS. SU NORMAL DISTRIBUCIÓN EN EL ORGANISMO.

MUTACIÓN MORFOLÓGICA .

POR EJEMPLO. SI ÉSTE CONSERVA SU PROPÓSITO ORIGINAL. LA CARENCIA DE LA ENZIMA IMPLICADA EN LA PRODUCCIÓN DE SEROTONINA EN EL CEREBRO.• MUTACIONES DE PÉRDIDA DE FUNCIÓN: • SON AQUELLAS QUE ALTERAN LA FUNCIONALIDAD EN UN GEN DE CARÁCTER RECESIVO. PROVOCA LO QUE SE CONOCE COMO DEPRESIÓN UNIPOLAR. PRODUCIENDO COMO CONSECUENCIA LA AUSENCIA DE DICHA FUNCIÓN EN EL ORGANISMO INVOLUCRADO. • MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCIÓN: ESTA CLASE DE MUTACIÓN SE OBSERVA CUANDO LA ALTERACIÓN LE SUMA UNA FUNCIÓN NUEVA AL GEN EN CUESTIÓN. ES POSIBLE LOGRAR UN AVANCE HACIA LA EVOLUCIÓN DE LA ESPECIE INVOLUCRADA. . ADEMÁS DEL NUEVO.

LAS CUALES RECIBEN LA DENOMINACIÓN DE CONDICIONES RESTRICTIVAS. ES UN TIPO DE CIRCUNSTANCIA QUE ALIENTA LA EXTERNALIZACIÓN DE DICHAS MUTACIONES.MUTACIÓN CONDICIONAL • LAS MUTACIONES DE ESTA CLASE SÓLO SE OBSERVAN CUANDO SE DAN CONDICIONES AMBIENTALES ESPECÍFICAS. POR EJEMPLO. . LA TEMPERATURA.

. EXCEPTO QUE SE LE PROPORCIONE UN COMPUESTO ESPECÍFICO.MUTACIONES BIOQUÍMICAS O NUTRITIVAS: • AQUÍ LA MODIFICACIÓN SE PRESENTA EN UNA DETERMINADA FUNCIÓN DE CARÁCTER BIOQUÍMICO. Y SE MANIFIESTAN DEBIDO A QUE EL ORGANISMO QUE SUFRE ESTA ALTERACIÓN NO PODRÁ DESARROLLARSE NORMALMENTE.

MUTACIÓN LETAL Y DELETÉREA .

• EL GEN. . SE ENCARGA DE TRANSMITIR LA HERENCIA A LOS DESCENDIENTES. COMO UNIDAD QUE CONSERVA DATOS GENÉTICOS.

. según afecten el número o la estructura de los cromosomas. a las que se denominan mutaciones. que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.ALTERACIONES CROMOSÓMICAS INTRODUCCIÓN: Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que. se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales. También existen otro tipo de alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente. respectivamente.

7 de nacidos vivos •Se presenta 2% de embarazo( sobre todo en mujeres de 35años y el 50% espontaneos en el primer trimestre) .•La anormalidades cromosómicas se producen unos 60 o mas sindromes •Afecta aproximadamente al 0.

anomalías viscerales. mas o menos graves y variables. alteraciones en miembros y dermatoglifos. talla baja y talla reproductiva .EFECTOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS •La mayoría de sus alteraciones produce defectos congénitos. alteraciones a nivel craneal y a nivel de las facias. •Retraso mental.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS .

TRISOMIA 13 .

8 de cada 10. mental Microcefalia Anomalias oculares Labio leporino Cuello corto y pliegue nucal .000 nacidos vivos Es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontaneos Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalforativo grave Retraso en crecimiento. sicomotor.Enfermedad cromosómica rara Tercera mas frecuente Prevalencia: 0.

TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS .

existen 3 copias del trisomia 18. En lugar de los 46 cromosomas tipicos.Es una alteración cromosómica aneuploidea . un niño con trisomia 18 tiene 47 cromosomas. Lo que causa problemas para el crecimiento y la salud de niños Ocurre en varones y niñas También puede ocurrir que haya una translocación de todo el cromosoma 18 y que esto genere la trisomia 18 .

CARACTERISTICAS: Bajo peso al nacer Problemas renales Hernias Defectos cardiacos Pie zambo o con planta redonda Convulsiones . retraso mental grave Cabeza pequeña. hendidura del labio y/o del paladar Superposición de los dedos de la mano .

TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN .

Alteración genética causa por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21 .

CARACTERISTICAS Cara chata Excesiva piel en la nuca Orejas pequeñas con élices pegados Pliegue palmar único Obesidad Leucemia Alteraciones de conducta Problemas Cardiacos Problemas Oftalmológicos .

la alteración es equilibrada. mientras que si se gana o pierde material genético. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado. la alteración es desequilibrada.ALTERACIONES ESTRUCTURALES Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. .

LAS DUPLICACION ES.ENTRE LOS CAMBIOS QUE AFECTAN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMA S SE ENCUENTRAN LAS DELECCIONES . TRAS LA RUPTURA. LAS INVERSIONES Y LAS TRANSLOCACI ONES. SE PRODUCE LA REUNIÓN DE LOS FRAGMENTOS PERO CON PÉRDIDA DE UN SEGMENTO CROMOSÓMICO . DELECCION LAS DELECIONES SON AQUELLOS CAMBIOS EN LOS QUE.

Dos ejemplos de deleciones en la especie humana son: una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento. entre otros signos) . llanto característico similar al maullido de un gato. microcefalia.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN  .