Osteognesis

Imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Qu es la osteognesis imperfecta?
Trastorno gentico autosmico dominante del tejido
conectivo en la cual hay un defecto en la sntesis de
colgena tipo caracterizndose por fragilidad sea y
afectndose otros rganos y sistemas como odo,
esclertica, endones, ligamentos y dientes

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Causas
de la
Osteognesis
imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Cul es la causa de la osteognesis imperfecta?

La ontognesis imperfecta es causada por una alteracin gentica en los

huesos. Los genes contienen toda la informacin sobre nuestra herencia
familiar y son la cusa del parecido entre los miembros de una misma familia.
Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.

Cada uno de los genes que originan la osteoporosis imperfecta estn

relacionados de alguna manera con la produccin de colgeno en el cuerpo. El
colgeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando
estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colgeno
o el colgeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se
debilitan y se rompan con facilidad

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Cul es la causa de la osteognesis imperfecta?

L mayora de los nios heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno

de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos,
ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla
poco despus del momento de la concepcin

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Sntomas
de la
Osteognesis
imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Sntomas osteognesis imperfecta

Huesos
quebradizo
s (debilidad
consecuent
es
fracturas)

Malformaci
ones de los
huesos

Baja
estatura y
cuerpo
pequeo

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Sntomas osteognesis imperfecta

Articulacio
nes laxas
(flojas)

Msculos
dbiles

Esclertica
s (la parte
blanca del
ojo) azules,
moradas o
grises

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Sntomas osteognesis imperfecta

Cara
triangula
r

Caja
torcica
en forma
de barril

Columna
vertebral
curva

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Sntomas ontognesis imperfecta

Dientes
quebradi
zos

sordera

Problema
s
respirato
rios

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Sntomas ontognesis imperfecta

Fallas
del
colge
no tipo
I

Falta
del
colge
no

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Tipos
de
Osteognesis
imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Tipos de osteognesis imperfecta

Existen ocho tipos de osteognesis imperfecta.
las personas con Tipo I tienden a tener sntomas leves. Es
el ms comn y las personas pueden tener una expectativa
de vida normal
Las personas con Tipos IV, V y VI suelen tener sntomas
moderados. Es similar al tipo I, aunque las personas
necesitan muletas o dispositivos ortopdicos para caminar.
La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.
Las personas con Tipos III, VII y VIII suelen tener sntomas
intensos; tambin llamada osteognesis imperfecta severa:
las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el
comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades
seas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y
generalmente tienen una expectativa de vida algo ms
corta.
Las personas con Tipo II es una forma severa que
generalmente lleva a la muerte en el primer ao de vida.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Tipos
De
Osteognesis Impe
en las
manifestacione
ucales
OSTEOGENESISb
IMPERFECTA

Osteognesis Imperfecta en las manifestaciones

bucales

Osteognesis imperfecta tipo I: la manifestacin

bucal mas comn es la dentinogenesis imperfecta
produciendo dientes mal formados y de color azul
amarillento, dientes pequeos debido a Hipoplasia
de la dentina, las coronas de los dientes son cortas y
presentan constriccin cervical. El dao es mas
frecuente en dientes primarios que en dientes
permanentes. Existe retardo en la erupcin. Alta
incidencia de maloclusion Tipo II y retencin de
molares

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Osteognesis Imperfecta en las manifestaciones

bucales

Osteognesis imperfecta tipo II; es

un sndrome letal y la mitad de
los fetos nacen muertos. Existe
corta
estatura,
deformidades
notables de las extremidades y
ausencia casi total de osificacin
del crneo. Dentro de las
anomalas
dentales
tenemos
dentina a tubular, ausencia de
predentina

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Osteognesis Imperfecta en las manifestaciones

bucales

Osteognesis imperfecta tipo III;

es una afeccin rara caracterizada
por
fragilidad
sea
grave,
fracturas mltiples y deformidad
del esqueleto. Las esclerticas
son azules al nacimiento. La
dentigenesis imperfecta y el
retardo en la erupcin son
frecuentes

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Osteognesis Imperfecta en las manifestaciones

bucales

Osteognesis imperfecta tipo IV; es una

osteopenia hereditaria que causa fragilidad de
los huesos. Se diferencia de la tipo I por la
prescencia de escleroticas normales. A nivel
bucal se describen coronas dentales cortas,
acampanadas y con cuello estrecho. Las raices
son delgadas y cortas. Obliteracin parcial o
total de la pulpa. Se describe dentinogenesis
imperfecta relacionada con Osteognesis
imperfecta que se reconoce por dientes color
azul, marrn o mbar. Los dientes primarios son
los mas gravemente daados en comparacion
con los permanentes. Existe una elevada
frecuencia de Maloclusion Tipo II y retencin de
molares

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Diagnostico
De la
Osteognesis Impe

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Diagnostico Osteognesis Imperfecta

No hay una prueba especifica que permita

diagnosticar la osteoporosis imperfecta. Para
hacer el diagnsticos los mdicos utilizan:

Antecedentes mdicos familiares

Antecedentes mdicos del paciente

Examen fsico

radiografas

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Tratamiento
De la
Osteognesis Impe

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Tratamiento Osteognesis Imperfecta

Tratamiento de fracturas

Tratamiento de dientes quebradizos

Medicamentos para aliviar el dolor

Fisioterapia

El uso de sillas de rueda, corss ortopdicos y

otros aparatos

Cirugas. Un tipo de ciruga es el escavado de los

huesos. Se les coloca clavos a los huesos largos
para:

fortalecer los huesos

Corregir y detener las malformaciones de los

huesos

Prevenir malformaciones de los huesos

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Tratamiento Osteognesis Imperfecta

Llevar un estilo de vida saludable tambin ayuda a
las personas que tienen osteognesis imperfecta.
Usted puede ayudar a prevenir que se le rompan
los huesos y a mantenerse saludable si:

Hace ejercicio fsico (natacin, terapia acutica,

caminar)

Mantener un peso saludable

Mantiene una dieta equilibrada

No fumar

No tomar muchas bebidas alcohlicas ni con

cafena

No tomar medicamentos esteroides

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Tratamiento Osteognesis Imperfecta

Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los nios
y a los adultos que tienen osteognesis imperfecta
a:

Mantenerse activos

Aumentar la densidad sea

Mantener los msculos fuertes

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA