A que se le denomina malformacin Chiari, cuntos

tipos existen y cual es la de mayor incidencia ?

Describa a grandes rasgos en que consiste la migracin

neuronal?

Cules son las caractersticas del sndrome de DandyWalker?

MALFORMACIONES
CONGENITAS FRECUENTES
DE ENCFALO Y MEDULA
ESPINAL

Dr. Omar Alvarez Gaytn R1

ROMBENCFALO
Mielencfalo:

Bulbo raqudeo.

Metencfalo:

Cerebelo.
Puente.

SINDROME DE DANDY-WALKER

Anomala cerebral congnita

caracterizada:
hipoplasia del vermix
cerebeloso.
quiste del cuarto ventrculo.
ampliacin de la fosa
posterior.
La caracterstica ms relevante es
la hidrocefalia.
Tiene una prevalencia de 1:35 000
nacidos vivos en los Estados
Unidos.

MANIFESTACIONES CLNICAS

El cuadro puede pasar inadvertido.

Lactantes:
la lentitud del desarrollo motor.
aumento del permetro ceflico y fontanela tensa.
Preescolar, escolar y adolescente:
sntomas de crneo hipertensivo.
signos de disfuncin cerebelosa.
Como inestabilidad postural.

AGENESIA DE
CUERPO
CALLOSO

La agenesia del
cuerpo calloso es
la malformacin
de la comisura
ms frecuente
del SNC.
Puede ser
completa o
parcial.
Incidencia 1:
20.000 ( M : F 2 :


Los nios con agenesia pueden tener facies
dismrficos , ms comnmente demuestran
hipertelorismo.
Agenesia es el resultado de un insulto que
ocurre aproximadamente a las 8 a 12
semanas de gestacin, resulta en un
fracaso para formar el cuerpo calloso.

LIPOMA

Resultado de la diferenciacin anormal de

embriolgico meninge primitiva.
Epidemiologa
lesiones congnitas
hallazgo casual.
1:2,500- 25,000 autopsias.

Convulsiones (alrededor del 50%).

Anomalas del cuerpo calloso.

Cuadro clnico

Asintomticos.
Retraso mental, epilepsia hidrocefalia.


La localizacin pericallosa ( 45 %)
asociado con agenesia del cuerpo calloso
en 50 % de los casos dividido
morfolgicamente en tipos :
Tubonodular.
Curvilneas.

Patologa

Persistencia y diferenciacin anormal de la

meninge primitiva .
Normalmente reabsorcin se produce entre el 8 y
el 10 semanas de gestacin.

TUBULONODULAR

CURVILINEAS

MALFORMACION
CHIARI

DR. ANDY EMMANUEL HERNNDEZ

BARRIOS R2RX.

DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL

MALFORMACIN CHIARI I
-La herniacin de las amgdalas cerebelosas a travs del formen
magno hasta la porcin superior del conducto vertebral cervical.
-Desequilibrio leve entre el tamao de la fosa posterior y del
cerebelo.
-No se asocia a otras malformaciones congnitas del encfalo.
-Los sntomas se deben a la compresin del cordn medular, del
cerebelo o por la presencia de siringohidromielia asociada.
(herniacin mayor a 12mm)
-Los sntomas generalmente se manifiestan hasta la edad
temprana adulta.

CRITERIOS DE ECTOPIA AMIGDALINA DE ACUERDO A LA EDAD:

En la primera dcada de la vida

6mm

En la segunda y tercera dcada de la vida Se reduce a 5 mm

Entre la cuarta y la octava dcada de la vida
Novena dcada de la vida

3mm

4mm

ANOMALIAS ASOCIADAS A MALFORMACIN CHIARI I

MEDULA ESPINAL
Acumulacin de LCR es un hallazgo frecuente
Hidromielia: Simple distensin del conducto central tapizado con
epndimo
Siringomielia: Diseccin del epndimo por el LCR, con formacin
de cavitaciones paracentrales dentro de la mdula
SIRINX O SIRINGOHIDROMIELIA para cualquier cavidad medular
patolgica.
20-40% de las malformaciones chiari I presentan SIRINX cuya
asociacin es desconocida pero probablemente se deba a dinmica
patolgica del LCR.

ANOMALIAS ASOCIADAS A MALFORMACIN CHIARI I

BASE DEL CRNEO Y COLUMNA VERTEBRAL
Asimilacin atlanto-occipital
Platibasia
Invaginacin basilar
Sndroma de Klippel-Feil (fusin de vrtebras cervicales)

MALFORMACIN CHIARI I
La herniacin caudal de las amgdalas cerebelosas a travs del
foramen magno puede en ocasiones ser tan baja como hasta el
nivel de la tercera vrtebra cervical.
Esto condiciona borramiento de las cisterna magna.
El tallo cerebral inferior puede presentar una ligera angulacin
anterior a nivel del foramen magno.
A pesar de la herniacin caudal de las amgdalas del cerebelo, el
cuarto ventrculo permanece en su posicin normal pero puede
observarse ligeramente distorsionado en su forma.

HALLAZGOS RADIOLOGICOS
El principal signo diagnstico son las amgdalas del cerebelo en
situacin baja, afiladas
(como enclavadas) y con surcos en posicin vertical, no horizontal.

TOMOGRAFIA COMPUTADA
Foramen magno congestionado
Cisternas de la base pequeas o ausentes
Ventrculos laterales y tercer ventrculo normales
Puede haber ventriculomegalia
Dependiendo del grado de afeccin del foramen magno

RESONANCIA MAGNTICA
Amgdalas cerebelosas afiladas, de forma triangular (como
encajadas)
Descenso mayor o igual a 5mm por debajo del foramen magno
Prdida de su configuracin redondeada
Borramiento del LCR circundante
Fosa posterior sea pequea
Cisternas de la fosa posterior borradas

MALFORMACIN CHIARI I (PRESENTACIN CLINICA)

Asintomtica 50%
Puede simular una esclerosis mltiple
Rasgos de Chiari I:
Tos
Cefalea
Estornudos
Sncope
Compresin del tallo enceflico
Hipersomnolencia /apnea central/muerte sbita
Signos bulbares como parlisis de pares craneales inferiores
Dolor cervical y de espalda
Ataxia

MALFORMACIN CHIARI I (PRESENTACIN CLNICA)

Siringohidromielia sintomtica:
Disfona paroxstica, marcha tambaleante e incontinencia.
Escoliosis atpica (progresiva, dolorosa, con curva atpica)
Prdida de sensibilidad disociada/neuropata

MALFORMACIN CHIARI II
ETIOLOGA
Anomala compleja, con alteraciones en el crneo, duramadre,
encfalo, columna vertebral y mdula espinal.
Se desconoce su etiologa exacta, pruebas recientes sugieren que los
pliegues neurales fetales no consiguen neurular de forma completa,
dejando una abertura dorsal.
Drenaje anormal de LCR
Afecta a la formacin
anormalmente pequea)

del

hueso

endocondral

(Fosa

posterior

ANOMALIAS ASOCIADAS A LA MALFORMACIN CHIARI II

Crneo lacunar (adelgazamiento y aspecto festoneado de la tabla
interna del calvario)
Fosa posterior poco profunda y pequea con senos transversos y
prensa de herfilo en posicin baja.
Agujero magno excesivamente ancho y la cara posterior del peasco
del hueso temporal es a menudo cncava.
Clivus anormal (corto y cncavo)
Pliegues de la duramadre que forman la hoz cerebral y la tienda del
cerebelo son displsicos.

MALFORMACIN CHIARI II
ANOMALIAS EL ENCFALO POSTERIOR, CEREBELO Y SISTEMA
VENTRCULAR
-Bulbo y el cerebelo (vrmix) estn desplazados hacia abajo a travs
del agujero magno ensanchado, ocupando la porcin superior del
conducto vertebral cervical.
-90% de los casos el cuarto ventrculo esta desplazado hacia abajo, y
de caractersticas tpicas (pequeo, alargado y algo tubular).
-El tercer ventrculo suele ser ancho con una masa intermedia muy
prominente
-En los ventrculos laterales sus atrios y astas occipitales ensanchadas
de forma desproporcionada (Colpocefalia)
Estenosis del acueducto de Silvio.

MALFORMACIN CHIARI II
ANOMALIAS DE LOS ESPACIOS SUBARACNOIDEOS Y CEREBRALES
Los espacios subaracnoideos suelen tambin estar alterados
La cisterna magna es pequea o inaparente
La fisura longitudinal del cerebro (interhemisfrica) es de aspecto
irregular o serrada
Anomalas parenquimatosas: trastornos en la formacin de los surcos y
las circunvoluciones (Polimicrogiria), heterotopias de sustancia gris,
circunvoluciones estrechas y contradas (estenogiria) y disgenesia del
cuerpo calloso.

MALFORMACIN CHIARI II
ANOMALIAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y DE LA MDULA ESPINAL
Prcticamente en todos los casos se encuentra un mielomeningocele
asociado.
A menudo se acompaa de siringohidromielia

MALFORMACIN DE CHIARI III

Herniacin del encfalo posterior en un encefalocele occipital bajo o
cervical alto, en combinacin con los signos de la malformacin de
Chiari II.
Los encefaloceles del Chiari III contienen cantidades variables de
encfalo, siendo los lbulos occipitales y el cerebelo componentes
habituales, en ocasiones tambin con herniacin del tallo cerebral
(protuberancia y bulbo) y del sistema ventricular (cuarto ventrculo y
ventrculos laterales)
El tejido herniado no es funcionante por presencia de necrosis, gliosis y
fibrosis.
DX: IRM

MALFORMACIN DE CHIARI IV
Se engloba dentro de las malformaciones conocidas como hipoplasias
o displasias cerebelosas diversas.
Consiste en una ausencia o hipoplasia cerebelar intensa, es una
entidad muy rara, que se acompaa adems de un tronco enceflico
pequeo y un amplio espacio cefalorraqudeo en la fosa posterior.
Anomalas asociadas: Malformacin de Dandy-Walker

Anomalas
de la
migracin neuronal


La migracin neuronal es una etapa del
desarrollo del sistema nervioso central
que ocurre en su mayor parte entre las
semanas 12 y 20 de gestacin.

Tres Fases Embriolgicas

Fundamentales Para La Formacin
Cortical

Fase de proliferacin celular de las zonas

germinales.
Fase de la migracin neuronal
propiamente dicha.
Fase de organizacin horizontal y vertical
de las mismas.

Fase de la migracin neuronal

ANOMALIAS SON CAUSADAS POR:

Fallo total de la migracin.
Migracin interrumpida o incompleta.
Migracin desviada a otro sitio en el
cerebro.
La migracin que no se detiene pero que
sigue ms all de los lmites cerebrales
hasta las leptomeninges

Hemimegaloencefalia

Malformacin congnita rara.

Se considera un trastorno primario en el linaje celular.
Todos los pacientes tiene
intratables y retraso mental.

convulsiones

usualmente

Patologas asociadas:
agenesia del cuerpo calloso,
Malformacin de Dandy Walker y cerebelo anormal )

Lisencefalia

Es la ms severa de las malformaciones conocidas

resultante de una migracin neuronal defectuosa.
Defectos menos severos en los mismos genes y
procesos del desarrollo resultan en heterotopa
subcortical en banda.
1-4:100 000 nacidos vivos.

HETEROTOPA
PERIVENTRICULAR

La heterotopa consiste en la acumulacin de grupos de

neuronas normales en localizaciones anormales.
El tipo ms comn es la heterotopa nodular
periventricular, en la que se observan restos de acmulos
neuronales que nunca comenzaron la migracin, junto a
los ventrculos laterales.
17% de las anomalas neonatales del SNC.

POLIMICROGIRIA

Define un nmero excesivo de circunvoluciones

pequeas y anormales separados por surcos
superficiales, que forman una superficie
cortical irregular. La polimicrogiria puede ser
focal o difusa, unilateral o bilateral.

Esquizencefalia

Trastorno
de
la
migracin
neuronal
caracterizado por hendiduras de la corteza
cerebral, que se extienden desde la superficie
pial hasta el ventrculo lateral
Tipo
Tipo
Tipo
Tipo

A: unilateral de labio cerrado.

B: bilateral de labio cerrado.
C: unilateral de labio abierto.
D: bilateral de labio abierto.

Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios,

presentan retrasos en el desarrollo.
Los individuos con hendiduras ms pequeas,
unilaterales pueden presentar debilidad en un lado del
cuerpo y poseer una inteligencia promedio.
La mayora de los pacientes sufre convulsiones y
algunos pueden presentar hidrocefalia.

Tratamiento y
Pronstico

Tratamiento, terapia fsica, anti convulsionantes,

educacin especial.
El pronstico vara dependiendo del tamao de
las hendiduras y del grado del dficit
neurolgico.