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SÍNDROME DE PATAU TRISOMÍA 9p SÍNDROME XYY Pocco Gallardo, Guadalupe Sencara Sencara Janeth Escribas Valero, Sussel

SÍNDROME DE PATAU TRISOMÍA 9p SÍNDROME XYY

  • Pocco Gallardo, Guadalupe

  • Sencara Sencara Janeth

  • Escribas Valero, Sussel

  • Vallenas Quispe,

SINDROME DE PATAU El El síndrome síndrome de de Patau, Patau, también también llamado llamado síndrome
SINDROME DE
PATAU
El El síndrome síndrome
de
de
Patau, Patau,
también
también
llamado llamado síndrome síndrome de de Bartholin-Patau Bartholin-Patau o o
trisomía
trisomía
13, 13,
es
es
una
una
anormalidad
anormalidad
cromosómica, en la cual
cromosómica, en la cual
el paciente
el paciente
tiene
tiene
una copia extra del cromosoma trece.
una copia extra del cromosoma trece.
Se
Se
caracteriza
caracteriza
por
por
presentar
presentar
múltiples
múltiples
alteraciones
alteraciones
graves,
graves,
tanto
tanto
anatómicas
anatómicas
como
como
funcionales,
funcionales,
en
en
órganos
órganos
y
y
sistemas vitales.
sistemas vitales.
Es
Es
por esta razón
por esta razón
que muchos
que muchos
de los niños que nacen con esta
de los niños que nacen con esta
patología
patología
no
no
sobreviven
sobreviven
más
más
allá de los tres primeros meses
allá de los tres primeros meses
de vida
de vida

Causas:

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del

cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13

extra en algunas de las células.

Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma

13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

Causas: La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en

Los afectados mueren poco

tiempo después de nacer,

como mucho llegan al año,

es por ello que se considera

letal.

Retraso mental severo

Epilepsia

Ojos muy pequeños o muy

unidos que incluso pueden

fusionarse en uno.

Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llegan al año, es por ello
Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llegan al año, es por ello
Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llegan al año, es por ello
Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llegan al año, es por ello

Uno o dos riñones ausentes

al nacer(Agenesia renal).

Presencia de dedos extras

en manos o pies

(Polidactilia).

Discapacidad

intelectual (grave)

Defectos del cuero

cabelludo (ausencia de piel)

SÍNDROME DE TRISOMÍA 9p La trisomía 9 también llamada síndrome de Rethoré, es causado por la
SÍNDROME DE TRISOMÍA
9p
La trisomía 9 también llamada síndrome de
Rethoré, es causado por la duplicación del brazo
corto del cromosoma 9.
DEFINICIÓN
Se encuentra con frecuencia en abortos
espontáneos.

Se

determinado

ha

que

la

duplicación

cromosoma

del

9

materno

da

como

resultado

Trisomía completa o parcial.

SÍNDROME DE TRISOMÍA 9p La trisomía 9 también llamada síndrome de Rethoré, es causado por la

Epidemiol

ogía

Prevalencia:

Desconocida

«Cuarta trisomía

más frecuente»

Afecta 2 veces

más a mujeres

Edad materna:

<35 años (85%)

Etiología

Translocaciones

no balanceadas

de progenitores

(50%)

Cambio

genéticos de

«novo»

(desarrollo

embrionario)

Variabilidad fenotípica Fenotipo heterogénea:  Tamaño del fragmento trisómico involucrado Manifestaciones clínicas  Monosomía o trisomía
Variabilidad fenotípica
Fenotipo
heterogénea:
 Tamaño del fragmento trisómico
involucrado
Manifestaciones clínicas
Monosomía o trisomía resultante

generales:

Retraso mental y

psicomotor

Orejas displásicas o

de implantación baja

Hipertelorismo, nariz

globulosa o

prominente

Comisura bucal en V

invertida

Anomalías de las

manos y pies

Variabilidad fenotípica Fenotipo heterogénea:  Tamaño del fragmento trisómico involucrado Manifestaciones clínicas  Monosomía o trisomía
Variabilidad fenotípica Fenotipo heterogénea:  Tamaño del fragmento trisómico involucrado Manifestaciones clínicas  Monosomía o trisomía
Variabilidad fenotípica Fenotipo heterogénea:  Tamaño del fragmento trisómico involucrado Manifestaciones clínicas  Monosomía o trisomía

Caso clínico

Caso clínico  Microbraquicefalia  Hipertelorismo  Estravismo  Comisura vocal en V invertida  Nariz

Microbraquicefalia

Hipertelorismo

Estravismo

Comisura vocal en

V invertida

Nariz prominente

Orejas de

implantación baja

Cuello corto

Paladar ojival

Hipotonía

Braquimesodacti

lia

Clinodactilia

Pliegue palmar

único transverso

Caso clínico

Caso clínico Hallazgos citogenéticos 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9) (p10)

Hallazgos

citogenéticos

46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)

(p10)

SÍNDROME

XYY
XYY

Aneuploidía

de los

cromosomas

sexuales en el

que un varón

recibe un

cromosoma Y

de más

Descrito por

primera vez

por P. Jacobs

Es una de las

anomalías

cromosómicas

más

frecuentes en

los hombres

quien estudió

a sujetos

internados por

su propensión

a la violencia

SÍNDROME XYY Aneuploidía de los cromosomas sexuales en el que un varón recibe un cromosoma Y
SÍNDROME XYY Aneuploidía de los cromosomas sexuales en el que un varón recibe un cromosoma Y

Causa:

El

47,

XYY

no

se

hereda,

 

pero

por

lo

general

se

produce

como

un

evento

aleatorio

durante

la

formación de las células de

esperma.

 

Un error en la separación de

los cromosomas durante la

anafase II llamado no

disyunción puede dar lugar a

células de esperma con una

copia extra del cromosoma.

Si uno de estos

 

espermatozoides atípicos

 

contribuye a la composición

genética de un niño, el niño

tendrá un cromosoma extra en

cada una de las células del

 

cuerpo.

 
Causa: El 47, XYY no se hereda, pero por lo general se produce como un evento
 Aceleración en la fase media de la infancia.  Cierto número de pacientes pueden presentar

Aceleración en la fase media de la infancia.

Cierto número de pacientes pueden presentar

criptorquidi a al nacimiento

Funcionalidad

Retraso mental leve

Trastornos de coordinación motora

Trastorno del lenguaje

Piel

Acné grave en la adolescencia , en algunos casos

¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!