SNDROME DE

MARFAN
GENTICA MDICA
DRA. SYLVIA ELENA TOTSUKA SUTTO

HUMBERTO J. J. LPEZ ZEPEDA

SINNIMOS
-SNDROME DE MARFAN TIPO
l
-MFS 1

HISTORIA

GABRIELLE, P. > TB

DOLICHOSTNOMLIE

MAGNITUD

1/ 3,000- 5,000 E.U.A

1/20,000 MXICO

GRAY Y DAVIES (1996), MURDOCH (1972) Y

SILVERMAN (1995)

TRASCENDENCI
A

NIFESTACIONES
NICAS

NOSOLOGA DE
GHENT (REVISADA)

CRITERIOS
MAYORES
1.-EL + Ao= SMF

SCORE SISTMICO

TOTAL MXIMO 2O PTS;

UN SCORE 7 INDICA AFECCIN SISTMICA

Sistema
Musculoesqueltico

1pto

2 pts

1 pto
1 pto
1 pto

3 pts - 1 pto

1 pto

1 pto

1pto

2 pts

2 pts

2 pts

HALLAZGOS
FACIALES

HALLAZGOS
FACIALES

3/5 = 1pto

1pto

Sistema Ocular

3 pts

Sistema Cardiovascular
1 pto

stema Pulmonar
2 PTS

1pto

Duramadre
2 pts

CRITERIOS
DIAGNSTICOS

CASO NDICE ESPORDICO

4 ESCENARIOS

1.-EL + Ao= SMF

2.-Ao + FBN1=SMF

3.-Ao + 7 PTS=SMF
SCORE
SISTMICO
7 PTS

4.-EL+FBN1 > Ao=

SMF

>Ao

PX con historia familiar de SMF

3 ESCENARIOS..

HF DE SMF +

= SMF

SCORE
SISTMICO
7 PTS

= SMF
= SMF

FENOTIPOS
ASOCIADOS

FACTOR DE RIESGO

FACTORES DE
RIESGO

DEFECTO BSICO

EN EL TC

PROPORCIONA
SUJECCIN PARA LA
DEPOSICIN DE
ELASTINA

>ELASTICIDAD

ETIOLOGIA

AUTOSMICA
DOMINANTE

MUTACIN EN EL
GEN FBN1>
FIBRILINA1, 15q21.1

RIESGO DE
RECURRENCIA

MUTACION DE
NOVO

ENCIN
NDARIA
MANEJO
OFTALMOLGICO:
Correccin de la
miopa
Sustitucin del
cristalino

Reducir la fuerza de
eyeccin ventricular
con bloqueadores Badrenrgicos.
Reducir actividad
estresante

MANEJO
ORTOPDICO:
Corss
Ciruga para la
escoliosis

MANEJO
CARDIOVASCULAR:

74 aos

Sustitucin profilctica
de la aorta proximal y
raz

72 aos

VENCIN
UNDARIA

CONOCEMOS LOS SIGNOS, GANEMOS LA

LUCHA

-FUNDACIN MARFAN

GRACIAS POR SU
ATENCIN!!

BIBLIOGRAFIA

Victoria Del Castillo R., Rafael D. Uranga H., Gi-lardo Zafra de la Rosa. GENTICA CLNICA. ANEXO lll, pags 165 y 167.
Editorial El Manual Moderno. Mxico. 2012.

Thompson & Thompson. (2008). GENTICA EN MEDICINA. BARCELONA (ESPAA): ELSEVIER MASSON.

Oliva N, Pamela, Moreno A, Regina, Toledo G, M. Isabel, Montecinos O, Andrea, & Molina P, Juan. (2006). Sndrome de
Marfn. Revista mdica de Chile, 134(11), 1455-1464. Recuperado en 15 de abril de 2016, de
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014&lng=es&tlng=es. 10.4067/S003498872006001100014.

JANE, K. (JULIO 14, 2015). MARFAN SYNDROME. ABRIL13, 2016, de OMIM Sitio web: http://omim.org/entry/154700

ARGENTE, J & SOTOS, J. (2011). Hipercrecimientos con y sin obesidad: fundamentos clnicos y moleculares. ABRIL13,
2016, de ELSEVIER MASSON Sitio web:
http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90101491&pident_usuario=0&pcontactid=&p
ident_revista=37&ty=52&accion=L&origen=elsevier&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=37v76n03a90101491pdf001.
pdf

Vasquez Torres, Gerardo, & Gutirrez Sotelo, Oswaldo. (2005). Sndrome de Marfn. Revista Costarricense de
Cardiologa, 7(3), 31-34. Retrieved April 21, 2016, from http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1409-41422005000300012&lng=en&tlng=pt.

Ortiz, A.,Villanueva, C., Lechuga, R. & Oyervidez, S.. (2013, Abril-Junio). Subluxacin de cristalino asociado a
homocistinuria: reporte de un caso. Revista mexicana de oftalmologa, 87, p.2.

Cabrera, F.,Gallego, P., & Evangelista, A.. (2011, Julio 03). Nuevos criterios diagnsticos en el sndrome de Marfan.
Cardiocore, 46 , pp.298-301.

Next!

SNDROME DE
STICKLER
GENTICA MDICA
DRA. SYLVIA ELENA TOTSUKA SUTTO

HUMBERTO J. J. LPEZ ZEPEDA

SINNIMOS

-Artro-oftalmopata
-Sndrome de Marshall Stickler
-Wagner- Marshall-Stickler
-Cambios epifisiarios
-Miopia Alta

Gunnar B. Stickler
*1965
<artro-oftalmopata
progresiva>

SNDROME DE
STICKLER

Enfermedad gentica AD (tipo 4-6 AR), de

carcter progresivo.
M.Novo

Trastorno del tejido conectivo ocasionado por

mutaciones en distintos genes que controlan
la sntesis del colgeno

Incidencia 1:10,000

Es considerada la enfermedad congnita del

colgeno ms frecuente en Europa y E.U.A.

Mutacin en 4 genes > colgeno 2, 9 y 11

40 genes> 27 tipos.

Colgeno ll> Humor vtreo, cartilago, discos

intervertebrales, cclea

Cartilagos, huesos, tendones, discos y la

dermis.

Ojos > 22 tipos > 6 en cartilago (2,5,6,9,11 y

27)

Tipos de Sndrome de
stickler

Tipo

Colgeno

Gen

Locus
cromosmico

COL2A1

12q 13.11q13.2

ll

11

COL11A1

1p21.3

lll

11

COL11A2

6p21.3

lV

9(a1)

COL9A1

6q13

9(a2)

COL9A2

1p33-p32

Vl

9(a3)

COL9A3

20q13.3

Sndrome de stickler
tipo / fenotipo vtreo tipo
1

Mutacin en el gen COL2A1

Es el ms frecuente (75%)

Causa un sndrome de stickler completo

Cursa con manifestaciones:

-Oculares - Craneofaciales -Audiolgicas y

articulares

Sndrome de stickler tipo

1/fenotipo vtreo tipo ll

Mutacin en el gen COL11A1 (25%)

Cursa con un sndrome de stickler completo

Artropata no est necesariamente presente

Sndrome de stickler tipolll/

Displasia oto-espondilomegaepifisiria

Mutacin en el gen COL11A2,

Sndrome de stickler incompleto

Afecciones:

-Articulaciones y odos

NO afecta los ojos

Sndrome de stickler
tipo lV

Mutacin en el gen COL9A1

Afecciones:

-Hipoacusia neurosensorial -miopa con

vitreorretinopata y displasia epifisal

Sndrome de
stickler tipo l (STL
1)

<Artrooftalmopatia hereditaria progresiva>

Representa el 75% de los tipos (l, ll,lll, lV)

Mutacin del gen COL2A1

Autosmico Dominante

DX en edad peditrica

Caracterizado por alteraciones:

-Oculares

-Musculoesquelticas

-Orofaciales

-Auditivas

Mopia alta familiar, secuencia Pierre- Robin en RN

Habitus longuilineo y sordera neurosensorial

Oculares

Miopa severa o mediana (edad temprana)

Desprendimiento de retina

Glaucoma de ngulo abierto

Cataratas: congnita y juvenil

Estrabismo

Musculoesquelticos

Habitus longilineo o
marfanoide
(ectomrfico)

Hipermovilidad

Inestabilidad del
tobillo

Cifosis y escoliosis

Artralgias (muecas,
rodillas y caderas)

Artritis juvenil

Hiperflexibilidad

Aracnodactilia

Pectus excavatum

Orofaciales
Puente nasal
deprimido

Paladar hendido

Facies plana

Exoftalmos

Filtrum largo

vula bfida

Micrognatia

Epicanto

Hipoplasia
maxilar

Narinas
antevertidas

Retrognatia

Euriblefaron

Auditivas

Hipoacusia perceptiva neurosensorial

Prdida auditiva conductiva

Sistema Cardiovascular

FRECUENCIA DE
MANIFESTACIONES
CLNICAS

MANIFESTACIONES

LITERATURA %

HIPOPLASIA MESOFACIAL
MICROGNATIA

84

ANOMALIAS DENTALES
FACIES PLANA

84

HABITUS MARFANOIDE
OJOS PROMINENTES
PUENTE NASAL DEPRIMIDO
ARTROPATA
RETROGNATIA

90

RETARDO MENTAL
MIOPIA PROGRESIVA
ESCOLIOSIS
PECTUS EXCAVATUM
HIPEREXTENSIBILIDAD ARTICULAR
DISPLASIA ESPONDILO EPIFISIARIA
HIPOTONIA
MIOPIA
DEGENERACION VITREO-RETINIANA

90

MANIFESTACIONES

LITERATURA %

DISPLASIA VERTEBRAL
SORDERA CONDUCTIVA

70

CALCIFICACIN HOZ DEL CEREBRO

PALADAR HENDIDO

84

ARTICULACIONES PROMINENTES
PLATISPONDILIA
VTREO FLUDO
SORDERA NEUROSENSORIAL

60

CATARATAS

45

GLAUCOMA

30 (abierto)

CEGUERA

SECUENCIA ROBIN
VULA BFIDA
XIFOSIS

10

PROLAPSO MITRAL

M 50 / F43

DESPRENDIMIENTO DE RETINA

60-70

Criterios
diagnsticos de
Rose

Al ser el ms frecuente, Rose (2005) propuso

criterios diagnsticos.

Constan de criterios mayores (2 Pts) y

menores(1Pto)

> Se exigen un total mnimo de 5 puntos

PREVENCIN
SECUNDARIA

Examen anual por especialista en

vitreorretiniana

Audiometra cada ao

Ecocardiograma

Se deben evitar los deportes de contacto por

el riesgo de desprendimiento de retina y para
retrasar la aparicin de artropata

Artropata> tratamiento sintomtico. (AINES)

BIBLIOGRAFIA

Totsuka, S.(2006) Titulo de la tesis. Nombre de la institucion, Lugar

Rivera, G., & Riera, E.. (2009, Julio 03). Sndrome de Stickler. Seminarios de la
fundacin espaola de reumatologa, 10, pp.103-107.

Stickler GB, Belau PG, Farrell FJ, Jones JD, Pugh DG, Steinberg AG, et al.
Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy. Mayo Clin Proc

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604841

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=184840

O.M.I.M. www.genetests.org.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome#diagnosis

Asociacin espaola de stickler:http://www.sindromedestickler.com