MATERIAL GENTICO

Y REPRODUCCIN
CELULAR

Objetivos tema
Mitosis y meiosis
Debern quedar bien claros los siguientes puntos
Cromosomas: topografa, comparacin, idiograma
Mitosis y meiosis: similitudes y diferencias
Paralelismo entre la conducta de los cromosomas en
la meiosis y las leyes de Mendel
La teora cromosmica de la herencia

Tres temas introductorios

Cromosomas y genes
2. Mitosis
3. Meiosis
1.

Experimentos clsicos en torno a

mitosis
Acetabularias de

Hmmerling y
Brachet (1930 1940)

Experimentos clsicos en torno a

mitosis
Ranas de

Gurdon
(1960)

ADN (Acido desoxirribonucleico)

ESTRUCTURA.
Est formado por la unin de muchos
desoxirribonucletidos. La mayora de
las molculas de ADN poseen dos
cadenas antiparalelas ( una 5-3y la
otra 3-5) unidas entre s mediante
las bases nitrogenadas, por medio de
puentes de hidrgeno.
La adenina enlaza con la timina,
mediante dos puentes de hidrgeno,
mientras que la citosina enlaza con la
guanina, mediante tres puentes de
hidrgeno.
El ADN es el portador de la
informacin gentica, se puede decir
por tanto, que los genes estn
compuestos por ADN.

Estructura del ADN

Del cromosoma
al ADN

Empaquetamiento del DNA

En eucariontes el
empaquetamiento ha de
ser ms complejo y
compacto y para esto
necesita la presencia de
protenas, como son las
histonas y otras de
naturaleza no histona (en
los espermatozoides las
protenas son las
protaminas). A esta unin
de ADN y protenas se
conoce como cromatina,
en la cual se distinguen
diferentes niveles de
organizacin:

BUCL

Cromosoma eucaritico

Estructura de un cromosoma

Concepto de
gen

Concepto de Gen
Los genes son pequeos segmentos de largas

cadenas de ADN que determinan la herencia de una

caracterstica determinada, o de un grupo de ellas.
Los genes se encuentran localizados en los
cromosomas en donde se disponen en lnea a lo
largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una
posicin, o locus.
El conjunto de genes se denomina genoma..

Cromosomas homlogos en metafase.

Par de cromosomas integrado por uno

proveniente del progenitor femenino y otro
proveniente del progenitor masculino. Son
similares, pero no contienen la misma
informacin.

Topografa de los cromosomas

metafsicos

Tamao del cromosoma

Posicin del centrmero
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Telocntrico
Distribucin de la heterocromatina
Eucromatina
Heterocromatina
Distribucin (patrn) de bandas: bandas Q (Quinacrina),
G (Giemsa) y R (Giemsa inversa)

Concepto de
gen

Genes humanos

Genes humanos

Genes humanos

Genes y
alelos
AA

aa

Aa

aa

Concepto de alelo
Cada clula somtica posee dos cromosomas homlogos; esto quiere

decir que para cada carcter o rasgo se cuenta con un par de genes que
pueden tener la misma o diferente informacin.
De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y otro
de origen materno. A este par de genes que determinan la expresin de
una caracterstica o carcter particular se les llama alelos.
Cuando ambos alelos son iguales se aplica el trmino homocigoto a los
individuos que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el
organismo es heterocigoto o hbrido.
Cuando en un individuo heterocigoto slo uno de los alelos se expresa se
le llama dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como
recesivo.
El alelo dominante para un carcter determinado se representa con una
letra mayscula y su alelo recesivo para el mismo carcter, se representa
con la misma letra pero minscula.
Ejemplo: Para el carcter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se
representa con la letra mayscula A y el alelo recesivo bajo se representa
con la letra a minscula

Alelos y enfermedades

Preparacin de cromosomas
metafsicos humanos

Idiograma o
cariotipo
fetal

Cariotipos con tcnicas actuales

Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH)

FISH de cromosomas humanos Chromosome

Painting" -> Pintado cromosmico

Nmeros cromosmicos

Nmeros cromosmicos

Nmero de cromosomas (2n) de

algunas especies
Especie
Ser humano (Homo sapiens)
Guisante (Pisum sativum)
Mosca fruta (Drosophila melanogaster)
Ratn domstico (Mus musculus)
Lombriz intestinal (Ascaris)
Paloma (Columba livia)
Boa constrictor (Constrictor constrictor)
Grillo (Gryllus domesticus)
Azucena de trompeta (Lilium longiflorum)
Helecho indio (Ophioglossum reticulatum)

2n
46
14
8
40
2
80
36
22
24
1260

ADN EN MEDICINA
LEGAL
Herencia de las bandas

Determinacin de la
paternidad.
La autoradiografa
mostrada corresponde
a los resultados de un
anlisis de huella
dactilar de ADN, con
una sonda de locus
nico, aplicado a un
varn, una mujer y
sus cuatro hijos/as.
Cul de los hijos/as
es el que con menor
probabilidad
desciende de esta
pareja?

Cada hijo/a recibe una banda de su madre y

otra de su padre. El primer paso para
interpretar esta autorradiografa es identificar
qu bandas proporcion la madre. Luego se
pueden comparar las bandas restantes con
las del supuesto padre, para determinar si se
le incluye o se le excluye.

Violacin con dos sospechosos

Se muestra la parte significativa de la

autorradiografa resultante de analizar, con una
sonda de locus nico, varias muestras de ADN en
una investigacin de violacin.
Las muestras de ADN fueron las siguientes:
(1) muestra conocida de sangre de la vctima
(2) muestra conocida de sangre del sospechoso A
(3) muestra conocida de sangre del sospechoso B
(4) ADN marcadores de tamao
(5) fraccin femenina de la prueba de ataque sexual
(6) fraccin masculina de la prueba de ataque sexual
Si fuera Ud. el analista de ADN, sacara como
conclusin:

Cmo se transmiten
los cromosomas a las
clulas hijas

Conservacin de la informacin gentica

Ciclo celular

Cromosoma metafsico
formado por dos
cromtidas hermanas:

El cromosoma
en las clulas
hijas tras la
segregacin

Mitosis

Interfase

Profase

Metafase

Anafase
Telofase
Etapas de la mitosis

Mitosis

 Profase
- Los cromosomas se condensan y comienzan a

hacerse visibles con sus dos cromtidas unidas por

el centrmero.
- Los microtbulos del citoesqueleto se reorganizan y
se forma el huso mittico, que servir para arrastrar
las cromtidas de cada cromosoma hacia los polos
opuestos.
- Finalmente, la lmina fibrosa se disgrega y
empieza a desaparecer la envoltura nuclear.

Metafase
Desaparece la membrana nuclear y el huso
mittico se extiende de un polo a otro. En l se
diferencian tres tipos de microtbulos:
cinetocricos, polares y astrales.
Los microtbulos polares del huso se alargan en
direccin a los cromosomas y cuando se encuentra
con el cinetoro de uno de estos, lo captura. Estos
microtbulos sitan a los cromosomas en el plano
ecuatorial del huso, cuyas cromtidas miran a un
polo distinto de la clula. Los cromosomas
alineados en el plano ecuatorial forman la placa
ecuatorial, que es la estructura que caracteriza la
metafase.

Anafase
Los cromosomas se rompen por el centrmero
y las cromtidas se transforma en un
cromosoma individual. Los microtbulos
polares y cinetocricos son los responsables
del movimiento de las cromtidas hacia polos
apuestos.
Se alarga el huso por medio de los
microtbulos polares y astrales y se separan
los polos celulares

Telofase
Los microtbulos polares se alargan, separando al
mximo los dos polos de la clula, los cinetocricos
se acortan hasta desaparecer, de manera que las
cromtidas llegan a los polos de la clula.
Alrededor de cada grupo de cromtidas, libres ya
de microtbulos, comienzan a formarse de nuevo la
lmina fibrosa y la doble membrana nuclear.
Reaparece el nucleolo.
Los nuevos cromosomas inician el proceso de
desenrollamiento o despiralizacin.

Citocinesis
Qu es?
Es un proceso distinto al de la mitosis,

aunque estn sincronizados. Consiste en la

fragmentacin del citoplasma, que se reparte
entre las dos clulas hijas, mediante una
serie de procesos distintos, segn se trate de
clulas animales o vegetales

Plasmodesmos

Animacin de la Mitosis

Clula madre en Interfase

Clula madre al final de la

Interfase

Clula madre en divisin

Material hereditario en forma

de cadenas aisladas que
constituyen la CROMATINA.
En la especie humana:
2n = 46 cadenas

Material hereditario se duplica por

la REPLICACIN, cada cadena
est dos veces; la cromatina est
formada por pares de cadenas
IDNTICAS.
En la especie humana:
2n = 92 cadenas (iguales dos a
dos)

Las dos cadenas de ADN

idnticas se espiralizan y se
convierten en CROMOSOMAS.
En la especie humana
2n = 46 cromosomas (formados
por dos cadenas idnticas cada
uno)

Figura 1: IMPORTANCIA Y ROL DE LA MITOSIS

a. Crecimiento de huesos

d. Regeneracin de la piel

b. Desarrollo embrionario

c. Formacin de clulas de la sangre

e. Cicatrizacin

f. Formacin de un tumor (cncer)

Mecanismos de reproduccin asexual

Control del ciclo celular

p53 Es una protena que funciona bloqueando el ciclo celular si

el ADN est daado. Si el dao es severo esta protena puede

causar apoptosis (muerte celular).
Los niveles de p53 estn incrementados en clulas daadas.
Esto otorga tiempo para reparar el ADN por bloqueo del ciclo
celular.
Una mutacin de la p53 es la mutacin ms frecuente que
conduce al cncer. Un caso extremo de esto es el sndrome de
Li Fraumeni dnde un defecto gentico en la p53 conduce a
una alta frecuencia de cncer en los individuos afectados.

Mitosis y Meiosis:
La mitosis es la solucin al problema
de la divisin celular y la constancia
en el nmero de cromosomas de las
clulas hijas
La meiosis resuelve el problema de la
presencia de dos padres
(progenitores) en los organismos
sexuales y la constancia del nmero
de cromosomas entre generaciones

Meiosis

Meiosis

Meiosis

Meiosis y entrecruzamiento

Como se muestra en la figura,

el entrecruzamiento es el
resultado de un intercambio
de segmentos de
cromosomas homlogos
maternal y paternal.
Si existen diferencias allicas
entre esos segmentos,
entonces los productos del
entrecruzamiento son
genticamente recombinantes
para esos alelos.

Mitosis vs Meiosis

Fuerza motora de la segregacin

Imagen de clula humana

con microtbulos en verde,
cromosomas (DNA) en
azul, y cinetocoro en rojo

Fuerza motora de la segregacin

Mitosis vs Meiosis:
Mitosis

Conservativa (2n) ->

(2n)
Una divisin (2 clulas
hijas)
No suele haber
apareamiento
cromosomas homolgos
(y no quiasma)
Clulas no gamticas

Meiosis
Reductiva (2n) -> (n)
Dos divisiones (4 clulas
hijas)
Apareamiento
cromosomas homolgos (y
quiasma ->
entrecruzamiento)
Clulas gamticas

La conducta paralela de los

genes y cromosomas
En 1902 Walter Sutton se percat de que la
segregacin de los factores mendelianos (alelos) era
consistente con la segregacin de los cromosomas
durante la meiosis

Los genes y los cromosomas ocurren en pares

Tanto los alelos como los cromosomas homlogos
se segregan en la proporcin 1:1 en los gametos
Genes distintos y pares distintos de cromosomas
homlogos segregan independientemente

Teora cromosmica de la
herencia
Los genes se encuentran en los
cromosomas
El lugar que ocupa un gen en un
cromosoma se denomina locus

La base cromosmica de
las leyes mendelianas
Las leyes de Mendel son un reflejo directo de la
conducta de los cromosomas durante la meiosis
El movimiento de los cromosomas determina los
alelos que portarn los gametos

La primera ley de Mendel (segregacin 1:1) se explica por

la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos
opuestos durante la anafase I de la meiosis
La segunda ley de Mendel (transmisin independiente) se
explica por el alineamiento aleatorio de cada par de
cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis

Las leyes de Mendel se dar en todos aquellos

organismos que sufren la reduccin meitica

A A

Cromosomas homlogos en metafase.

Ntese que (1) cada gen tiene cuatro copias

debido a que el material gentico se ha
duplicado para llevar a cabo la mitosis (o la
meiosis) y (2) cada alelo de un heterocigoto se
encuentra en un cromosoma homlogo

Factores mendelianos
Cromosomas
A
A
a
a

Teora cromosmica de la herencia

A
A
a
a

B
B
b
b

Factores mendelianos

A
Ley de la
segregacin 1:1

Cromosomas

Factores mendelianos

A B

A b

a b

a B

Ley de
transmisin
independiente

Cromosomas

Las leyes de Mendel se aplicarn a cualquier

eucariota que tenga una meiosis regular
Ciclo diploide: mayora animales
2n

2n

Meiosis

Meiosis

n Gametos n
2n
Cigotos

Animal
adulto