Sndrome

Mioptico
Diana Citlalli Lpez Hernndez
Facultad de Medicina UNAM
Neurologa HGM

Definicin
Conjunto de signos y sntomas
ocasionados por enfermedad
muscular que no se relaciona con
ningn trastorno de la inervacin o
de la unin neuromuscular.

Porqu estudiarlo
en neurologa?

Sntomas
Debilidad muscular.
Fatiga.
Orina oscura.

Calambres.
No parestesias.
Intolerancia al ejercicio.

Signos
Disminucin de la fuerza muscular.
Fiebre.
Conciencia sin alteraciones.
Reflejos tendinosos profundos normales
o disminuidos.
Atrofia (tardo).
Exploracin dermatolgica (ppulas de
Gottron)

Etiologa
Congnita.
Idioptica.
Infecciosa.
Metablica.

Inflamatoria.
Endcrina.
Inducida por frmacos/txica

Congnitas
Inicio temprano, hipotona desde
el nacimiento.
Rasgos dismrficos secundarios a
debilidad.
No progresiva.
Hereditaria.

Congnitas
Acumulacin de
protenas

Nemalina (20%)
Miosina
Enfermedad de CAP
Reduccin del cuerpo
Core central (16%)

Cores

Core-rod
Multiminicore (10%)

Ncleo central
Variaciones del
tamao de la fibra

Miotubular
Centronuclear (14%)
Predominio de fibras tipo 1

Core Central

Mutacin en el receptor de rianodina

(RYR1).

Central core disease, nicotinamide adenine dinucleotide (NADH) stain. In the

central core, mitochondria and oxidative enzymes are absent. Cores are also
present on cytochrome oxidase and succinate dehydrogenase (SDH) stains.

Nemalina
Mutaciones (9 tipos) que impiden
formacin de filamentos delgados.
Tipo 2: mutacin en gen de nebulina.
Acumulacin de componentes
sarcomricos.
Formacin de cuerpos de nemalina
(rods) que tienen actina.

Nemaline rod myopathy, Gomori trichrome (GT) stain. Dark blue structures are seen only with this stain. They
contain Z disk material, including alpha-actinin and tropomyosin.

Centronuclear
Mutaciones en genes de dinamina 2
y miotubularina.
Alteraciones en el trasporte
membranal y en la organizacin de
la fibra muscular.

Centronuclear myopathy, hematoxylin and eosin stain. Note the numerous, centrally placed nuclei.
Normal nuclei are at the periphery of the muscle fiber.

Multiminicore
Mutaciones en
selenoprotenas N
y en receptores
de rianodina tipo
1.
reas de
desorganizacin
sarcomrica.
Disminuye
actividad
oxidativa
mitocondrial.

Metablicas
Trastorno en el msculo por
defectos enzimticos especficos
debido a mutaciones genticas.

Acumulaci
n de
sustratos

Glucgeno

Ausencia de
productos

ATP

Lpidos

Cascadas
bioqumica
s

Falta feedback

Reservas de
fosfocreatina

Falla de
transporte de
sustratos a
tejido de destino

Acumulacin de Glucgeno.
Aumenta sntesis o disminuye
degradacin.
Sntomas durante ejercicio no intenso
de corta duracin.

Enfermedad de Pompe.
Msculo esqueltico y cardiaco.
Deficiencia de -glucosidasa
lisosomal (enlaces 1-4 y 1-6 del
glucgeno).
Enfermedad de McArdle.
Deficiencia de glucgeno
fosforilasa.

Acumulacin de lpidos.
Deficiencia de carnitina o defecto en oxidacin.
Ejercicio de larga duracin, ayuno.

Trastornos del metabolismo de

nucletidos.
Deficiencia de adenilato deaminasa.

Endocrinas

Hipofisiaria.
Alteraciones endocrinas secundarias.
Adrenal.
Hiperfuncin e hipofuncin.
??? alteraciones en metabolismo de
carbohidratos, en la circulacin y en los
electrolitos.

Tiroides.
Hipotiroidismo ???
Hipertiroidismo: aumenta respiracin
mitocondrial, degradacin de protenas,
oxidacin de lpidos y sensibilidad adrenrgica.
Paratiroides
Hipoparatiroidismo: ttanos.
Hiperparatiroidismo: prdida de masa
muscular.

Idiopticas
Mediadas por sistema inmune.
Asociasin con LES, artritis
reumatoide y poliarteritis nodosa.

Sarcoidosis.
Enfermedad granulomatosa sistmica de
etiologa desconocida.
Msculo: asintomtico 50-80%,
sintomtico 1%.
???

CD68+ cells that may be macrophages within a muscle

granuloma in sarcoidosis.

Poliomiositis.
Miopata inflamatoria idioptica.

Histopathology of polymyositis showing endomysial

mononuclear inflammatory infiltrate and muscle
fiber necrosis.

Hematoxylin and eosin paraffin section shows polymyositis. Patient had

dense endomysial inflammation that contains an abundance of plasma
cells, which can be observed in patients with chronic polymyositis. Two
necrotic myofibers, characterized by dense eosinophilic staining, are
observed. Focal fatty infiltration of the muscle is present in the lower
left quadrant of the photomicrograph.

Dermatomiositis.
Miopata inflamatoria idioptica con
hallazgos cutneos caractersticos.

Infecciosas
Triquinosis.
Cisticercosis.
Toxoplasmosis.
VIH (nemalina).
Coxsackie virus.
S. aureus
(piomiositis)

Light micrograph showing encysted Trichinella larvae in

skeletal muscle cells.

Medicamentos, drogas y
toxinas
Esteroides.
Azidotimidina.
Estatinas.
Cocana.
Colchicina.

Mitocondriales
Falla en la fosforilacin oxidativa de
mitocondria (Citocromo B, DNA molecular).
Kearns Sayne: Oftalmopleja externa crnica
progresiva.
Paresia de msculos extraoculares, ptosis
bilateral.
Delecciones y multiplicaciones de DNA
mitocondrial.

Laboratorio
Electrolitos.
EKG.
Mioglobina.
Creatinina y BUN.
Urianlisis.
Anticuerpos antinucleares.
Electromiograma.
Biopsia muscular.

Tratamiento
Corregir desrdenes electrolticos
(K+)
Tratamiento de soporte en caso de
insuficiencia respiratoria o
cardiopata asociada.
Especfico para cada etiologa.

Bibliografa
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