Anomalas

Congnitas del
SNC
Reynaldo Maldonado

ia

DEFECTOS DEL
TUBO NEURAL
Derivan del fallo del cierre
espontaneo del tubo neural
entre la 3 y 4 semanas del
desarrollo intrauterino.
Factores que pueden afectar:

Frmacos

Malnutricin

Sustancias
qumicas

Obesidad
materna

Diabetes

Base gentica

PRINCIPALES DEFECTOS
DEL
TUBO NEURAL
Espina bfida oculta
Meningocele
Mielomeningocele
Encefalocele
Anencefalia
Seno drmico
Medula anclada

FISIOPATOLOGIA
MESODERMO
INTRAEMBRIONARIO

ENDODERMO

INDUCEN
ECTODERMO
SUPRAYACENTE A
DESARROLLAR LA PLACA
NEURONAL HACIA LA 3
SEMANA

MARCADORES BIOQUIMICOS
El defecto del cierre del tubo neural
permite la excrecin de sustancias fetales
al liquido amnitico:

- fetoprotena (AFP)

Acetilcolinesterasa

ESPINA BIFIDA OCULTA

Sugiere de forma significativa la presencia de una malformacin de

la medula:

Mechn de
pelo

Lipoma

Decoloracin
de la piel

Seno
drmico

MANIFESTACIONES
CLINICAS

Meningocele

Mielomeningocele

FOLATOS
Realizan diferentes funciones:
Sntesis de ADN, sntesis de
purinas, intervienen en la
conversin de aminocidos y de
homocisteina en metionina.

Manifestaciones Clnicas
Disfuncin y alteraciones: Esquelticas,
cutneas, GI, GU, SNP, SNC.
Regin sacra
inferior

Incontinencia rectal y vesical

No hay afectacin de la funcin motora

Regin lumbar
media

Signos de motoneurona inferior debido a

la afectacin del cono medular

Regin dorsal

Cuanto mas alta sea la localizacin

dorsal mas extenso ser el dficit
neurologico

Regin
Lumbosacr
a

Tratamiento
Ciruga
Excepto cuando haya
salida de LCR.
Desviacin de la
hidrocefalia

Descompresin
quirrgica precoz del
bulbo y la medula cervical
Disfuncin del tronco
del encfalo

Ortopedia y Ciruga
Pie zambo
Luxacin de la cadera

Microcefalia

Primaria: no se
asocia a
malformaciones,
sigue un patrn
mendeliano de
herencia

Secundaria: se
debe a gran numero
de agentes nocivos
ya sea en la vida
uterina o en el
periodo de
crecimiento cerebral.

Causas, Clnica, Dx
Antecedentes familiares
Circuferencia craneal

Metilalanina serica en madre

Cariotipo
TORCH
RM/ TAC

Hidrocefalia
Hidrocefalia secundaria a una obstruccin
del sistema ventricular es Obstructiva o NO
comunicante.
Hidrocefalia secundaria a una obliteracin
de las cisternas subaracnoideas o
disfuncin de las vellosidades es NO
obstructiva comunicante.

Causas
NO COMUNICANTE
Estenosis de acueducto
Infecciones*
Ligada al cromosoma X
Malformacin de Chiari
Maformacin de Dandy-Walker
Sndrome de Kippel-Feil
Lesiones ocupantes de espacio
Absceso
Hematoma
Tumores y trastornos
neurocutneos
Malformacin de la vena de
Galeno
Sndrome de Walter-Warburg

COMUNICANTE

Acondroplasia
Impresin basilar
Higroma subdural benigno
Papiloma de plesos coroideos
Infiltracin tumoral menngea
Meningitis
Posthemorrgica

Manifestaciones Clnicas
Aumento del
PC

Perdida del
apetito

Cefalea

Fontanela
anterior abierta
y abultada

Irritabilidad,
letargo

Sonido de olla
cascada

Frente amplia

Ojos en puesta
de sol

Malformacin de Chiari
Tipo I
La anomala consiste en un desplazamiento de las
amgdalas cerebelosas hacia el interior del canal
cervical. No asociada con hidrocefalia.

Tipo II
Da lugar a una elongacin del cuarto ventrculo e
incurvacin del tronco del encfalo con
desplazamiento del vermis inferior, la protuberancia
y el bulbo raqudeo hacia el canal cervical.

Malformacin de
Dandy-Walker

Expansin qustica del

4to ventrculo en la fosa
posterior e hipoplasia
del vermis cereboloso.

90% hidrocefalia

Tratamiento
Medico: furosemida,
acetazolamida

Quirrgico;
derivacin
ventriculoperitoneal.

Craneosinostosis

Primario: al cierre de
una o mas suturas
debido a anomalas
del desarrollo
crneo.

Escafocefalia:
cierre prematuro de
la sutura sagital.
MAS FRECUENTE.

Secundario: por el
fracaso del
crecimiento
cerebral.

 Plagiocefalia frontal

Por la fusin prematura de la sutura coronal y esfenofrontal.

Plagiocefalia occipital

Nios con inmovilidad; Fusin de la sutura lambdoidea.

Trigonocefalia

Es una forma rara de craneosinostosis debida a una fusin

prematura de la sutura metpica.
Turricefalia

Consiste en una cabeza de forma cnica debido a la fusin

prematura de la sutura coronal y con frecuencia de las suturas
esfenofrontal y frontoetmoidal.

Los trastornos genticos ms prevalentes asociados a

craneosinostosis
incluyen los sndromes de Crouzon, Apert, Carpenter,
Chotzen y Pfeiffer.