GENTICA

DEFINICIN Y SUS RAMAS.

DEFINICIN

Rama de la biologa que busca comprender la

herencia biolgica que se transmite de

generacin en generacin.
Estudia las diferencias entre los individuos,

determinadas por las disimilitudes de su material

gentico.
Del griego:
(Genetikos) = Genitivo
(Genesis) = Orgen

UTILIDAD

Comprensin global del desarrollo de la vida y su evolucin.

Proyecto Genoma Humano 1990-2000 y presentacin en 2003.
Conocimiento, diagnstico, prevencin y tratamiento de enfermedades provocadas por

alteraciones genticas.
La gentica en conjunto con la tecnologa pueden proporcionar recursos teraputicos para las

enfermedades actuales y venideras.

Rama
s:

Clsica
Epidemiolo
ga
Gentica

Gentica
del
Desarrollo

Molecula
r

Genti
ca

Gentica
Poblacion
al

Cuantitati
va

Citogenti
ca
Inmunogent
ica

GENTICA CLSICA

GENTICA CLSICA
Gentica mendeliana.
Basada en las leyes propuestas por Gregor Mendel que rigen la

herencia gentica.
Predice la herencia de caracteres fenotpicos de acuerdo a su

genotipo.
La gentica terica.

ESTABLECIMIENTO DEL FENOTIPO Y GENOTIPO

RECICIVIDAD Y DOMINANCIA

GENTICA MOLECULAR

GENTICA MOLECULAR
Estudia el ADN y ARN con tcnicas modernas.
Estudia su composicin y comportamiento.
Establece la filogenia molecular: Establecimiento de relaciones de parentesco.
Se investiga la relacin entre un gen y su fenotipo, Rastreo gentico.
Estudian como llegan a transmitir su informacin y como sintetizan protenas.

MITOSIS Y MEIOSIS

ESTRUCTURAS MOLECULARES DEL ADN, ARN, PROTENAS

INTERVENCIN HUMANA

GENTICA CUANTITATIVA

GENTICA CUANTITATIVA
La gentica cuantitativa es el estudio de rasgos continuos

(por ejemplo, la altura o el peso) y sus mecanismos

subyacentes. Es una extensin de la herencia mendeliana
simple en la que el efecto combinado de los muchos genes
subyacentes resulta en una distribucin continua de
valores fenotpicos.

CARACTERSTICAS
La gentica cuantitativa no se limita a los rasgos continuos,
sino a todos los rasgos que son determinados por muchos
genes. Esto incluye:

Rasgos continuos que son cuantitativos, con un rasgo

fenotpico continuo. A menudo son polignicos, y tambin
pueden verse influenciados significativamente por los
efectos ambientales.

Rasgos mersticos u otros nmeros ordinales que se

expresan en nmeros enteros, como el nmero de hijos, o
el nmero de cerdas en una mosca de la fruta. Estas
caractersticas pueden ser tratadas como rasgos
aproximadamente continuos como rasgos umbral.

Algunos rasgos cualitativos o umbrales pueden ser

tratados como si tuvieran una base cuantitativa
subyacente, expresados como un rasgo umbral (o mltiples
umbrales). Algunas enfermedades humanas (por ejemplo,
la esquizofrenia) han sido estudiadas de esta manera.

CITOGENTICA

CITOGENTICA
La citogentica es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas,

causadas por un nmero o una estructura anmalos de los cromosomas.

MORFOLOGA DE UN CROMOSOMA
Los cromosomas se ven como

estructuras
delgadas
y
alargadas. Tienen un brazo
corto y otro largo separados por
un
estrechamiento
o
constriccin primaria, llamada
centrmero. El brazo corto se
designa como p y el brazo largo
como q.

ANOMALAS CROMOSMICAS
Las clulas somticas humanas normales

tienen 46 cromosomas: 22 pares de

cromosomas homlogos o autosomas (los
cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas
sexuales.
Numricas y estructurales

Las anomalas numricas implican la prdida o la ganancia de uno o varios

cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas
sexuales

Monosomias y Trisomas

La anomala de cromosomas sexuales ms comn es la monosoma del cromosoma

X (45,X), o Sndrome de Turner.

ESTRUCTURALES
Las anomalas estructurales implican

cambios en la estructura de uno o

varios cromosomas.

Las delecciones implican la prdida de material de un solo cromosoma. Habitualmente los

efectos son graves, puesto que hay prdida de material gentico.

Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o ms cromosomas.

INMUNOGENTICA

DEFINICIN

Lainmunogenticaes definida como la disciplina debiologaque estudia loscaracteres

genticoso heredables (caracteres que se transmiten de generacin en generacin)

mediante el uso de tcnicasinmunolgicas.

La inmunogentica puede ser definida en sentido amplio como la disciplina cientfica que

se encarga del estudio de los factores genticos que controlan la respuesta inmunitaria, as
como la expresin de otras caractersticas hereditarias de naturaleza antignica. La
inmunogentica utiliza tcnicas inmunolgicas as como tcnicas degentica molecar.

GRUPO SANGUNEO

RESPUESTA INMUNITARIA

INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA
la inmunodeficiencia primaria est

clasificada en:
dficit de anticuerpos
deficiencia celular
deficiencia combinada
trastornos de laapoptosis
trastornos de lafagocitosis
deficiencia como parte de
sndromes tpicos

otros

INFLUENCIA DEL TRASPLANTE DE TEJIDOS Y

RGANOS SOBRE EL SISTEMA INMUNE

AUTOINMUNIDAD

GENTICA DE POBLACIONES

DEFINICIN

Lagentica de poblacioneses la rama de lagenticacuyo objetivo

es describir la variacin y distribucin de lafrecuencia allicapara

explicar los fenmenos evolutivos
Poblacin: grupo de individuos de la mismaespecieque estn

aislados reproductivamente de otros grupos afines

VARIABILIDAD GENTICA
La

prdida devariabilidad genticaen las poblaciones trae

consigo dos graves problemas:
Coarta la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento gentico

en la especie.
Disminuye laeficacia biolgica(fitness) de las especies ante nuevos cambios

ambientales.

El rol fundamental de la variabilidad gentica es ser la materia

prima para los procesos evolutivos, sin variabilidad no hay

evolucin.

SELECCIN NATURAL

DERIVA GENTICA

MUTACIN

FLUJO GENTICO

COMPLICACIONES

Los modelos bsicos de gentica de poblaciones consideran solo un gen a la vez. En la

prctica, laepistasiay elligamientoentre los locis pueden resultar muy importantes

EPISTASIA

LIGAMIENTO

GENTICA DE DESARROLLO

GENTICA DE DESARROLLO
La gentica de desarrollo busca explicar cmo se produce

un estado diferenciado a partir del genoma de un

organismo.
Cmo

se puede
transformar una
clula aislada en
un animal maduro?

EPIDEMIOLOGA GENTICA

EPIDEMIOLOGA GENTICA.
Estudia la interaccin entre los factores genticos y

ambientales que dan origen a enfermedades del ser

humano. Con el fin de mejorar la asistencia mdica.

ESTRATEGIAS UTILIZADAS EN EPIDEMIOLOGA GENTICA.

Estudio realizado con diseo de casos y controles.

Estudios realizados con diseo transversal.
Estudios realizados con diseo de cohortes.

EJEMPLOS DE LA APLICACIN DE LA GENTICA .

Deteccin de duplicaciones cromosmicas (Anlisis cromosmico).
Asesoramiento de la susceptibilidad de cncer hereditario.
Deteccin de alteraciones en el numero y estructura de los cromosomas.
Determinar beneficios y riesgos de iniciar y mantener un tratamiento.

 Identificacin de restos humanos.

Anlisis de expresin gentica de muestras tumorales.
Variaciones genticas que predicen buenas respuestas a

un frmaco.

BIBLIOGRAFA
Libros:
Embriologa Mdica Langman T.W. Sadler 12ed.
Thompson & Thompson. Gentica en Medicina.7Edicion.
Jess Guzar Vzquez. Gentica Clnica, Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias.
A. J.F. Griffiths. Gentica. 9ed.

Pginas Web:
http://www.fenotipo.com/gentica_cuantitativa
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_cuantitativa
http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/geninfo.htm
http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas-estructurales.html
Artculos:
Gentica de las poblaciones Antonio Barbadilla Dpto. de Gentica y Microbiologa

Universidad Autnoma de Barcelona.