Beltrán Jacobo Alicia Verástegui Pérez Itzel Introducción Lactasa Lactosa ◦ Glucosa ◦ Galactosa Metabolismo de la galactosa Galactosemia Galactosemia clásica Variantes de galactosemia clásica Bases Moleculares En cromosoma 9, hay +130 mutaciones relacionadas
20 mutaciones del gen mas
cuatro nuevas, por sustituciones de aminoácidos: ◦ T en el exón 2 ◦ T en el exón 6 ◦ G-->C en el exón 8 ◦ deleción de un par de bases en el exón 5 Bases Moleculares El 0.9% - 1,25% es heterocigota para el alelo de dicho trastorno. El 8%-13% lo es para el alelo Duarte. En homocigotos la galactosemia clásica da un cuadro clínico severo. Bases Moleculares Estudios en Alemania, La Deficiencia de Austria y Texas han UDP-Galactosa 4´ revelado nuevas Epimerasa mutaciones o ◦ Gen en 1p36, combinaciones de mutaciones estas: ◦ la mutación IVS2- 2A->G es típica de los hispanos ◦ la S135L prevaleció en la población negra ◦ la mutación K285N en la población blanca (Slovenia) ◦ la sustitución N314D asociada a las variantes Duarte Diagnóstico Tamizaje neonatal: Otros métodos: ◦ fenilcetonuria ◦ La prueba de Beutler ◦ hipotiroidismo ◦ Método de Paiten y col. congénito ◦ Metodo de Fujimura y ◦ hemoglobinopatías col. ◦ galactosemia ◦ Cromatografía Líquida de alta Resolución(HPLC) se pueden diagnosticar las mutaciones Q188R y K285N y las variantes Duarte D1 y D2 ◦ Lo mas nuevo… Sist. SUMA con espectrofotometría Tratamiento Alimentos permitidos
Jugos Manzana, Plátano, Naranja, Papaya, Piña y Pera
sin : Leches Fórmulas lácteas a base de soya Postres Galletas, Pasteles, Queques caseros, Gelatinas, Jalea, Helados de agua, Postres de agua o caseros con leche de soya
Huevos Todos Carnes Vacuno, Pollo, Pavo, Jamón, Cordero, Cerdo, Aves en general, Pescados y todo tipo de mariscos