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Galactosemia

Acosta Ramírez Miriam V.


Beltrán Jacobo Alicia
Verástegui Pérez Itzel
Introducción
Lactasa  Lactosa
◦ Glucosa
◦ Galactosa
Metabolismo de la
galactosa
Galactosemia
Galactosemia clásica
Variantes de galactosemia
clásica
Bases Moleculares
 En cromosoma 9, hay +130
mutaciones relacionadas

 20 mutaciones del gen mas


cuatro nuevas, por
sustituciones de
aminoácidos:
◦ T en el exón 2
◦ T en el exón 6
◦ G-->C en el exón 8
◦ deleción de un par de
bases en el exón  5
Bases Moleculares
El 0.9% - 1,25%
es heterocigota
para el alelo de
dicho trastorno.
El 8%-13%  lo es
para el alelo
Duarte.
En homocigotos
la galactosemia
clásica da un
cuadro clínico
severo.
Bases Moleculares
 Estudios en Alemania,  La Deficiencia de
Austria y Texas han UDP-Galactosa 4´
revelado nuevas Epimerasa
mutaciones o ◦ Gen en 1p36,
combinaciones de mutaciones
estas:

◦ la mutación IVS2-
2A->G es típica
de los hispanos
◦ la S135L prevaleció
en la población
negra
◦ la mutación K285N
en la población
blanca (Slovenia)
◦ la sustitución
N314D asociada a
las variantes 
Duarte
Diagnóstico
 Tamizaje neonatal:  Otros métodos:
◦ fenilcetonuria ◦ La prueba de Beutler
◦ hipotiroidismo ◦ Método de Paiten y col.
congénito ◦ Metodo de Fujimura y
◦ hemoglobinopatías col.
◦ galactosemia   ◦ Cromatografía Líquida
de alta
Resolución(HPLC) se
pueden diagnosticar
las mutaciones
Q188R y K285N y las
variantes Duarte D1
y D2
◦ Lo mas nuevo… Sist.
SUMA con
espectrofotometría
Tratamiento
Alimentos permitidos

Jugos Manzana, Plátano, Naranja, Papaya, Piña y Pera


sin :
Leches Fórmulas lácteas a base de soya
Postres Galletas, Pasteles, Queques caseros, Gelatinas, Jalea, Helados
de agua, Postres de agua o caseros con leche de soya

Huevos Todos
Carnes Vacuno, Pollo, Pavo, Jamón, Cordero, Cerdo, Aves en general,
Pescados y todo tipo de mariscos

Vegetale Alcachofas, Remolacha, Repollo, Coliflor, Apio, Acelga,


s Aceitunas Verdes, Lechuga, Perejil, Pimentón Verde y Rojo,
Rábano y Nabo
Pronóstico