Agammaglobulinemia

ligada a X
Enfermedad de Bruton

Que es?

Es una inmunodeficiencia primaria

De tipo especifica: deficiencia de LB
1 por cada 100 000 nacidos.

Las deficiencias de clulas B

Se caracterizan por alteraciones de
sntesis de Ac
Disminucin marcada de
inmunoglobulinas

Agammaglobulinemia

Enfermedad prototipo de deficiencia de

clulas B
Alteraciones de gen Tirosin cinasa (BPK), la
cual permite la diferencia de clulas
progenitoras a clulas B maduras
Alteracion Ligada al cromosoma X ( Xq21.222)

CONSIDERDARCIONES
GENERALES

Fcilmente identificable por una deficiencia muy notable

o total de IG

Asintomticas antes de los 5-6 meses, por las IG de la

madre

Sufren infeccin graves y frecuentes

Sntomas de infecciones recurrentes a

partir de los 5-6 meses

Respuesta satisfactoria con

tratamiento con IG

Terapia antibitica puede retardar Dx

Por lo general tienen intacta la

respuesta mediada por LF T

Caractersticas clnicas
Nios afectados en los primeros meses de vida
Deficiencia de inmunoglobulinas
Inmunidad pasiva por parte de la madre
Perdida de protenas en suero (gammaglobulinas)

Infecciones pirgenas recurrentes

En ojos, piel, odos, nariz, vas respiratorias y digestivas, meningitis y sepsis
Bacterias como Streptococcus, Staphylococcus, H. Influenzae
Enterovirus ECHO pueden causar meningoencefalitis
Diarrea por Giardia lamblia

Amgdalas y ganglios linfticos pequeos

Presentan artritis
Anemia hemoltica
No hay adenomegalias

Algunos pueden llegar asintomticos

hasta la etapa escolar

Otros pueden manifestar conjuntivitis

crnica, caries dental grave y mala
absorcin( afectando crecimiento y
desarrollo)

Diagnostico

Clnico; exploracin fsica (ganglios y

amgdalas)

Evaluacin de inmunoglobulinas en
suero y cuantificacin (electroforesis)

Cuantificacin de LB: disminucin

marcada de LB maduros y clulas
plasmticas

Niveles de inmunoglobulinas < 250

mg/dl

IgG <200 mg/dl

Estimulacin antignica: demostrando

la incapacidad de producir IG hacia
antgeno( NUNCA VIRUS VIVOS
ATENUADOS)

Tratamiento

Gammaglobulina endovenosa 200 a

400 mg/kg dosis cada 3 o 4 semanas.

Tratamiento hacia Gardia lamblia

( metronidazol) y otras bacterias.

Vida media de IG dadas es de 15- 25

das

Reestableciendo el valor normal de

estas a los 2-3 das de su
administracin

En caso de infeccin persistente o

agravada administrar semanalmente.

Pronostico

La mayora de los enfermos de reciben

inmunoglobulinas de modo regular
podrn llevar una vida relativamente
normal.
Vida promedio de 30 aos
Los pacientes con ALX no deben recibir
vacunas con virus vivos, como las de la
polio, el sarampin, las paperas y la
rubola

Pueden
desarrollar
enfermedad
pulmonar grave con daos irreversibles
o neumopata crnica.

Post-infeccion Meningitis: con posible

dao neurolgico.

Desarrollo de leucemia o linfoma.

Bibliografa

Salinas (2007) Inmunologa Mdica (ed.

1) Mxico DF, editorial Mc Graw Hill

IPOPI (2007) Agammaglobulinemia

Ligada al cromosoma X, recuperado 29
mayo 2016 del URL
http://www.ipopi.org/uploads/medi
a/publication/AGAMMAGLOBULINEMIA%
20LIGADA%20AL%20CROMOSOMA%20X_0
02.08.pdf