Alteraciones en la

proliferacin y
migracin neuronal.

Las lisencefalias son un grupo de malformaciones cerebrales causadas

por un trastorno de la migracin neuronal desde la zona ventricular hasta
la corteza cerebral, lo que provoca retraso mental profundo y epilepsia.

Esta migracin se realiza en olas

sucesivas desde la sptima a la
vigsima semana de gestacin y su
objetivo es lograr una estructura
laminar, de 6 capas, esencial para la
funcin cognitiva propia del ser
humano.

En las lisencefalias se interrumpe la normal

migracion neuronal, formndose una corteza
anormalmente gruesa de 4 capas mal
organizadas , lo que se manifiesta por un
espectro que va desde:
La ausencia de circunvoluciones (agiria)
Circunvoluciones ms gruesas (paquigiria)
Formacin
de
una
doble
corteza
(heterotopia en banda subcortical).

Lalisencefalia,
trmino
que
literalmente significa "cerebro liso",es
un trastorno poco comn de la
formacin delcerebro caracterizado
pormicrocefaliayagiria, que es una
ausencia
de
lascircunvoluciones
ogyrus(pliegues)
normales
del
cerebro.
Es
causada
por
una
migracin neuronal defectuosa, el
proceso en el cual lasclulas
nerviosasse desplazan desde el lugar
de
origen
a
su
localizacin
permanente

La
lisencefalia
puede
ser
causada
porinfecciones
viralesintrauterinas (en eltero) o infecciones virales en
elfetodurante
el
primer
trimestre,
suministro
escaso
desangreal cerebro del beb en las etapas iniciales
delembarazoo debido a untrastorno gentico. Existen
diferentes causas genticas de la lisencefalia asociadas
alcromosoma X, alcromosoma 7y alcromosoma 17, pero an
faltan otras mutaciones por identificar.

Existen diferentes formas de clasificarla, pero tradicionalmente

se ha hecho entipo I, donde se distinguen las cuatro capas
celulares de la corteza, ytipo II, donde la corteza cerebral se
encuentra muy desestructurada.

Sndrome de Miller-Dieker

Tambin denominadosndrome de lisencefalia

de Miller-Diekerosndrome de delecin
hemicigtica 17p13,3,es unarara enfermedad
congnitayhereditaria
Los afectados presentan problemas en el
desarrollo delsistema nervioso central, lo que
conduce a alteraciones severas en la funcin
neurolgica.
Se caracteriza por presentar unalisencefaliatipo
I, asociada a malformaciones craneofaciales como
hundimientobitemporal y mandbulapequea

LA EPILEPSIA ES REFRACTARIA cuando las crisis epilpticas son

tan frecuentes que limitan la habilidad del paciente para vivir
plenamente acorde con sus deseos y su capacidad mental y
fsica o cuando el tratamiento anticonvulsivante no controla las
crisis o sus efectos secundarios son limitantes para un desarrollo
normal de la persona .

Refractariedad biolgica
ES AQUELLA EPILEPSIA con un
pronstico malo en cuanto al
control de las crisis, el desarrollo
cognitivo y las habilidades sociales.
Su
pronstico
est
dado
fundamentalmente por el tipo de
sndrome epilptico

Los factores predictores de refractariedad

son la edad de inicio antes de los 2 aos;
una causa sintomtica; un tipo especfico de
crisis como los espasmos masivos, las crisis
atnicas o las crisis mioclnicas; varios tipos
de
crisis
en
una
persona,
un
electroencefalograma
anormal
en
su
registro interictal; la asociacin a retardo
mental y un examen fsico anormal.

EL TRMINO
REFRACTARIEDAD
FARMACOLGICA
Implica conocer los sndromes
epilpticos, los tipos de crisis
epilpticas y necesariamente
los frmacos apropiados para
cada tipo de sndrome y de
crisis.

La persistencia de las crisis epilpticas obliga a

descartar variables dependientes del paciente, del
mdico y del tratamiento. Entre las primeras
estn la poca adhesin al tratamiento indicado y
el estilo de vida errtico como en el caso de
consumo de alcohol, el trasnocho, la suspensin
de la medicacin por otra razn, no controlar los
factores precipitantes, etc.

REFRACTARIEDAD PSICOLGICA Y SOCIAL.

Demuestra cmo la persistencia de crisis

epilpticas o incluso de los efectos
secundarios de los medicamentos, as no
haya crisis, interfiere en la vida diaria social
y psicolgica de la persona con epilepsia.

El paciente en asociacin con su familia y

con observadores en el colegio o el trabajo y
la experiencia del mdico tratante definen la
magnitud de la refractariedad.