SINDROMES GENETICOS , DISMORFICOS Y ENFERMEDADES

RARAS

PEDIATRIA
TRASTORNOS de desarrollo y
afecciones varias
sindromes geneticos
polimarfomacion dismorficos
defectos congenitos
enf. Raras

SINDROMES GENETICOS
1.

ENFERMEDAD MONOGENICA
ALTERACIONES MUTACION GENETICA

2. HERENCIA AUTOSOMICA
GEN ALTERADO ESTA EN UN AUTOSOMA Y
DETERMINA LA ENFEMERADA - ESTADO
HETEROCIGOTO ,
AFECTA ABOS SEXOS

3. AUTSOMICA RECESIVA: GEN ALTERADO SE

ENCUENTRA EN UN AUTOSOMA , homocigoto
4. HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL

CROMOSOMA x : mujer
5. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA x : ambos sexos ,

Sindromes dismorficos
Caracteristicas fisicas ( faciales) , funcionales y

cognitivas no se encuentras aquellos de la misma

edad
desde nacimiento
2-3% defecto congenito

Enfermedades rraras
enfermedades con peligro de muerte o de invalidez
cronica

Prevalencia 5% -> 10.000 habitantes

7000 enf raras pediatricas

Intervencion terapeutiva
1.
2.
3.
4.
5.

DIAGNOSTICO FUNCIONAL
RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO :
2 AREAS
RETRASO MENTAL : limitacion funcion
intelectual
TRASTORNO MOTOR: MARCHA
DEFORMIDAD ORTOPEDICA

Sindrome de DOWN y otras

cromosopatias

Cromosomas 2 tipos
autosomicos -- =
Sexuales 46 XY VARONES
46 XX MUJERES

CROMOSOMOPATIA:
Alteracion visible del cariotipo
celular con afectacion de 1 o
varios cromosomas

clasificacion
1.

Tipo de cromosoma afectado

- Autosomopatia : 1 o mas cromosomas
autosomicos
- Gonosomopatia : afecta a cormosomas sexuales

clasificacion
2. Segun el tipo de alteracion
- Numericas : # afectado por exceso o defecto
- Estructurales: Morfologia afectada del cromosoma

ANOMALIA CROMOSOMICA
ENFERMEDADES GENETICAS
PRINCIPAL CAUSA DE RETRASO
MENTAL , Y ABORTOS

TRISOMIA 21 - Sindrome de DOWN

1866JOHN LANGDON DOWN

fenotipo
caracteristico

Valoracion y tratamiento
Clinica
HIPOTONIA
RETRASO PSICOMOTOR
ATENCION
TEMPRANA

PROBLEMAS MEDICO
CRECIMIENTO

PULMONARES

OFTALMICOS

CARDIACAS

GASTROINTESTINALES

OTRAS CROMOSOMOPATIAS
Sindrome de patau - TRISOMIA 13

POLIMAFOMACION
GRAVE
1- 12.000
Cardiacas , renales
polidactilia

Sindrome de edwars

1- 16.000
Caracteristicas:
mano trisomica
Pies hipoplasicos
Hipotonia inicial
Evoluciona q hipertonia

Sindrome de turner

1- 2.000 femenimo
cuello alado
Talla baja
soplo cardiaco
No tiene retraso mental

Sindrome de klinefelter

OSTEOCONDRODISPLACIAS
DISPLASIA OSEA

TRASTORNO
DELDESARROLLO Y
DEL CRECIMIENTO
DE LOS HUESOS

1- 4.100 NACIDOS

ARTROGRIPOSIS
CONTRACTURA MULTIPLE CONGENITA , AFECTA
A DOS O MAS ARTICULACIONES

1- 3000 NACIDOS VIVOS

CAUSA: Aquinesia fetal

clasificacion
Amioplastia : artrogriposis clasica

cuatro extremidades afectadas

84%
Artrogriposis distal

Malformaciones congenitas MMSS

Defecto morfologico resultado de una formacion
anormal intrinseco durante el periodo embrionario
( 0-2 meses)

Mano zamba radial

Perdida total o parcial estructuras
q componen eje radial

Aplasia del pulgar

sindactilias
Fusion de dedos principalmente el 2 y 3

Clinodactilia
Angulacion 10 15