MALFORMACIONES

CONGNITAS

ANOMALIAS CONGENITAS
4 tipos anomalas congnitas
Malformacin defecto morfolgico de un
rgano o regin de > tamao del cuerpo
Intrnseco anomala del desarrollo del
Primordio. Anomala de un gameto
Alteracin defecto morfolgico de un
rgano o regin > del cuerpo
Alteracin extrnseca desarrollo
inicialmente normal , teratogenos

ANOMALIAS CONGENITAS
Deformacin
Forma , aspecto o posicin anmala de una
Parte del cuerpo originada por fuerzas
Mecnicas . Oligohidramnios : equinovaro
Displasia
Organizacin anmala de clulas
Dishistogenia formacin histica anormal
Displasia ectodrmica congnita.

ANOMALIAS CONGENITAS
Trminos descriptivos
Defecto campo politopico patrn anomalas
Derivado de la alteracin de un nico
Campo de desarrollo
Secuencia patrn anomalas mltiples
Derivado nico defecto estructural o factor
Mecnico
Sndrome anomalas mltiples relacionadas
desde punto de vista patognico
Asociacin 2 o mas individuos con anomalas
Mltiples no se ajustan a ninguno de los anteriores.

ANOMALIAS CONGENITAS
Teratologa
Estudia causas , mecanismos , y patrones
De desarrollo patolgico.
Ciertas etapas del desarrollo embrionario
Son mas vulnerables .
Se crea que el embrin estaba protegido de
Factores ambientales : frmacos y virus
Por el amnios , corion ,pared abdominal y
Uterina de la madre , pero esto no es tan cierto.

ANOMALIAS CONGENITAS
Anomalas por factores genticos
Causa mas importante de anomalas
Congnitas , 1/3 parte de estas , 85 % de
Causas conocidas
Anomalas en mitosis y meiosis
Cigoto 6-7 % anomalas congnitas
Muchos cigotos , blastocistos y embriones
Defectuosos de 3 semanas sufren abortos
Espontneos , incidencia de anomalas congnitas
En estos es de 50 %
Anormalidad en autosomas o cromosomas sexuales
Fenotipo caracterstico.

ANOMALIAS CONGENITAS
Trminos
Dominante 2 alelos uno de ellos es anmalo
Recesivo 2 alelos ambos son anmalos
Heterocigtico alelos diferentes
Homocigtico alelos idnticos
Recesivo ( homocigtico )
Dominante ( heterocigtico )

Locus
Es el sitio que ocupa el gen o alelo
en el cromosoma.
Note que mencionamos la palabra
"cromosoma". El alelo es un
fragmento de la molcula de ADN,
por lo tanto, deberamos definir
locus como el sitio que ocupa el gen
en la molcula de ADN

ANOMALIAS CONGENITAS
2 TIPOS ANOMALIAS CROMOSOMICAS
NUMERICAS
ESTRUCTURALES
Afectacin autnomas y cromosomas
Sexuales
Suelen tener fenotipos caractersticos
Asemejan mas a personas con la misma
Patologa que a sus propios hermanos

ANOMALIAS CONGENITAS
Anomalas

numricas
Resultado de la no disyuncin
no se
Separan 2 cromtides en
meiosis y mitosis
Hembras 22 autsomas + xx
Varones 22 autosomas + xy

ANOMALIAS CONGENITAS
Aneuploidia cualquier desviacin del
del numero diploide 46
no es mltiplo de 23
ejemplo 45 o 47
Poliploide numero cromosmico mltiplo
del numero haploide
ejemplo 69

Anomalas cromosomicas
Sndrome de turner sobrevive 1%
Femeninos , incidencia sndrome 45 x
1c/ 8000 rn , 90 % no desarrollan
Caractersticas sexuales secundarias
Error de no disyuncin en el gameto paterno
75 % casos

ANOMALIAS CONGENITAS
Trisomias autosomicas
No disyuncin meiotica de los cromosomas
Gameto de 24 y luego un cigoto de 47
3 sndromes
Trisomia 21 sndrome down
Trisomia 18 sndrome de edwards
Trisomia 13 sndrome patau

Anomalas congnitas
Trisomias 13 y 18 malformaciones retraso
Mental grave meren en la lactancia
Mas 50% embriones sufren abortos
Tempranos
Incidencia de trisomias incrementa con la
Edad

ANOMALIAS CONGENITAS
Trisomia de cromosomas sexuales
Suelen detectarse hasta pubertad
Estudios cromatina sexual tiles se detecta
2 masas de cromatina sexual en ncleos de
Mujeres XXX , 1 masa de esta en ncleo de
Hombres XXY
Actualidad dx por anlisis cromosmico
Mujeres 48 XXXX , 49 XXXXX , varn XXXY
48 XXYY , 49 XXXYY,49 XXXXY entre mayor
Numero de cromosomas sexuales mayor
Retraso mental.

ANOMALIAS CONGENITAS
Mosaicismo
posee 2 linajes celulares pueden afectarse
Los autosomas o los cromosomas sexuales
Gravedad es menor , sd turner mosaico
Clulas 45x/ 46xx
Por no disyuncin durante segmentacin del
Cigoto temprano
Triploidia DISPERMIA
Fecundacin de un ovocito por 2 espermatozoides
Adems no separacin 2do cuerpo polar del
Ovocito en 2da divisin meiotica , triploides= aborto

Anomalas cromosomicas
Anomalas estructurales
Rotura cromosomica seguida de
Reconstitucin en una combinacin anormal
Por: radiacin ,frmacos , qumicos , virus
Tipo anomala depende destino de los
Fragmentos
Traslocacion
Transferencia de un fragmento de un
cromosoma no homologo a otro reciproca
Entre homlogos equilibradas
No necesariamente patolgica.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Delecion
rotura cromosomica perdida de una porcin
Del mismo , delecion Terminal parcial del
Brazo corto del cromosoma 5 sndrome de
Maullido de gato llanto dbil , microcefalia
Retraso mental grave , cardiopata
Cromosoma en anillo es delecionado se han
Perdido ambos extremos , los extremos
Rotos se unen forman un anillo descrito paciente
Sd de turner , trisomia 18 .

ANOMALIAS CONGENITAS
Microdeleciones y microduplicaciones
Abarcan genes contiguos sd genes
Contiguos
Sd prader willi estatura baja, retraso mental
Leve, obesidad ,hipogonadismo
Sd de algelman retraso mental grave
Microcefalia ,convulsiones , movimientos
Ataxicos
Delecion madre S.A. delecion paterna S.P.W.

ANOMALIAS CONGENITAS
Duplicaciones
Porcin duplicada de un cromosoma ,unido
A un cromosoma o en forma de fragmento
Separado , las duplicaciones son mas
Comunes que las deleciones y menos
Dainas no existe perdida de material
Gentico.