Trastornos del

espectro autista

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Clave: IMSS-528-12

Antecedentes
Los trastornos del espectro autista (TEA) son una serie de
trastornos neuropsiquitricos, catalogados como: Trastornos
generalizados del desarrollo.
Segn la clasificacin diagnostica del DSM-IV-TR pueden detectarse a
edades muy tempranas (inicio anterior a los tres aos de edad)
Impacta considerablemente en el desarrollo y bienestar no solo de la
persona afectada, sino tambin de sus familiares por la elevada carga de
cuidados personalizados que requieren.
A pesar de que estos trastornos son crnicos, no todas las personas
diagnosticadas con autismo son dependientes, esto depender de:
1) C.I. bajo o normal
2) Existencia o ausencia de lenguaje funcional
3) Apoyos tanto a nio como a la familia
)La proporcin de varones se presenta de 3:1 a 4:1 con respecto a las
mujeres.

Los trastornos del espectro autista, son un conjunto de problemas

vinculados al neurodesarrollo con manifestaciones preferentemente
cognitivas y comportamentales que ocasionan notables limitaciones en la
autonoma personal.
Se definen por la presencia de alteraciones en la interaccin social y la
comunicacin, una importante restriccin en el repertorio de intereses,
actividades y conductas y la comunicacin.

Casi 2/3 partes de los pacientes con diagnostico de autismo pueden tener
concomitantemente un cociente intelectual (CI) por debajo de 70 y dficit
en el nivel adaptativo, sugestivos de retraso mental.
La denominacin trastornos generalizados del desarrollo (TGD), abarca el
espectro de trastornos en los que se reconoce el autismo (infantil y
atpico), el sndrome de Asperger, el sndrome de Rett y el trastorno
desintegrativo de la infancia.

Factores de riesgo y condiciones

asociadas con los trastornos del espectro
autista
Los TEA tienen una heterogeneidad etiolgica primaria, no
siempre la misma en todas las personas afectadas, pueden
influir factores ambientales principalmente en los primeros
meses de embarazo, dando lugar al trastorno nuclear con
distinta amplitud y gravedad dependiendo de los factores.
El autismo es un trastorno con un importante componente
gentico y es consecuencia de la alteracin de un conjunto
genes interdependientes, distribuidos en distintos puntos del
genoma, siendo necesaria la participacin de un nmero
mnimo de genes, no siempre coincidentes para su desarrollo
y aparicin.

 Los resultados sobre exploraciones de genoma completo,

apoyan la hiptesis de que la persona debe heredar, al
menos, de 15 a 20 genes, que interactan de manera
sinrgica para expresar el fenotipo completo del autismo.
La tasa de concurrencia en hermanos de personas con
autismo es del 2,2%, que puede llegar hasta el 8% cuando se
incluyen todos los TEA. En gemelos monocigticos, la tasa de
concordancia es 60% superior para el sndrome completo.
Los nios que han presentado algn proceso perinatal que
afecta al sistema nervioso, tienen una mayor probabilidad de
desarrollar TEA.
La edad avanzada del padre o la madre, se han asociado a
los TEA. As como presentacin plvica, Apgar bajo, bajo
peso, nacimiento antes de la semana 35, etc.

 Los nios con TEA experimentan tasas ms altas de las

enfermedades mentales como problemas de comportamiento.
Son ms frecuentes los problemas del sueo en los nios y
jvenes con TEA . As como tambin son ms propensos a
tener un apego inseguro, lo que afecta a su capacidad de
respuesta y contacto con sus cuidadores.

Clasificacin diagnstica de los

trastornos del espectro autista
Se dispone de dos sistemas de clasificacin diagnstica: DSM
IV-TR y CIE-10.
Se recomienda usar cualquiera de estos dos sistemas de
clasificacin diagnstica, a los profesionales implicados en la
deteccin de nios con TEA.

Prevencin y deteccin del

espectro autista
Es importante la medicin del permetro ceflico desde los recin
nacidos hasta los dos aos de edad, en que se completa el
crecimiento del sistema nervioso central, la disminucin del
permetro ceflico se relaciona con el Sndrome de Rett.
Los valores considerados normales del permetro ceflico desde el
recin nacido hasta los tres aos de edad, se encuentran entre los
35cm a 52.8cm
La deteccin temprana favorece el, desarrollo de las capacidades
de los nios con TEA, facilitando su reinsercin social como
persona con mayor autonoma.
El consejo gentico es un aspecto importante a favor de la
deteccin precoz.

 En el 60% de los casos la familia es la primera en sospechar que el

nio tiene una alteracin en su desarrollo, el 10% de las veces la
deteccin es por parte de los profesionales de la salud y en menor
porcentaje en el ambiente escolar.
Deben tenerse en cuenta las siguientes seales de alerta para
notar un dao neurolgico en el nio:
1. Recin nacido: cabeza constantemente hacia atrs, disminucin
del tono muscular, no reaccin a sonidos.
2. Tres meses: no sostn ceflico, manos empuadas, atrapamiento
del pulgar, nos sonrisa social, no fija la mirada.
3. Cinco meses: no rodamiento, apoyo pies en puntas,
hipoactividad o irritabilidad permanente.
4. A cualquier edad: asimetra en posicin o posturas, alteraciones
en la deglucin o succin. No deambulacin a los 18 meses.
Estereotipias verbales en mayores de 24 meses. No desarrollo de
juego simblico en mayores de 24 meses. Lenguaje
incomprensible en mayores de 36 meses.

 Se requiere de vigilancia rutinaria del desarrollo, esto

significa identificar aspectos prenatales y perinatales:
1. Antecedentes de un familiar directo con diagnstico de TEA
2. Nio adoptado, con antecedentes biolgicos desconocidos o
de riesgo (exposicin prenatal a drogas, alcohol, etc.)
3. Sndrome gentico relacionado con autismo (sndrome X
frfil, esclerosis tuberosa, etc)
)La escala Parents Evaluation of Development Status (PEDS),
tiene una sensibilidad del 74%-79% y una especificidad del
70%-80% para detectar problemas del desarrollo de los nios
de 0-8 aos de edad.
)La escala Haizea-Llevant permite comprobar el nivel de
desarrollo cognitivo, social y motor de nios de 0-5 aos de
edad.

 Se recomienda la deteccin precoz de TEA como parte de la

atencin del nio sano.
Los profesionales de la salud deben dar seguimiento al nio
sano comunicndose regularmente con los padres para
proveer informacin sobre el desarrollo psicomotor,
intelectual y conductual de sus hijos.
Si en la evaluacin del nio se sospecha la presencia del
TEA, el nio deber der ser referido a un segundo nivel
para su confirmacin diagnostica.

Escalas utilizadas para la deteccin de

los trastornos de espectro autista
Existen diversos instrumentos para la deteccin de trastornos del espectro
autista, como el Cheklist for Autism in Toddlers (CHAT) el cual discrimina
en forma adecuada nios con neurodesarrollo normal y nias con espectro
autista antes de los dos aos de edad. Especificidad del 99% sensibilidad
del 38%.
El Modified Cheklist for Autism in Estudios de Toddlers (M-CHAT),
pretende aumentar la sensibilidad para detectar nios con TEA entre 1630 meses de edad.
La escala autnoma para la deteccin del Sndrome de Asperger y Autismo
de alto funcionamiento, es una escala de 39 preguntas administrada por
padres y maestros. Sensibilidad del 97.8% y 100% y una especificidad entre
98.9% y 72%.

 Se recomienda el instrumento M-CHAT como una

herramienta til para la confirmacin de la
sospecha clnica del TEA en nios entre 18 y 24
meses.

Instrumentos de evaluacin y
diagnstico para TEA
El tamizaje de pacientes con TEA puede dividirse en dos niveles:
1. Nivel 1: valoracin inicial de nios con algn tipo de alteracin
en el desarrollo que haga sospechar la presencia de TEA.
2. Nivel 2: investigacin ms profunda de estos nios identificados
con riesgo de algn TEA.
) Autism Diagnostic Interview revised (ADI-R) es una entrevista
semiestructurada diseada para valorar los aspectos centrales de
TEA como son socializacin, comunicacin y restriccin de
intereses y conductas. Establecida para mayores de 18 meses.
Debe aplicarla un clnico experimentado a un familiar o cuidador.

 Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview (3di) es una

entrevista computarizada diseada para valorar sntomas de TEA
desde una perspectiva dimensional que se aplica a familiares.
Abarca antecedentes demogrficos, familiares, de historia del
desarrollo y habilidades motoras.
Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders
(DISCO) entrevista semiestructurada que valora limitaciones en el
rea de interaccin social, comunicacin social, imaginacin social
y conductas repetitivas asociadas con TEA. Aplicable en nios y
adultos. Vlido para diferenciar TEA de otros trastornos del
desarrollo y psiquitricos.
Childhood Autism Rating Scale (CARS) es un instrumento
observacional y fue desarrollado para identificar nios con autismo
comparados con nios con otro dficit en el desarrollo y
determinar la severidad de los sntomas. Se aplica en nios
mayores a dos aos. La sumatoria de los tems ubica al nio en un
continuo que va de "sin autismo" a "autismo moderado" a "autismo
severo".

 Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G)

es un instrumento de medicin observacional para valorar la
interaccin social y recproca y comunicacin, juego y el uso
de la imaginacin. Cada tem recibe un valor que va de 0
(normalidad) a 3 (sntomas severos).

Intervenciones no farmacolgicas
en el manejo de los TEA
Programas de intervencin utilizados por los padres, para
avanzar en el desarrollo y en la comunicacin de un nio
afectado.
Estrategias de comunicacin para el manejo de los trastornos
del lenguaje, es importante que participen los padres.
Intervenciones con apoyo visual a la comunicacin
espontnea, para generar un aumento en la imitacin y la
conducta social comunicativa.
Las intervenciones de apoyo social en la comunicacin con
los nios y jvenes con TEA, deben implementarse
considerando las caractersticas individuales de cada nio.

 Las intervenciones psicolgicas para TEA se dividen en dos grupos:

1.
2.

Programas intensivos de conducta destinados a mejorar el

funcionamiento general y la modificacin de conductas.
Intervenciones especficas orientadas a control de problemas tales
como trastornos del sueo, para aumentar las conductas positivas as
como el contacto social.

) Programas conductuales intensivos para TEA.

) Intervenciones para la mejora de habilidades, dficits sensoriales y
problemas conductuales.

Se recomiendan este tipo de intervenciones para modificar un

amplio rango de problemas conductuales, en nios con TEA, para
reducir su frecuencia y severidad as como para mejorar el
desarrollo de las habilidades adaptativas.

 La terapia cognitiva conductual es til en nios con

un coeficiente intelectual de por lo menos 69.
Debe considerarse la terapia cognitiva conductual
como una estrategia de manejo en los nios con
TEA que tienen cierto nivel de desarrollo verbal y
cognitivo.

Intervenciones nutricionales

La evidencia es insuficiente con relacin a la exclusin de

casena y gluten de la dieta en pacientes con TEA
La combinacin de vitamina B6 y magnesio para el
tratamiento de TEA encontr insuficientes estudios
robustos para poder apoyar su uso como estrategia de
manejo en TEA.
Las intervenciones nutricionales pueden ser necesarias en
los nios con TEA igual que en todos los nios. Es
necesario considerar la selectividad de los alimentos.

Intervenciones farmacolgicas
en el manejo de los TEA
Frecuentemente los pacientes con TEA , presentan sntomas
comorbidos como impulsividad, dficit de atencin, hiperactividad,
ansiedad, depresin y trastornos de adaptacin. Existen
psicofrmacos que ayudan a limitar esta sintomatologa.
Haloperidol, para el control de estereotipias, inquietud, disminucin de
agresividad, irritabilidad, negativismo y labilidad emocional.
Risperidona, para la disminucin de rabietas, agresividad, autolesiones y
disminucin de la hiperactividad en nios con autismo.
Aripripazol, a corto plazo para disminucin de agresividad e
irritabilidad, as como hiperactividad en escolares y adolescentes con
autismo.

 Metilfenidado, en nios con TEA de 5 a 13 aos de edad.

Atomoxetina, para la disminucin significativa de hiperactividad e
impulsividad.
Fluoxetina, para disminucin de conductas repetitivas en nios y
jvenes con TEA de 5 a 17 aos de edad.
Melatonina, para pacientes TEA con insomnio.
Divalproato, para control de conductas repetitivas.
Fluoxetina, para disminucin de conductas repetitivas.
Risperidona, debe ser utilizado como primera opcin para disminuir la
agresividad, impulsividad, hiperactividad y conductas estereotipadas.
Haloperidol, debe ser utilizado como primera opcin en pacientes con
conductas disruptivas y estereotipias.

Gracias por su atencin