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DESARROLLO SEGÚN EL
ENFOQUE SENSORIOMOTRIZ
MÓDULO VI
Sesión 14
TRASTORNOS GENERALIZADOS
DEL DESARROLLO
(TGD)
Lic. T.O. Rosa Elena Sánchez Minetto
DEFINICIÓN
T.G.D -Trastorno
Generalizado del
Desarrollo- o T.E. A.-
Trastorno del Espectro
Autista- es un trastorno
neurobiológico, una de las
alteraciones más graves
del desarrollo durante la
primera infancia que
constituye uno de los
problemas mas serios
desde el punto de vista
personal, familiar y social.
T.G.D.
Los trastornos Generalizados del
Desarrollo (TGD) tienen en común una
asociación de síntomas conocida con el
nombre de “triada de Wing”, el
nombre corresponde a la investigadora
inglesa que probó, que esta asociación de
tres categorías de síntomas, aparecía mas a
menudo de la simple casualidad, porque, se
trataba en efecto de un síndrome. Estos
son:
Alteraciones en el
sistema límbico:
Arborización dendrítica
en neuronas del
hipocampo
Factores ambientales
Virus
◦ Infecciones de rubéola y
citomegalovirus
durante el embarazo
(La incidencia en estos
grupos de pacientes es
mucho más alta ).
◦ Herpes: niños autistas
muestran un alto
porcentaje de
anticuerpos para el
herpes virus oral.
Vacunas
◦ Rubéola y el componente
pertussis de la DTP
◦ Tiomersal (Mercurio
conservante en las
Disfunción Biomédica
Mala nutrición (deficiencia de vitaminas
y minerales)
Intolerancias a ciertos alimentos y
nutrientes,
Síndrome de intestino permeable
Excesivo crecimiento de levaduras y
bacterias
Anti oxidación inadecuada
Pocos ácidos grasos esenciales
Función pancreática inadecuada
Alteración del balance TH! TH2
(inmunodepresión)
Entidades neurológicas asociadas a
autismo
Entidades Características clínicas
Infecciones prenatales
Rubéola Congénita Microcefalia+RM+/-Autismo+/-Hipoacusia+/-Cardiopatía+/-
Cataratas+/-Retinopatía+/-PC
Toxoplasmosis Congénita Microcefalia+RM+Calcificaciones Cerebrales+/-Autismo+/-
Retinopatía+/-PC+/-Epilepsia
Citomegalovirus Congénito Microcefália+RM+/-Autismo+/-PC+/-Epilepsia
Tóxicos prenatales
Síndrome por alcohol Microcefalia+RM+Fenotipo peculiar+/- Autismo
fetal
Síndrome por valproato Microcefalia+RM+Fenotipo peculiar+/-Autismo+/-Disrrafias
Síndrome por talidomida RM+Fenotipo peculiar+Autismo *Los casos asociados a autismo –
compromiso temprano < 20 días de gesta dismorfias en oídos
Misoprostol RM – Síndrome de Möebius - Autismo
Enfermedades heredodegenerativas
Lipofuccinosis psicomotor
Comienzo con conductas autistas seguido
progresivo
de deterioro
infantil
Accidentes perinatales
temprana
Hipoxia Puede provocar encefalopatías asociadas a autismo
Infecciones postnatales
Tabla obtenida de Actualizaciones en neurología infantil. Ruggieri, V. Medicina. Buenos Aires 2007; 572-573
DSMIV: Trastornos CIE-10:
Desórdenes
Generalizados del Penetrantes del
Desarrollo Desarrollo
◦ Trastorno Autista ◦ Autismo infantil
◦ Trastorno de Rett ◦ Autismo atípico
◦ Trastorno ◦ Síndrome de Rett
Desintegrativo ◦ Otro desorden
Infantil Desintegrativo
◦ Trastorno de Asperger infantil
◦ Trastorno Generalizado ◦ Desorden hiperactivo
asociado con retardo
del Desarrollo no
mental y
especificado movimientos
estereotipados
◦ Síndrome de Asperger
◦ Desorden penetrante
CLASIFICACIONES del desarrollo no
especificado
CLASIFICACIÓN DE LOS TGD
SEGÚN DSM IV
De acuerdo con el DSM-IV (APA),
1994,p.65): el TGD se caracteriza por un
déficit severo y generalizado en varias
áreas del desarrollo:
Habilidades de interacción social
recíproca,
habilidades de comunicación, o por la
presencia de conductas, intereses y
actividades estereotipadas.
El cuadro clínico no es uniforme, ni
absolutamente demarcado, y su
presentación oscila en un espectro de
TRASTORNO AUTISTA
CRITERIOS
DIAGNOSTICOS DSM-IV DEL
TRASTORNO AUTISTA.
A)Para darse un diagnóstico de autismo
deben cumplirse seis o más
manifestaciones del conjunto de
trastornos (1) de la relación, (2) de la
comunicación y (3) de la flexibilidad.
Cumpliéndose como mínimo dos
elementos de (1), uno de (2) y uno
de (3).
B)Antes de los tres años, deben
producirse retrasos o alteraciones en
una de estas tres áreas: (1)
TRASTORNO AUTISTA
1. Trastorno cualitativo de la
relación, expresado como mínimo en
dos de las siguientes manifestaciones:
a)Trastorno importante en muchas conductas de
relación no verbal, como la mirada a los ojos,
la expresión facial, las posturas corporales y
los gestos para regular la interacción social.
b)Incapacidad para desarrollar relaciones con
iguales adecuadas al nivel evolutivo.
c)Ausencia de conductas espontáneas encaminadas
a compartir placeres, intereses o logros con
otras personas (por ejemplo, de conductas de
señalar o mostrar objetos de interés).
d)Falta de reciprocidad social o emocional.
TRASTORNO AUTISTA
2. Trastornos cualitativos de la
comunicación, expresados como
mínimo en una de las siguientes
manifestaciones:
a)Retraso o ausencia completa de desarrollo del
lenguaje oral (que no se intenta compensar
con medios alternativos de comunicación,
como los gestos o mímica).
b)En personas con habla adecuada, trastorno
importante en la capacidad de iniciar o
mantener conversaciones.
c)Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o
uso de un lenguaje idiosincrático.
d)Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o
TRASTORNO AUTISTA
3. Patrones de conducta,
interés o actividad restrictivos,
repetidos y estereotipados,
expresados como mínimo en una de las
siguientes manifestaciones:
a)Preocupación excesiva por un foco de interés (o
varios) restringido y estereotipado, anormal
por su intensidad o contenido.
b)Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o
rituales específicos y no funcionales.
c)Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo,
sacudidas de manos, retorcer los dedos,
TRASTORNO DE ASPERGER
Se caracteriza por un
pensamiento concreto y literal,
obsesión por ciertos temas,
excelente memoria, y
comportamiento “excéntrico”.
Se considera que estos
individuos pueden funcionar a un
alto nivel, son capaces de
mantener un trabajo y de vivir
independientemente.
TRASTORNO DE ASPERGER
Incidencia estimada en 2.5/10.000,
Se diferencia del trastorno autista por ausencia de
retraso significativo en el desarrollo cognitivo y del
lenguaje.
El compromiso en la interacción social se manifiesta
por:
compromiso en la comunicación no verbal,
contacto ocular y gestos de intención social,
incapacidad para establecer relaciones
apropiadas con sus pares, hipo-espontaneidad y
ausencia de reciprocidad social.
Sus patrones de comportamiento se expresan por
intereses restringidos, conductas estereotipadas,
obsesiones, preocupaciones absorbentes por un
tema, adhesión inflexible a rutinas, estereotipias y
preocupaciones por partes de objetos.
Manifiestan una gran habilidad en la memoria, muchos
destacan en el área de conocimiento del medio y
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV
PARA EL TRASTORNO DE ASPERGER
A. Trastorno cualitativo de la relación,
expresado como mínimo en dos de las
siguientes manifestaciones:
a)Trastorno importante en muchas
conductas de relación no verbal, como
la mirada a los ojos, la expresión
facial, las posturas corporales y los
gestos para regular la interacción
social.
b)Incapacidad para desarrollar relaciones
con iguales adecuadas al nivel
evolutivo.
c)Ausencia de conductas espontáneas
encaminadas a compartir placeres,
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV
PARA EL TRASTORNO DE ASPERGER
B. Patrones de conducta, interés o
actividad restrictivos, repetidos y
estereotipados, expresados como mínimo en
una de las siguientes manifestaciones:
a)Preocupación excesiva por un foco de
interés (o varios) restringido y
estereotipado, anormal por su
intensidad o contenido.
b)Adhesión aparentemente inflexible a
rutinas o rituales específicos y no
funcionales.
c)Estereotipias motoras repetitivas (por
ejemplo, sacudidas de manos,
retorcer los dedos, movimientos
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV
PARA EL TRASTORNO DE ASPERGER
C.El trastorno causa una discapacidad
clínicamente significativa en el área
social, ocupacional y en otras áreas
importantes del desarrollo.
D.No existe un retraso clínicamente
significativo en el lenguaje (pe: palabras
sueltas a la edad de 2 años, frases
comunicativas a los 3 años).
E.No existe un retraso clínicamente
significativo para su edad cronológica,
en el desarrollo cognitivo, de habilidades
de auto-ayuda y comportamiento
adaptativo (salvo en la interacción
social), o de curiosidad por el entorno.
TRASTORNO DE RETT
Trastorno degenerativo que afecta
principalmente a las mujeres con una
frecuencia es de 1/10.000 nacidas de
sexo femenino y por lo general se
desarrolla entre los 6 y 18 meses de
edad.
Características: pérdida del habla,
mecen el cuerpo e introversión;
estancamiento de crecimiento cefálico,
pérdida del uso propositivo de las
manos, conductas estereotipadas de
sus manos (ej. actitud de lavado,
golpeteo y chupeteo) y deterioro
TRASTORNO DE RETT
Descrito por Andres Rett en 1966, quizás
sea el mejor ejemplo de conductas
autistas biológicamente determinadas,
donde las afectadas cumplen un patrón
conductual y evolutivo sin importar los
aspectos sociales, ambientales o
familiares.
Identificación del gen afectado, MECP2,
justifica síntomas en 80% de casos.
Después de un periodo de seis a dieciocho
meses de desarrollo normal, surgen
pérdidas de capacidades sociales, de
lenguaje expresivo y comprensivo,
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-
IV PARA EL TRASTORNO DE
RETT
A. Tienen que darse todas
estas características:
a)Desarrollo prenatal y perinatal
aparentemente normales.
b)Desarrollo psicomotor
aparentemente normal en los 5
primeros meses de vida.
c)Perímetro cefálico normal en el
nacimiento.
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-
IV PARA EL TRASTORNO DE
RETT
B. Aparición de las características
siguientes tras un primer desarrollo normal:
a)Desaceleración del crecimiento cefálico de
los 5 a los 48 meses.
b)Pérdida, entre los 5 y los 30 meses, de
acciones propositivas adquiridas
previamente con desarrollo subsiguiente
de estereotipias (lavado o retorcimiento
de manos).
c)Pérdida de relación social al principio del
trastorno (aunque luego pueden
desarrollarse algunas capacidades de
relación).
d)Aparición de movimientos poco coordinados
de tronco o deambulación.
Trastorno Desintegrativo
Infantil:
Descrito en 1908 por Heller.
Se han descrito 100 casos.
Se caracteriza por marcada regresión en varias
áreas de funcionamiento, después, dos años de
desarrollo normal.
Se conoce también como Sindrome de Heller y
Psicosis desintegrativa, debe diferenciarse de la
esquizofrenia y el autismo clásico.
Se define como la pérdida clínicamente
significativa de por lo menos dos de las
siguientes habilidades adquiridas previamente:
Lenguaje (receptivo o
expresivo),
habilidades sociales,
Trastorno Desintegrativo
Infantil:
Evidencias de base genética escasas.
Mayor prevalencia en varones que en
mujeres con una relación de 4:1,
Trastorno extremadamente infrecuente, es
una clara regresión en múltiples áreas de
funcionamiento (tales como la habilidad
para moverse, el control de esfínteres
anal y urinario, y habilidades sociales y de
lenguaje) tras un período de al menos 2
años de desarrollo aparentemente
normal.
Sólo puede diagnosticarse, si la aparición
de síntomas viene precedida de un
período de desarrollo normal de al menos
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV
PARA EL TRASTORNO
DESINTEGRATIVO INFANTIL
A. Desarrollo aparentemente
normal durante los primeros 2
años de vida, que se manifiesta
por la presencia de comunicación
verbal y no verbal con iguales,
relaciones sociales, juego y
comportamiento adaptativo.
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV PARA EL
TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
B. Pérdida clínicamente
significativa de habilidades
previamente adquiridas (antes de
los 10 años de edad) en al menos
2 de las siguientes áreas:
(1) Lenguaje expresivo y receptivo
(2) Habilidades sociales o
comportamiento adaptativo
(3) Control de esfínteres (anal o
urinario)
(4) Juego
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM-IV PARA EL
TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
C. Anormalidades de funcionamiento en al
menos 2 de las siguientes áreas:
(1) Problemas cualitativos en la interacción
social (pe: problemas con comportamientos
no verbales, incapacidad para desarrollar
relaciones con iguales, falta de reciprocidad
emocional),
(2) Incapacidad cualitativa en la comunicación
(pe, retraso o ausencia de lenguaje hablado,
incapacidad para iniciar o mantener una
conversación, uso repetitivo y estereotipado
del lenguaje, ausencia de juego de
pretensión),
(3) Patrones de comportamiento, intereses y
actividades estereotipadas, repetitivas y
restringidas.
TRASTORNO GENERALIZADO DEL
DESARROLLO NO ESPECIFICADO
(TGD.NOS)
EPILEPSIA
Entre el 25 y 35% de los autistas padecen epilepsia.
COMORBILIDAD
Numerosos estudios han permitido
en el curso de los últimos años,
reconocer los aspectos genéticos
determinantes del autismo. Así
tenemos, en un 16 a 20% de los
casos presencia de sindromes
Cromosómicos, monogénicos y
teratogénicos.; mientras que en un
80% de casos de autismo
responde a una etiología de efecto
combinado de múltiples genes o
etiología poligénico. Por ello, es
Sindromes reconocidos: Cromosómicos:
SINDROME DE DOWN
Trisomia del par
21, presenta una
coincidencia con
autismo del orden
de 5 – 10%, lo
que representa un
riesgo 25 veces
superior a la de la
población general
Sindromes reconocidos: Cromosómicos:
SINDROME 47 XYY
Posee una
prevalencia de
1:1000 RN varones,
presentan una talla
superior a la
promedio, presentan
dificultades de
aprendizaje,
especialmente en la
lecto-escritura.
Sindromes reconocidos: Cromosómicos:
SINDROME DE TURNER o 45 X0
Son niñas de
baja estatura,
cuello corto y
presentan
amenorrea.
Muestra en un
tercio de los
casos claro
perfil
compatible con
el Espectro
Autista.
Sindromes reconocidos: Cromosómicos:
SINDROME DE PALLISTER KILLIAN O
TETRASOMÍA 12 P
Poseen
un fenotipo
claramente
identificable,
presentan
retraso
mental,
usualmente
profundo,
patrón de
comportami
ento autista
Sindromes reconocidos: Cromosómicos:
Sindrome de Angelman
Síndrome conductual
característico con risa
inmotivada, aspecto
feliz,
hiperactividad,
hábito de pica,
movimientos
estereotipados (Aleteo
de manos)
retraso mental,
ausencia de lenguaje,
problemas de relación
social,
Crisis epilépticas,
atracción por el agua y
la música,
Sindromes reconocidos: Cromosómicos:
SINDROME DE PRADER
WILLI
Severamente
hipotónicos en los
primeros 18 meses de
vida, desarrollando
progresivamente un
fenotipo conductual
reconocido, con
apetito voraz,
obesidad progresiva,
componente
psicótico, depresión,
ansiedad, trastorno
obsesivo compulsivo,
déficit de lenguaje.
Sindromes reconocidos: Cromosómicos:
DELECCIONES DEL CROMOSOMA 22q
SINDROME DE DIGEORGE o SINDROME
CARDIOFACIAL
Defectos
cardiacos,
dismorfias
faciales, retraso
madurativo
global, déficit
atencional,
conducta
autista,
desorden del
humor,
ansiedad.
Sindromes reconocidos: Cromosómicos:
Síndrome de Williams
Hipersociables pero no tienen
contacto social adecuado con
pares,
Muestran perseveraciones,
estereotipias,
ansiedad,
berrinches,
son charlatanes,
Lenguaje pragmático deficiente
Dificultades visuoespaciales
No captan el lenguaje no verbal
Hipersensibilidad a sonidos
Falta de concentración
Su fenotipo se caracteriza por:
dismorfismo facial, cara de
duende, labios en arco de
Cupido, talla baja y pueden
presentar cardiopatía congénita.
Sindromes reconocidos: Monogénicos o
Mendelianos
SINDROME DE CROMOSOMA X
FRÁGIL
Comorbilidad con TGD estimada entre 7
y 25%.
Desorden genético dominante ligado al
cromosoma X.
El síndrome representa la forma mas
común de retraso mental hereditario,
el cual va de moderado a severo,
Trastornos de aprendizaje,
Estereotipias, como aleteo de manos,
Pobre contacto visual
Hiperactividad
Defensa táctil
Lenguaje perseverante
Problemas de relación social
Fenotipo caracterizado por: dismorfismo
facial, cara alargada, mentón
prominente, orejas grandes y
prominentes, hiperlaxitud articular,
macroorquidismo.
Sindromes reconocidos: Monogénicos o
Mendelianos
SINDROME DE SOTOS
Caracterizado
por
sobrecrecimien
to,
conformación
craneofacial
característica y
retraso mental.
Suele presentar
trastornos del
lenguaje.
Sindromes reconocidos: Monogénicos o
Mendelianos
ESCLEROSIS TUBEROSA
La asociación con TGD se reporta en un
40 – 70% de los casos.
Se caracteriza por la presencia de
manchas hipocrómicas, adenomas
sebáceos.
En muchas ocasiones, se asocia a
retraso mental, epilepsia, trastornos
de conducta .
Algunos muestran convulsiones
Síntomas autísticos en el TDAH
Estereotipias motoras
Aleteo de manos, balanceo cabeza
Preocupación por ciertos temas:
por escasa flexibilidad mental y mala
tolerancia a cambios
Peculiaridades del lenguaje: en
prosodia
Anomalías en la pronunciación
Pobre comunicación no verbal
Problemas de interacción social
Ingenuidad