Presentasi

Kasus
Iktiosis
Elsye E Tanama
112014002

Indentitas
Nama:
Jenis

Tn. JP

kelamin : Laki-laki

Tempat

/ tanggal lahir : 19 tahun

Pekerjaan
Status

: jaga toko

perkawinan

: Belum menikah

Anamnesis

Anamnesis dilakukan di Poliklinik Kulit dan

Kelamin RSUD Koja pada tanggal 30 oktober
2015 secara autonamnesis.

Keluhan Utama

Kontrol kulit karena kulit berisisik dan kering

Riwayat Penyakit
Sekarang
Pasien

laki-laki berumur 19tahun datang ke

poliklinik RSUD koja pada tanggal 30
Oktober dengan kelihan kontrol kulit yang
bersisik dan kering
Pasien mengatakan sudah mengalami kulit
kering dan bersisik sejak umur 6 tahun,
pasien tidak merasakan gatal, panasn dan
perih.
Pasien menyangkal adanya keluarga yang
mengalami hal serupa

Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien

tidak pernah mengalami hal ini

sebelumnya

Status Generalis
Keadaan Umum : Tampak sakit ringan
Kesadaran : Compos Mentis E4V5M6 (15)
Status Gizi : Tensi : Berat Badan
: Mata : Dalam batas normal
Gigi : THT :

Status Dermatologikus
Distribusi

: Regional
Lokasi
: kaki dan tangan
Efloresensi : likenfikasi multiple
Ukuran
: lentikuler

Pemeriksaan Penunjang
Tidak dilakukan

Resume
Pasien

laki-laki berumur 19tahun datang

dengan keluhan kontrol kulit yang
bersisik dan kering
Pasien mengatakan sudah mengalami
kulit kering dan bersisik sejak umur 6
tahun, pasien tidak merasakan gatal,
panas dan perih.
Pasien menyangkal adanya keluarga
yang mengalami hal serupa

Status Dermatologikus
Distribusi

: Regional
Lokasi
: kaki dan tangan
Efloresensi : likenfikasi multiple
Ukuran
: lentikuler

Diagnosis
Diagnosis Kerja
Iktiosis Lamellar
Diagnosis Banding
iktiosis Vulgaris (IV)
Iktiosis resesif terangkai kromosom X (XLI)
Non bullous congenital icthyosiform
erythroderma (NCIE)

Prognosis
Ad

vitam
: bonam
Ad sanationam
: dubia ad bonam
Ad fungsionam
: bonam

TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI
Iktiosis

adalah kelainan keratisasi

dimana kulit menjadi sangat kering dan
berskuama.

Klasifikasi
Iktiosis vulgaris dominan
Iktiosis terkait X ( x-linked
ichtyosis)
Lamellar ichtyosis
Epidermolitic hyperkeratosis

Lamellar iktiosis
Lamellar ichthyosis adalah kelainan kulit
langka yang diwariskan.
Bayi yang dilahirkan dengan gangguan ini
disebut bayi collodion.
Bayi yang dilahirkan dalam membran
collodion akan terlihat lapisan luar yang
terdiri dari stratum korneum yang tebal
seperti lilin mengkilap pada kulit.

Dengan bertambahnya usia, luasnya

cenderung terkonsentrasi di sekitar sendi
di daerah seperti pangkal paha, ketiak,
bagian dalam siku dan leher.
Autosomal recessive congenital ichthyosis
(ARCI) terdiri dari 2 bentuk yaitu:
Iktiosis lamelar (IL) dan,
non bullous congenital ichthyosiform
erythroderma (NCIE).

ETIOLOGI
Ichthyosis lamellaris memiliki pola resesif autosomal
yang berarti gen yang rusak terletak pada autosom
dan salah satu orang tua memiliki salinan gen yang
rusak.

PATOFISIOLOGI

Guna mempertahankan integritas fungsional

jaringan dari infeksi bakteri, epidermis dapat
menebal dengan cara menambah kecepatan
pembelahan selnya atau disebut keratinisasi.
Terdapat Cornified Envelope (CE) pada setiap sel
yang mengalami keratinisasi. CE tersusun dari
ikatan silang protein dan lipid yang bertemu saat
diferensiasi terminal. Gabungan protein-lipid
dalam struktur CE menggantikan membrane
plasma dan integritasnya sangat vital dalam
fungsi pertahanan, misalnya terhadap infeksi.

 Transglutaminase

1 (TGM1) adalah gen

pertama yang diketahui menjadi faktor
penyebab IL. Pasien dengan iktiosis
lamelar mempercepat perputaran
epidermis dengan cara proliferasi
hiperkeratosis. Hal ini melibatkan
mutasi pada gen untuk
transglutaminase 1 (TGM1).

 Enzim

transglutaminase 1 terlibat dalam

pembentukan Cornified Envelope (CE)
sel. Formasi CE adalah bangunan yang
penting dalam lapisan lipid interseluler
normal pada stratum korneum. Dengan
demikian, mutasi pada TGM1
menyebabkan cacat pada lapisan lipid
interseluler dalam stratum korneum,
yang nantinya menyebabkan kelainan
dari fungsi penghalang/barier dari
stratum korneum

gen yang berhubungan dengan

lamellar ichthyosis lamellar
TGM1 ( 14q11 )
ABCA12 ( 2q34 )
19p12 - Q12
19p13
ALOXE3 - ALOX12B ( 17p13 )
ichthyin ( 5q33 )

Diagnosis
Secara klinis skuama pada IL tampak kasar, lebar,
kecoklatan, generalisata dengan predileksi daerah
fleksor dan adanya penebalan pada telapak tangan
dan kaki (palmoplantar keratoderma). Kulit kering,
retak-retak akibat penyumbatan kelenjar keringat.
Manifestasi lain pada IL yaitu adanya kelopak mata
terangkat keatas (ektropion), mulut berbentuk huruf
O (eklabium), distrofi kuku (nail dystrophy), alopesia
sikatrik pada daerah berambut (alis dan kepala)
serta hipoplasi kartilago nasal dan aurikula.

IL

NCIE

IV

XLI

Pola pewarisan

Autosomal resesif

Autosomal resesif

Autosomal dominan

X-linked resesif

1:250

1:2.000-6.000

1:300.000
1:100.000-200.00
Diagnosis
banding

Insidensi

Manifestasi klinis

Skuama lebar, tebal, Skuama

laki

putih, Kulit

kecoklatan,

generalisata

generalisata,

eritroderma yang jelas. pada

terutama

daerah

fleksor, dengan atau

tanpa

kering

dengan bersisik,

dan Sisik

terutama leher,

coklat

daerah dan dada.

ekstremitas

Hiperkeratosis

fleksural.

retensi.

eritroderma

Alopesia
eklabium,
ektropion.

sikatriks, Jarang
dan alopesia
eklabium,
ektropion.

ditemukan Keratosis
sikatriks, dan
dan atopik.

folikular Hernia inguinal.

dermatitis

pada

ekstremitas,

ringan.

Manifestasi lain

laki-

Penatalaksanaan
Terapi

lini pertama:
- emolien + humektan + keratolitik
Selain penggunaan emolien langsung, penambahan humektan dan keratolytics
mungkin diperlukan.
Pilihan Primer
Parafin kuning lunak: oleskan pada daerah yang terkena dua kali sehari
- DAN
Urea topikal: (40-50%) oleskan pada daerah yang terkena dua kali sehari
atau
Amonium laktat topical (12%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali
sehari
- DAN
- Asam salisilat topikal (3-6%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali
sehari
atau
- Asam laktat topikal (10%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali sehari
atau
- Asam glikolat topikal (4-10%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali
sehari

Tambahan ( adjunctive)
Retinoid topikal
Retinoid topikal juga telah dilaporkan efektif untuk
pengobatan iktiosis lamelar dan dapat digunakan sebagai
tambahan pada terapi yang telah disebutkan sebelumnya.
Karena iritasi adalah efek samping yang umum, retinoid
topikal dianggap sebagai terapi tambahan jika pelembab,
humektan, dan keratolytics saja tidak berhasil
mengendalikan penyakit.
Pilihan Primer
Tretinoin topikal (0,025 sampai 0,1%) dioleskan pada
daerah yang terkena sekali sehari pada malam hari
ATAU
Adapalene topikal (0,1 sampai 0,3%) dioleskan pada
daerah yang terkena sekali sehari pada malam hari
ATAU
Tazarotene topikal (0,05 sampai 0,1%) dioleskan pada
daerah yang terkena sekali sehari pada malam hari

Terapi lini kedua

Retinoid oral
Retinoid oral adalah pengobatan lini kedua yang
sangat efektif untuk iktiosis lamelar, dan memiliki
efek samping jangka panjang yang merugikan
tetapi relatif baik dan aman dengan monitoring
yang tepat. Pengobatan dengan terapi sistemik
dapat memakan waktu yang lama.
Pemberian harus disertai pemantauan darah
rutin (bulanan selama 3 bulan, kemudian triwulan)
untuk memantau lipid puasa dan enzim liver.
Pilihan Primer
acitretin: 25-50 mg oral sekali sehari sampai
terjadi perbaikan, kemudian tappering ke 10-25
mg dua sampai tiga kali perminggu.

Prognosis
Pasien

dengan iktiosis lamelar memiliki

rentang hidup yang normal. Pasien
mungkin memerlukan terapi sistemik
dengan retinoid. Alopesia dan / atau
ektropion dapat berkembang pada
pasien dengan iktiosis lamelar

Komplikasi
Komplikasi

pada IL terjadi karena adanya

gangguan fungsi epidermis yang
menyebabkan hilangnya cairan dan panas
tubuh. Akibat gangguan tersebut dapat terjadi
hipotermi, dehidrasi hipernatremi, sepsis dan
toksik terhadap obat topikal.
Penyerapan sistemik dari obat topikal dapat
terjadi ketika terdapat erosi yang luas atau
fisura pada kulit. Jika preparat yang digunakan
mengandung salisilat, sejumlah zat yang
dapat menjadi toksik kemudian terserap.

 Efek

samping jangka panjang

penggunaan retinoid sistemik antara lain
peningkatan trigliserida dan kalsifikasi di
tendon dan / atau ligamen.