ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

QU SON LAS MITOCONDRIAS?

SON PARTES DIMINUTAS QUE INTEGRAN CASI

TODAS LAS CELULAS DEL CUERPO Y SON COMO
LA FUENTE DE ENERGIA DE LAS CELULAS.
CONVIERTEN EL AZUCAR Y EL OXIGENO EN LA
ENERGIA QUE NECESITAN LAS CELULAS PARA
FUNCIONAR.

EN LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES, LAS MITOCONDRIAS

NO PUEDEN CONVERTIR EFISCIENTEMENTE:

NO
PUEDE
CONVERTIR
N

AZUKAR
OXIGENO

EN

ENERGIA

EXISTEN MUCHOS TIPOS DE ENFERMEDADES

MITOCONDRIALES QUE PUEDEN AFECTAR DISTINTAS
PARTES DEL CUERPO: EL CEREBRO, LOS RIONES, LOS
MSCULOS, EL CORAZN, LOS OJOS, LOS ODOS Y
OTRAS. LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES PUEDEN
AFECTAR UNA PARTE DEL CUERPO O MUCHAS EN FORMA
LEVE O MUY GRAVE.

La neuropata ptica hereditaria de

leber(NOHL) es una enfermedad rara
en la especie humana que produce
una rpida atrofia del nervio ptico y
que genera ceguera en adultos
jvenes.

Solo es heredada
va materna.

Toda la
descendencia lo
hereda.

Solo hay presente un

alelo en cada
individuo.

No lo hereda ningn
descendiente.

CAUSAS:

EL FACTOR COMUN ENTRE LAS

ENFERMEDADES, ES LA PERDIDA DE LA
CAPACIDAD METABOLICA POR PARTE DE
LAS MITOCONDRIAS DE LOS TEJIDOS O
ZONAS AFECTADAS.

EXISTEN UNAS CAUSAS DETERMINADAS Y

DEFINIDAS QUE DAN LUGAR A ESTE HECHO:
. TODO EL ADN MITOCONDRIAL ES
CODIFICANTE, MIENTRAS QUE EL NUCLEAR
EXISTEN
MULTIPLES
INTRONES
NO
CODIFICANTE DE GENES.
. EXISTEN MENOS MECANISMOS DE
REPARACION
GENETICA
DE
POSIBLES
MUTACIONES O ERRORES DE LECTURA QUE
EN EL NUCLEO.
. LA MITOCONDRIA ES UN ORGANULO
DONDE EXISTE UNA GRAN PRESENCIA DE
RADICALES LIBRES.

ESTOS DOS ULTIMOS PUNTOS HACEN QUE LA

TASA DE MUTACIONES LLEGUE A SER DIEZ
VECES MAYOR QUE EN EL NUCLEO, LO QUE
EXPLICA LA GRAN CANTIDAD DE
ENFERMEDADES GENETICAS DE ORIGEN
MITOCONDRIAL.
PARA MUCHOS PACIENTES, LA ENFERMEDAD
MITOCONDRIAL ES UNA CONDICION HEREDADA.
UN PORCENTAJE INCIERTO DE PACIENTES
ADQUIEREN LOS SINTOMAS DEBIDO A OTROS
FACTORES, INCLUYEDO TOXINAS
MITOCONDRIALES. EL TIPO DE HERENCIA DE LAS
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES ES POR
HERENCIA MATERNA .

HERENCIA
MATERNA

HERENCIA MATERNA
TODAS LAS ENFERMEDADES DE HERENCIA MATERNA SON ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.
ALGUNOS EJEMPLOS SON:
ELSNDROME MELAS, ELSNDROME MERRF, ELSNDROME NARPY LANEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER.
EN LA HERENCIA MITOCONDRIAL SE PRODUCE EL DENOMINADOEFECTO DE CUELLO DE BOTELLA:
OVOCITO

DESTRUYE

MITOCONDRIAS

PATERNAS
MATERNAS

En la herencia mitocondrial se produce elefecto

de cuello de botella: el ovocito destruye todas
las mitocondrias paternas y la gran mayora de
las maternas; las mitocondrias maternas no
destruidas se multiplican.
As, todo el ADN mitocondrial es heredado de la
madre.
En una mutacin del ADN mitocondrial, las
mujeres portadoras de dicha mutacin
transmiten a su descendencia, mientras que los
varones nunca lo harn.
En consecuencia, un hijo comparte la misma
secuencia de mtDNA con sus hermanos o
hermanas, y madre, pero no con su padre.

CUANDO SE SOSPECHA QUE HAY UNA

ENFERMEDAD MITOCONDRIAL:

No hay una caracterstica nica para

identificar una enfermedad
mitocondrial. Los pacientes
presentan varios problemas que
pueden surgir desde el nacimiento
hasta en la edad adulta.

Piense en las mitocondrias

cuando:
-Una enfermedad comn presente
caractersticas atpicas distintas a las
dems.

CEREBRO

NERVIOS

MUSCULOS
RIONES

CORAZN

HIGADO
OJOS

Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia,

convulsiones, desrdenes neuro-psiquitricos, parlisis
cerebral atpica, migraas, infartos.
Debilidad, dolor nueroptico, ausencia de reflejos,
problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofgeo,
vaciado gstrico retrasado, constipacin, pseudo
obstruccin), desmayos, ausencia o exceso de sudor
relacionados con problemas de regulacin de la
temperatura.

Debilidad, hipotona, calambres, dolor muscular.

Desgasta proximal renal tubular que provoca

prdida de protenas, magnesio, fsforo, calcio
y otros electrolitos.
Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del
corazn), cardiomiopata.
Hipoglicemia (niveles de azcar bajos en la sangre),
falla del hgado.
Prdida de visin y ceguera.

OIDOS

PANCREAS

SISTEMICO

PERDIDA AUDITIVA Y
SORDERA
Diabetes y falla pancretica
exocrina (incapacidad para
generar encimas digestivas).
Incapacidad para subir de peso,
corta estatura, fatiga, problemas
respiratorios incluyendo
sofocamientos intermitentes.

Encefalomiopatias
Mitocondriales:
Algunos
ejemplos de encefalomiopatas mitocondriales son:

Encefalomiopata mitocondrial, acidosis lctica, episodios

seudosincopales (MELAS)
Grado variable de deterioro cognitivo y demencia
Acidosis lctica
Accidentes cerebrovasculares
Accidentes isqumicos transitorios
Prdida de la audicin
Prdida de movilidad
Prdida de peso
Sndrome de epilepsia mioclnica asociada a fibras rojas rotas
(MERRF)
Epilepsia mioclnica progresiva
La observacin con el microscopio ptico de biopsias
musculares coloreadas con coloracin tricrmica permite
distinguir un patrn en armadura caracterstico, con cmulos
de mitocondrias

Sndrome de Kearns-Sayre
Oftalmoplejaexterna
Defectos de conduccin cardaca
Prdida de audicin neurosensorial
Oftalmoplejia externa progresiva crnica

Ptosis palpebral
Oftalmoplejia externa
Otras enfermedades mitocondriales
Diabetes mellitusy sordera (DAD)

Esta combinacin en una edad temprana se puede deber a

enfermedad mitocondrial
La diabetes mellitus y la sordera se pueden encontrar juntas
tambin por otras razones
Neuropata ptica hereditaria de Leber (LHON)

Prdida de la visin comenzando en la edad adulta temprana

Sndrome de Wolff-Parkinson-White
Enfermedad del tipo de laesclerosis mltiple
Sndrome de Leigh

Luego del desarrollo normal la enfermedad comienza

usualmente en el primer ao de vida, pero los primeros sntomas
pueden aparecer en la adultez
Ocurre una rpida declinacin en la funcin y es evidenciada por
ataques, estados alterados de la conciencia, demencia y falla
respiratoria

TRATAMIENTO
El tratamiento de estas enfermedades presenta en la
actualidad grandes limitaciones y slo se han
mostrado tiles en un restringido nmero de
pacientes, circunscribindose, en la mayor parte de
los casos, a medidas paliativas y de soporte .En
muchas ocasiones precisan de un abordaje
multidisciplinar donde el mdico de familia juega un
papel central, tanto en el manejo como en el
acompaamiento del paciente y su familia.
Medidas generales:
Evitacin de estrs trmico (fiebre o temperaturas
bajas)
Evitar ejercicio fsico intenso. El ejercicio aerbico
puede mejorar la capacidad energtica muscular.