ATROFIA MUSKULAR

SPINAL
DR. ELLI KUMAYATI,SpA

PENDAHULUAN
Atrofi muskular spinal (AMS)
merupakan penyakit degeneratif
neuron motorik yang mulai pada
kehidupan janin dan berlanjut menjadi
progresif pada masa bayi dan anak.
Merupakan kelompok penyakit yang
etiologinya belum diketahui dan proses
patologis primernya adalah degenerasi
dan atrofi sel di kornu anterior.

 Pada banyak kasus kelainan ini herediter,

dan polanya bervariasi.motorneuron di
batang otak, terutama di inti saraf kranial ke
XII juga terlibat.
MANIFESTASI KLINIS
-didapatkan 4 bentuk klinis yang didasarkan
atas usia mulainya gejala,
1.Bentuk infantil
2,bentuk infantil lanjut
3 bentuk anak

4.Bentuk remaja
Bentuk infantil (Werdnig Hoffman)
-kelainan ini udah tampak saat dilahirkan,
Ibu bayi sering melaporkan bahwa
gerakan janin pada minggu minggu
terakhir kehamilan berkurang.lahir
dengan kelemahan otot yang progresif
sertai hipotonia.Bayi telentang flaksid,

Dengan sedikit gerakan, tidak mampu

mengatai gravitasi, tidak mampu
mngendalikan kepala. Dan
didapatkan kelemahan yang
progresif otot pernafasan yang
menjurus ke insuffsiensi respiratoar
dan pneumonia.serta kematian
dalam waktu usia 12-15 bl.

Bentuk infantil lanjut

-bayi perkembangan normal saat
dilahirkan, kemudian menunjukkan
kelemahan otot progresif serta
hipotonia dalam 2 bulan.Ekstremitas
bawah lebih lemah, tidak mampu
merangkak dan berdiri, kematian
biasanya terjadi dalm waktu 2 th,
namun ada yang bertahan lebih lama
lagi .

Bentuk anak
-pasien berkembang normal sampai usia 1
tahun at lebih dan dapat merangkak dan
berdiri.banyak dapat berjalan dalam
waktu singkat dengan kelemahan di
prokimal at distal mengakibatkan
terbatasnya aktifitas yang makin
bertambah, lanjut mencakup kontraktur
pada sendi dan timbul skoliosis, dan dapat
menekan

medulla spinalis yang mengakibatkan

ggn motor jenis sentral.untuk
kehidupannya anak membutuhkan
pengobatan aktif, fisik dan ortopedik.
Untuk mencegah kontraktur dan
mencegah buruknya skoliosis.
Kehidupan tergantung tk ggn
respirasi dan perburukan penyakit.

Bentuk Remaja(adolesen)(sindroma
Kugelberg-Welander)
-bentuk ini lebih benigna,
-diturunkan secara dominan otosom
-muncul gejala pada usia anak lebih
lanjut at remaja.
-atrofi & kelumpuhan dapat terbatas pada
kelompok otot panggul dan ektremitas
bawah bagian proksimal.

-fasikulasi adalah tanda klinis tertentu

dari denervasi otot. Dapat dijumpai
di otot panggul, ekstremitas dan
lidah.
-bentuk ini yang paling jinak / ringan
pada penyakit atrofi otot spinal,
Pada AMS tidak terlibat jantung,IQ
normal,

LABORATORIUM
-serum CK mungkin normal dan
mungkin meningkat sedikit.
-pemeriksaan konduksi saraf motorik
adalah normal, ini suatu tanda
penting dalam membedakan AMS
dari neuropati perifer
-EMG menunjukkan potensial fibrilasi
dan gejala denervasi otot lain.

DIAGNOSIS
diagnosisAMS dapat ditegakkan melalui
pem EMG (pola ggn neurogen) serta
biopsi otot.
GENETIKA
-sebagian kasus diwariskan sebagai ciri
resesif autosom
-insiden 1:25000 kelahiran hidup
-kasus paling sering setelah DMP.

-lokus genetik,AMS pada kromosom

5(5q 11-13)
-sebagian kecil diwariskan secara
dominan autosom.
PENGOBATAN
-tidak ada pengobatan medik yang
menghambat perkembangan
penyakit ini.

-bentuk infantil memburuk dengan cepat

dan bayi dapat meninggal karena gagal
nafas pada usia 12-18 bl
Pada pasien dengan jenis jinak dan kronik
harus diberikan
1.Pengobatan untuk mempertahankan
ambulasi selama mungkin. Upaya ini
mencakup terapi fisik, ortopedik dan bila
perlu alat bantu penyangga (brace) dan
tind bedah.

2.Mengobati secara adekuat dan

segera infeksi sal nafas yang dapat
menjadi pneumonia, yang akhirnya
kematian.
3.Memberikan pendidikan yang
normal, karena kecerdsan tidak
terganggu.

Sekian, terimakasih