PATRONES DE HERENCIA:

HERENCIA AUTOSMICA
DOMINANTE
Y RECESIVA

Francisca Garca Anhuamn

QU ES UN
CROMOSOMA?
LOCUS 1
LOCUS 2

Los cromosomas son cuerpos de cromatina

(ADN y protenas) condensada pero
sobretodo son los cuerpos que portan los
genes.
LOCI
El lugar que ocupa un gen en un
cromosoma se denomina locus y el
conjunto de estos se denomina loci.

Los genes que ocupan el mismo locus se denominan alelos.

A
B

Alelos
Alelos

Son las variantes hereditarias de un gen, es decir,

segmentos de ADN que controlan un carcter
biolgico porque contienen informacin
diferenciable en su expresin.

b
Dominante

Recesivo

H. AUTOSMICA DOMINANTE
El termino autosmico dominante describe a uno de los patrones de herencia
clsicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenmeno de
dominancia gentica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se
encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes
del sexo.1
Encontramos 3 genotipos posibles:
AA - Persona enferma (Este genotipo es muy raro)
Aa -- Persona enferma
aa -- Persona sana
En esta representacin, A significa mutacin, mientras que a significa gen normal.
En muchos de estos casos la homocigozis (AA) es muy grave, y a veces
incompatible con la vida.

Por qu el genotipo (AA) es tan infrecuente?

Porque es muy difcil que dos enfermos heterocigotos se junten ya que son
enfermedades raras.
Porque es letal para el portador por lo que a veces no llega a nacer.
Por tanto , los genotipos mas comunes son (Aa) y (aa). El cruce mas frecuente es de
un enfermo (Aa) con una persona sana (aa) obtenindose el siguiente resultado:

En el cruce el 50% de los hijos tendr la

enfermedad.

Si uno de los progenitores fuera

homocigoto, el 100% de los hijos serian
individuos enfermos.

Ejemplos de estas enfermedades

Polidactilia postaxial: Consiste en la aparicin de un sexto dedo que puede ser en
las manos, en los pies o en ambos.
Acondroplasia: Esta enfermedad tambin llamado enanismo, afecta al
crecimiento seo y se caracteriza porque los que la padecen son de talla corta y
presentan una cabeza grande en proporcin a su cuerpo.
Sndrome de Marfn: Trastorno hereditario del tejido conectivo que puede
afectar al corazn, vasos sanguneos, los pulmones, los huesos, los ojos , los pulmones
y los ligamentos los sntomas pueden aparecer en el nacimiento o presentarse en la
adultez.

S.MARFN
(cromosoma 15, bsicamente)

H. AUTOSMICA RECESIVA
Este tipo de enfermedades afectan a genes recesivos de los cromosomas
autosomicos. Las enfermedades recesivas son raras (escasas) en las
poblaciones, y hay que decir que los genotipos recesivos son menos
abundantes que los dominantes. Estos genotipos pueden ser:
AA - Persona sana
Aa Persona sana pero portadora de la enfermedad.
aa -- Persona enferma
Este tipo de enfermedades es muy difcil de estudiar porque no aparecen en
todas las generaciones, podemos encontrarnos con un nio enfermo cuyos
padres no manifiestan la enfermedad.
El genotipo ms importante, y el ms frecuente va ser el de la persona sana pero
portadora de la enfermedad (Aa).

En el cruce el 25% de los hijos

estarn enfermos , mientras
que el 50% estar sano pero
ser portador de la enfermedad
y el 25% restante estar sano.
El riesgo de recurrencia de una pareja
que ha tenido un hijo con la
enfermedad gentica autosmica
recesiva es de un 25% en cada
embarazo

La consanguinidad es un factor que se da porque el gen es raro, es decir,

escaso, y no hay muchas personas con ese genotipo, por lo que en muchos
casos los portadores son familiares.

Anemia falciforme: (cromosoma 11) - autosmica recesiva

Es de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido cido
glutmico por valina en la sexta posicin de la cadena Beta globina (lo normal es
tener cido glutmico)[1]; esto provoca que a menor presin de oxgeno el
eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca
dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos
sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades

La enfermedad de Batten: Es una enfermedad hereditaria

mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la
niez. Los primeros sntomas de este trastorno aparecen
generalmente entre las edades de 5 y 10 aos, cuando los
padres o los mdicos advierten que un nio previamente
normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas
de visin. En algunos casos los primeros signos son sutiles,
manifestndose en cambios de personalidad y del
comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o
tropiezos al caminar.

GRACIAS