UNIVERSIDAD AUTNOMA

DE BAJA CALIFORNIA
Gen y Estructura

Paulina Carolina Uribe Salgado

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Genoma
Conjunto de genes que define la naturaleza de un organismo vivo
25,000
uso de segmentos de codificacin alternativos de los genes
modificacin bq de las protenas modificadas

 1,300 genes codificadores de protenas

desiertos de genes: 1 Mb o mas sin genes

Gen
Es una parte de una molcula de DNA que puede ser
copiada en la forma de una molcula de RNA.
Controlan la estructura de todas las protenas del
organismo, incluyendo las enzimas.
En las funciones de catalizadoras, a su vez las enzimas
regulan las reacciones metablicas.

Informacin Gentica

RNA
Se sintetiza a partir de DNA
mRNA se transporta del nucleo al citoplasma
tranduccin ocurre en los ribosomas rRNA
funcin es el reconocimiento de RNAm y la canalizacin d la formacin
de uniones peptdicas entre los aminocidos de la protena.
tRNA: proporciona el enlace entre el codigo de bases del mRNA y la
secuencia de AA

Organizacin del gen

Intrones: secuencias no codificantes
se transcriben inicialmente a RNA en el ncleo, pero no estn presentes en el
mRNA del citoplasma
Exones: codifican la secuencia de AA de la proteina, asi como secuencias que
contienen las regiones 5 y 3 no traducidas
gen de la distrofina ligada al cromosoma X

3: contiene una seal para aadir una secuencia de residuos de adenosina

(cola poli A) al extremo del mRNA maduro

Familias de genes
similitud de secuencias de DNA estrechamente relacionados
350 genes OR funcionales en el genoma. Se localizan en todos los cromosomas

Pseudogenes
Secuencias de DNA que muestran gran similitud con genes conocidos
pero que carecen de funcin

No procesados: representan genes muertos que en algn

momento fueron funcionales, fueron inactivados por mutaciones
en las secuencias de codificacin o regulacin

Procesados: se forman mediante retrotransposicin que conlleva la

transcripcin inversa (DNA a partir de mRNA) y reintegracin de de estas
copias de DNA en el genoma

Genes RNA no codificantes

Cromosoma 11, 200
funcin desconocida, regulacin de otros genes
Existen 250 miRNA de 22 nucleotidos en el genoma
Controlan la expresin o la represin de otros genes durante el
desarrollo

Transcripcin
reguladores
potenciador, silenciadores, regiones de control de locus

Secuencia especfica

 Nucletidos
Ribonucletidos

Traduccin

nucletidos

codn

64 codones

20 AA

iniciacin: metionina

codones de
terminacin

Traduccin
se inicia al unirse el ARNm con el ARNt iniciador, que transporta (met), y
las subunidades ribosomales. El ribosoma se ensambla en el extremo 5
del ARNm y se ubica de modo tal que el primer codn AUG desde el
extremo 5, codn de iniciacin, quede situado en el sitio P. Sobre el
codn de iniciacin se coloca el ARNt iniciador cargado con metionina.

Bibliografa

Gnetica en Medicina. Thompson & Thompson.