Es llevado a su consultorio, un nio de 10 meses

de edad, originario de Grecia, el cual presenta

palidez y retraso en el desarrollo. Durante la
exploracin fsica, encuentra esplenomegalia y
una estructura facial peculiar.
Solicita una muestra de sangre perifrica, la
cual muestra una anemia microctica hipocrmica,
con clulas en blanco de tiro, lo que lo hace
sospechar de que este nio probablemente
requerir transfusiones frecuentemente por el
resto de su vida.

TALASEMIA

R
T
I
ER

O
T
I
OC

O
T
I
C
O
R
T
I
R

HEM

Cadena de globina

A
Alfa
Cromosoma 16

A2 2Delta + 2alfa
F 2Gama + 2alfa

Beta Gama

Delta

Cromosoma 11

TALASEMIA
CLAVES Dx
Microcitosis

desproporcional al grado
de anemia
Antecedentes familiares
Larga historia de anemia
(microctica)
Talasemia B

Hb A2 o F

Tierney 2012 pg. 484

TALASEMIA
DEFECTO BSICO:
Sntesis de las
cadenas globina (a o b)
DEFECTO ESTRUCTURAL:
Anemia microctica
hipocrmica

Patogenia:

- Falta de produccin
- Destruccin

Tierney 2012 pg. 484

ELECTROFORESIS

HEMOGLOBINA A

A2

CROMOSOMA 16

CROMOSOMA 11

D
E
L
T
A

G
A
M
A

3%

1%

Sx TALASEMIA ALFA
China, Asia y Negros
Genes de la
globina a
4
3
2
1
0

Sx

HTO.

VCM

Normal
Portador
asintom.
Talasemia
menor
Enf. de la Hb
H
ASCITIS

Ok
Ok

Ok
Ok

32-40

60-75 f

22-32

60-70 f

FETAL
Tierney 2013 pg. 485

Cadena de globina

Alfa
Cromosoma 16

Beta Gama

Delta

Cromosoma 11

TALASEMIA
LABORATORIO
RASGO DE TALASEMIA

Anemia leve
HTO: 28 y 40%
VCM: 60-75 f
Frote: Microcitosis / hipocroma
Clulas en diana, acantocitos (cel. proyecciones
bulbosas)
Fe+ normal

Reticulocitos: normales
Electroforesis: inexistencia de Hb H y A2 y F
normales

Masculino afectado por una TALASEMIA MAYOR.

Obsrvese el gran volumen del crneo, las
deformidades de la regin malar, la implantacin
anormal de los dientes y el vientre deformado por la
presencia de hepatoesplenomegalia.

TALASEMIA

Laboratorio
Enf. de la HB H

HTO. 22-23%
VCM 60-70%
Frote_ Hipo- micro- poiquilo- cel. diana
Retis_
40%
ELECTROFORESIS

Hb H

A2

Tierney 2013 pg. 486

TALASEMIA

Mutacin de punto (problemas de transcripcin RNA)

: Ausencia de la cadena globina
+: Decremento
Hb A

ELECTROFORESI
SNORMAL

EL EXCESO SE PRECIPITA Y
DAA LAS MEMBRANAS
ERITROCTICAS

Fx.
patolgicas
Deformidades seas

A2 F

Anemia
intensa

Mdula
hiperplsica

Talasemia
Italianos / Griegos
Hb A (%)

Hb A2

Hb F

Normal

97-99

1a3

<1

Talasemia
mayor

0-10

10

90-96

Intermedia
+

10-30

10

6-80

Menor
+

80-95

1a5

Tierney 2013 pg. 485

TALASEMIA

TALASEMIA

Cuadro Clnico

Palidez
Esplenomegalia
ABORTO (ascitis
fetal)

Tierney 2013 pg. 484

TALASEMIA
Cuadro Clnico

Menor
(Hetero
cigotos)

- ASINTOMTI

COS

Inter.

- No

transfus.
(Homo Hepatoesple
no
cigoto - Deformidad
sea
s)

Tierney 2013 pg. 485

TALASEMIA
Cuadro Clnico

Mayor

Anemia intensa
Deformidad sea
No crecimiento
Fx. patolgicas
Hepatoespleno
Ictericia
Hemosiderosis
ICC

Tierney 2013 pg. 484

Facies tpica de un nio con beta talasemia

mayor homocigota no tratada.

TALASEMIA
Laboratorio

B menor

HTO. 28-40%
VCM 55-75 Fl
Frote_ micro- hipo- diana

ELECTROFORESI
S

22

A
F
2

Tierney 2013 pg. 486

TALASEMIA
Laboratorio
B mayor

Anemia intensa
HTO: 10%
Frote: poilquilocitosis intensa, micro- hipo,
cel. diana, moteado basfilo, eritrocitos
nucleados

ELECTROFORESI
S

A2 A

TALASEMIA
Alfa o Beta

Leve: No requiere
Enfermedad Hb H: Folato
Talasemia intensa:
1. Programa de trasfusiones regulares y
folatos
2. Esplenectoma
3. Deferroxamina
4. TMOH: sobrevida a largo plazo 80%

Tierney 2013 pg. 486

TALASEMIA

ESPLENECTOMA: est indicada en retraso del

crecimiento, leucopenia, trombocitopenia,
aumento de las necesidades trasfusionales y
esplenomegalia sintomtica

Si no es estrictamente necesaria debe evitarse

por su alta incidencia de complicaciones

TALASEMIA

Sobrecarga de hierro: medida mediante

resonancia magntica o niveles sricos de
ferritina
La terapia de quelacin de hierro puede estar
indicada si las concentraciones de ferritina son
excesivas , o si los estudios de imgen siguieren
la presencia de sobrecarga de hierro en hgado o
corazn

CASO CLNICO
FEMENINO DE 74 AOS ACUDE A URGENCIAS
POR PRESENTAR UN CUADRO DE 3 MESES DE
ASTENIA, ADINAMIA Y RECIENTEMENTE SE
AGREGA DISNEA DE MEDIANOS ESFUERZOS.
EXPLORACIN FSICA:
A SU INGRESO SE OBSERVA PACIENTE CON
PALIDEZ DE MUCOSA Y TEGUMENTOS.
PRECORDIO RITMICO, NO SE AUSCULTAN
SOPLOS. ABDOMEN DERPESIBLE, NO
DOLOROSO, NO SE PALPAN MASAS O MEGALIAS.
EXTREMIDADES EUTERMICAS, EUTROFICAS, SE
MUESTRA IMAGEN

 SE LE TOMAN LABORATORIALES:

 Qu patologa presenta a nivel de las

articulaciones de las manos?
Osteoartrosis
Qu medicamentos crees que haya tomado
durante mucho tiempo?
AINEs
Qu efecto indeseable es comn que ocasionen
estos medicamentos?
Hemorragia digestiva alta
Qu tipo de anemia tiene?
Microctica hipocrmica

 Qu estudios le indicaras?
Sangre oculta en heces, endoscopa y cintica del
Fe+
Cmo esperaras encontrar la cintica del Fe+
Ferritina
Transferrina
Captacin del hierro

Hombre de 54 aos acude por trastornos en el

estado de la conciencia, rueda dentada, asterixis,
oftalmoplejia, marcha atxica.
Glasgow 13.
Impresin diagnstica:
Encefalopata de Wernicke
Tratamiento para el caso anterior:
Tiamina
Qu debe de administrarse primero? Sol.
Glucosada o tiamina?
Tiamina

Hombre de 54 aos acude por trastornos en el

estado de la conciencia, rueda dentada, asterixis,
oftalmoplejia, marcha atxica, amnesia,
alucinaciones y estado confusional.
Glasgow 13.
Impresin diagnstica:
Encefalopata de Korsakof
Tratamiento para el caso anterior:
Tiamina
Qu debe de administrarse primero? Sol.
Glucosada o tiamina?
Tiamina

Mujer de 37 aos con bocio, exoftalmos y

mixedema, es intervenida quirrgicamente de
urgencia por apendicectoma. En el
postoperatorio inmediato, presenta hipertermia
de 40C, FARVR, temblor fino y estado
confusional.
Qu manejo le dara a esta paciente?
Solucin glucosada IV, BB, antitiroideos
(propiltiuracilo IV) saturar glndula con Yodo,
digital (en caso de que no venga BB) y complejo
B.

Hombre de 56 aos, acude por presentar dolor

epigstrico intenso escala EVA 10/10 que se corre
por los bordes intercostales hacia regin del trax
posterior (en cinturn). Presenta distencin
abdominal y una equmosis en regin periumbilical.
TA es 90/50 FC 110 FR 24
Labs:
Leucocitos 16500, glucosa 250 DHL 380 AST 250
Con cuntos de los criterios anteriores se
considera mal pronstico?
3
Qu pronstico tendr este paciente?
Malo
Probabilidad de presentar necrosis pancretica
Alta

Mediante qu escala y estudio de imagen se mide

el dao pancretico (edema, necrosis de grasa
peripancretica, colecciones, etc)
Balthazar
TAC multicorte
ABC del tratamiento:
Sonda nasogstrica, ayuno, lquidos
paraenterales, analgsicos

Atiende en el servicio de urgencias a un paciente

de 23 aos con dolor abdominal, vmito en 6
ocasiones y evacuaciones lquidas en 8
ocasiones. Refiere haber consumido alimentos en
la calle 4 horas previas.
Agente etiolgico ms probable:
E. Coli enterotoxignica
Tratamiento:
Lquidos y electrlitos (habitualmente no requiere
de antibitico)

Hombre de 32 aos de ocupacin albail. Es

atendido por un cuadro de 9 das de evolucin con
fiebre, deshidratacin y evacuaciones lquidas en
nmero de 6 en 24 horas, recibi ampicilina sin
buena respuesta.
EF: TA 100/50 mmHg FC 60 lpm T39.5C FR 24 rpm
Paciente en malas condiciones generales, presenta
una dermatosis en trax anterior que cede a la
digitopresin, dolor abdominal,
hepatoesplenomegalia.
Labs:
Hb 10.9 Leucos 2,900 Plaquetas 120,000.
Le fue tomado un cultivo y se aisl un bacilo
gramnegativo que mostr alta resistencia in vitro.

Cul es su impresin diagnstica?

Fiebre tifoidea
Qu nombre recibe la dermatosis en trax
anterior?
Rosola tifodica
Qu tipo de cultivo y por qu razn sera el ideal
para el diagnstico en este caso?
Mielocultivo
La razn:
2da semana y recibi antibitico previamente
Tratamiento:
Cipro/ceftria/azitro