Blgo.

Pvel Rubio Ramirez

Unidad de Gentica y Biologa Molecular
(INEN)
pavel.rubio.r@hotmail.com

Lacitogenticaes el campo de
lagenticaque comprende el estudio de la
estructura, funcin y comportamiento de
loscromosomas.

Cuerpos de
cromatina
condensada,
compuestas por
ADN, protenas
histonas y protenas
no histonas, y ARN.

METACNTRIC
O
SUBMETACNTRICO
(CROMOSOMA 1) (CROMOSOMA 7)

ACROCNTRICO
(CROMOSOMA 13)

regin
Banda

q
Sub banda

1.

TOMA DE MUESTRA:
- Jeringa 5-10 cc. + 0.1-0.2 cc
heparina sdica.
- Primera muestra del AMO, sin
cogulos; vol.
> 3cc.
- Homogenizacin de la muestra
- Rotulado adecuado de
muestra,

la
consignando uso de
antibiticos, quimioterapia,
radioterapia, transfusiones,
infecciones virales

Sangre perifrica
Medio RPMI 1640 5ml.
Suero Bovino Fetal 0.5 ml.
Fitohemaglutinina 0.2 ml.
18-20 gotas muestra.
Incubar 72 hrs con 5%
CO2 a 37C

Mdula sea
Medio MARROW MAX 5ml.
Suero Bovino Fetal 0.5 ml.
18 20 gotas muestra
Incubar 24 o 48 hrs. con
5% CO2 a 37C

3. COSECHA:
Colcemid (colchicina): detiene el
ciclo
celular en metafase.
Solucin hipotnica: edema
celular, rotura de la
membrana
nuclear y evita la sobre
posicin
de cromosomas.

Mxima condensacin,
nivel de
lnea ecuatorial.

cromosomas a

4.- BANDEO y TINCION

- Tripsina: Digiere parcialmente
las
protenas
cromosmicas.
- Coloracin: Tincin con Giemsa

Cariograma

Metafase
46,XY

Cariotipo

n= 23 cromosomas

Anomalas cromosmicas: 1/ 150 RN

50% abortos espontneos: 1er trimestre;

20% abortos espontneos: 2do trimestre

2% de embarazos en mujeres > 35 a tiene una

anomala cromosmica.

Tras la valoracin por genetista clnico necesita

confirmacin diagnstica.

Translocaciones
equilibradas.
Translocaciones
robertsonianas.
Alteracin en el
nmero de
cromosomas
sexuales.
Microdeleciones
en el brazo largo
del cromosoma Y.

Edad mayor de 35 aos.

Oligoamniospolihidramnios.
Retraso de crecimiento
intrauterino (RCIU)
Arteria umbilical nica.
Sospecha ecogrfica de
cromosomopata
Antecedentes de
cromosomopata
balanceada en un
progenitor

Malformaciones mayores aisladas.

Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.
Recin nacido con rasgos dismrficos.
Recin nacido con genitales ambiguos.
Parto con producto muerto de causa inexplicable.
Muerte neonatal de causa inexplicada.

Nios con dificultades

para el aprendizaje.

Nios con rasgos

dismrficos.
Nios con retraso
psicomotor.

Trastornos del
crecimiento.

Retraso psicomotor.

Rasgos dismrficos.

Ginecomastia.

Falta de desarrollo puberal.

Amenorrea primaria o
secundaria

Retraso mental.

Rasgos dismrficos.

Padres de nios con

anomalas
cromosmicas
estructurales.
Abortos de repeticin.
Infertilidad inexplicable.
Diagnostico prenatal
(liquido amnitico y
biopsia de corion).
Rasgos dismrficos.

 Procesos malignos
(cariotipo
constitucional y
tumoral).
Control de
transplantes de
mdula sea.

La Citogentica sigue siendo

una herramienta poderosa en la
ardua
tarea
de
definir
el
diagnstico de un paciente
donde se sospecha de un
componente cromosmico ya
sea numrico o estructural.