Hemofilia A y B

Lizbeth Adriana Lagunas Lagunas

Marzo 2013

Trastornos recesivos ligados al X

Deficiencias de factores de
coagulacin:
Hemofilia A

VIII

cofactor y
Hemofilia B

IX

serina proteasa
Enfermedad de Christmas

Funciones: la formacin de fibrina

Herencia y portadoras

Madre portadora (asintomtica)

Gen anormal en un cromosoma X
Inactivacin al azar de un
cromosoma X
Portadora del Factor VIII:
Aumenta en embarazo, ejercicio,
fiebre
La actividad coagulante del Factor
IX:
Aumenta con Anticonceptivos Orales
50% de los hijos varones hereda el
gen anormal

Incidencia

1/5,000 varones
En el 30% de afectados NO
hay antecedente familiar +

Hemofilia A
El complejo Factor VIII/Factor VW
es deficiente pero hay valores
normales como:
Adhesin plaqueta-colgena
normal, sin alteracin del tapn
hemosttico primario

80% Dficit del

Factor VIII
20% Dficit del
Factor IX

Por qu hay hemorragia anormal en

ambos tipos de hemofilia?

Formacin retardada e
inadecuada de la fibrina

Hemofilia A (deficiencia del

factor VIII)
Estructura y sntesis del factor

6 dominios
2351 aa
Sntesis: hepatocito?
Gen que controla la produccin del factor VIII esta en brazo
largo del cromosoma X

Partes del Factor VIII:

VIII: C factor activo procoagulante y
VIII:Ag calidad antignica

2
1

Hemofilia A (deficiencia del factor

VIII)

Mutaciones

Puntuales
Prdidas grandes
Defectos reguladores

Intensidad de la
enfermedad

Hemofilia B (deficiencia del

factor IX)

Es una serina proteasa dependiente de la

Vitamina K
Acta en la va intrnseca para la formacin
de fibrina

Estructura y sntesis:

Glucoprotena de 415 aa
Circulante: cadena simple
Activa: cadena doble
Sntesis heptica
Su gen: en brazo largo del cromosoma X

Hemofilia B (deficiencia del

factor IX)

Mutaciones

Mutaciones puntuales 95%

Deleciones
Inserciones

Intensidad clnica: depende del

tipo de mutacin y la porcin
del gen afectada.

Hemofilia B (deficiencia del factor

IX)

Aspectos de laboratorio
Idntica sintomatologa en
Hemofilia A y B
Definir cul es el factor anormal,
cuantificndolo

TTPA prolongado:
20% (0.20 U/mL) del Factor
prolonga el TTPa
20-50% (.20-.50 U/mL) Lmite
superior normal

Hemofilia B (deficiencia del factor

IX)
Aspectos Clnicos
De acuerdo a la
cantidad del factor
Valores normales del
Factor VIII: 0.6 - 2.0 U/mL
60-200%

Sntomas clnicos

Hemartrosis:

Especialmente en rodilla
Ms comn en hemofilia intensa
Dolor intenso
Puede precipitarse por traumatismos menores
Cuando el nio empieza a caminar

Sangrereabsorcininflamacin crnicadestruccin
invalidez

Sntomas clnicos

Hematomas
subcutneos

Por traumatismos leves

Se propagan con facilidad
moretones

Hemorragias
intramusculares

Favorecen contractura y deformidad

Sntomas clnicos

Hemorragia retardada
Hay estabilizacin deficiente de la
fibrina
El tapn de plaquetas se disuelve
Inicia hemorragia por 2 vez, ms
aparatosa an e heridas pequeas

Sntomas clnicos

Hematomas alrededor de la lengua y

garganta

*Peligrosos, riesgo de aspiracin

*Narz, boca y encas: sangrado intenso

Hematuria
Sangrado excesivo en extracciones dentales
Hemorragia intracraneal espontnea o
traumtica muerte

Teraputica

Deficiencia del Factor VIII

a)

Crioprecipitado:

b)

Concentrado del Factor VIII:

se congela una
unidad de plasma, colectar el precipitado.
Proporciona 70 a 100 U del factor. Brinda
Factores XIII, VW y fibringeno.

profilctica, control de hemorragia mantener

actividad de 0.3 U/mL. La actividad est
disminuida. En Qx lograr 0.5-0.8 U/mL

Teraputica

Deficiencia del Factor IX

Con plasma
Concentrados con factores II, VII y X
1mL de plasma= 1U activa

Complicaciones del Tx
Infeccin hepatitis B, C, HIV
Produccin de Ac IgG:
20% en F. VIII
IX

y 2% en Factor

Bibliografa
Hematologa Clnica
McKenzie Shirlyn B.
Manual moderno
2 edicin
2000
Pgs. 684-689

Gracias por su
atencin