Disrrafias

Dra. Mara Soledad Rojas

Neurloga Infantil

Disrrafias
Defectos
Pueden

de cierre del tubo neural

ser:
Abiertas: Anencefalia
Mielomeningocele
Cerradas u ocultas

Formacin del sistema nervioso

central
Neurulacin

primaria
3 4 sem.
Desarrollo prosencefalico
1 - 3 m.
Proliferacin neuronal
10 -18 sem.
Migracin neuronal
3 - 5 meses
Organizacin
5 meses - postnatal
Mielinizacin

6 meses - postnatal

Neurulacin primaria
Notocorda
Placa

neural

Fusin

del tubo neural

Cierre

del neuroporo anterior

Cierre

del neuroporo posterior

Alteraciones de la neurulacin
primaria
Craneorraquisquisis

total

Anencefalia
Mielosquisis,

mielomeningocele

Encefalocele
Malformacin

de Arnold Chiari

Craneoraquisquisis total

Anencefalia

Mielosquisis

Encefalocele

Mielomeningocele
Falla

de cierre del neuroporo posterior

Malformacin compleja de la mdula espinal,
races nerviosas, meninges, cuerpos
vertebrales y piel producto de la falla del
cierre del tubo neural en las primeras cuatro
semanas de gestacin
Origen a los 26 -28 das de gestacin
Incidencia: 0,2 a 0.6 por 1000 nacidos vivos

Mielomeningocele

Malformacin de Arnold Chiari

Hipoplasia

cerebelar
Desplazamiento caudal de tronco
cerebral a travs del agujero magno
Hidrocefalia secundaria
Manifestaciones clnicas:
Parlisis oculomotoras, alteraciones de
la deglucin, disfona, alteraciones de
la respiracin

Malformacin de Arnold Chiari

Mielomeningocele
Sntomas

y signos:
Paresia o plegia bajo de la lesin
medular
Alteracin de la sensibilidad
Alteraciones esfinterianas
Alteraciones ortopdicas: Escoliosis,
contracturas
Convulsiones 20 30 %

MIELOMENINGOCELE

Mielomeningocele
Pronstico

de coeficiente

intelectual:
No requiere D.V.P.
Requiere D.V.P.
Ventriculitis

102
95
72

Riesgo de recurrencia
Un

hijo afectado:
2 a 6%
Dos hijos afectados: 10 a 12 %
Progenitor afectado: 3%
Factores de riesgo:
Hijo previo afectado
Diabetes materna
Teratgenos: Acido valproico,
Carbamazepina

Mielomeningocele
Prevencin

primaria:
cido flico preconcepcional

Diagnstico

prenatal:
ecografa

Patologa asociada
Hidrocefalia
Malformacin

de Arnold Chiari
Vejiga neurognica
Alteraciones ortopdicas
Escaras

Asociacin a hidrocefalia
Occipital,

cervical, dorsal o sacro:

60%
Dorsolumbar, lumbar o lumbosacro:
90%

Hidrocefalia
Aumento

del contenido de lquido

cefalorraqudeo enceflico

Causas

Aumento de la produccin
por los plexos coroideos
Obstruccin a la salida de
L.C.R. del sistema ventricular
Disminucin de la reabsorcin
en las vellosidades
aracnoidales

Sntomas y signos de
hidrocefalia
Aumento

del permetro ceflico

Aumento de la tensin de las fontanelas
Separacin de las suturas
Vmitos
Letargia, irritabilidad
Parinaud
Compromiso de conciencia
Hipertensin, bradicardia
Respiracin irregular

Tratamiento

Derivativa ventrculo peritoneal

Derivativa ventrculo atrial
Tercer ventrculo cisternostoma

Importancia de la hidrocefalia

Mayor

causa de morbilidad neurolgica,

su control efectivo se relaciona con el
pronstico neurolgico e intelectual

Mielomeningocele
Causas

de muerte:

Hidrocefalia intratable
Insuficiencia renal
Falla pulmonar

Manejo
Diagnostico

prenatal
Cesrea electiva
Cirugia del mielomeningocele antes de las
24 - 48 horas de vida
Tratamiento de la hidrocefalia
Manejo de la vejiga neurognica
Rehabilitacin
Ciruga de escoliosis, luxacin de cadera,
contracturas

Neurulacin secundaria
Masa

celular caudal
Formacin y confluencia de vacuolas
Contacto con el tubo neural
Canalizacin

Disrrafias ocultas
Alteracin de la neurulacin

Mdula anclada

Mielocistocele

Diplomielia

Diastematomielia

Meningocele

Mielomeningocele

Lipoma

Lipomeningocele

Sinus dermal

secundaria

Mdula anclada

Sinus dermal

Manifestaciones clnicas
En

recin nacido:
Angioma
Pelo
Masa subcutnea

Manifestaciones clnicas
En

nio pequeo:

Retraso de la marcha

Retraso en el control de
esfnteres

Asimetra de extremidades

Deformidades de los pis

Meningitis recurrente

Manifestaciones clnicas
En

el nio mayor:
Alteraciones de la marcha
Alteraciones esfinterianas
Escoliosis
Deformidades ortopdicas

Estudio

Radiografa

de columna
Ecografa de columna
T.A.C.

o Resonancia nuclear

magntica de columna

Tratamiento
Rehabilitacin:
Kinsica: Evitar contracturas, balance
muscular, independencia en actividades de la
vida diaria
Terapia ocupacional
Nefrourolgica: Evitar dao renal,
continencia social
Ortopdica
Quirrgica