Clasificacin de las

enfermedades genticas

Clasificacin de las enfermedades

genticas
Enfermedades
genticas

Cromosmicas

Numricas

Estructurales

Monognicas

Patrn
hereditario
clsico
Mendeliano

Polignicas

Patrn no
clsico

Autosmico
Dominante

Mitocondrial

Autosmico
Recesivo

Mosaicismo

Ligado al X
(Dominante y
REcesivo)

Expansin de
microsatlites

Ligado al Y
(Holndrico)

Impronta y
Disomia
Uniparental

Dignica
TRignica

Multifactoriales

Interaccin de
Genes y Medio
Ambiente

rbol Genealgico

rbol Genealgico
Representacin grfica de la historia
familiar, mdica y de relaciones.
En 1995 se public la nomenclatura
para el rbol genealgico por la
Pedigree Standardization Task Force
de la Sociedad Americana de
Consejeros Genticos.
Revisada y aceptada en 2008.

Individuos
Individuos:
Femenino

Masculin
o
No
especifica
do

Individuo
Afectado
(clnicame
nte
afectado)

Individuos
Varios individuos:
5

Nunca agrupar enfermos, ni

portadores

Defunciones
Defunciones

5
7

5
m

Especificar la causa de la
defuncin si se conoce

50s

Propositus
Propositus, proposita, caso ndice

5
7

5
m

Especificar el consultante

50s

Mltiples patologas
Afectados
clnicamente con
misma enfermedad
que caso ndice
Otra enfermedad

Varias
enfermedades en
un mismo individuo

Embarazo
Embarazo:
P

E
18 SDG

P
10 SDG

P
18 SDG
47,XX,
+21

10 SDG
47,XY,
+13

Especificar SDG y si se tiene

cariotipo, los afectados se
sombrean.
Antes era punteado

18 SDG

Abortos
Abortos:
Abortos espontneos
c

10
SDG

10 SDG

Higrma
qustico

Abortos inducidos
c

Ectpic
o

Relaciones
Lnea de
relacin

Lnea de
hermanda
d

Lnea de
descenden
cia
c

De ser posible el padre a la izquierda y la madre a la derecha

Los hermanos se colocan en orden de izquierda a derecha de
mayor a menor

Relaciones
Consanguini
dad

Fin de
relacin

Gemelos

Gemelos
Dicigotcos

Gemelos
Monocigotc
os

Adopcin

Infertilidad

No se cono ce la
causa

Infertilidad

Control
natal
definitivo

Si se conoce la causa de la Infertilidad , especificarla:

Azoospermi
a

Portadores:

Conocidos con la mutacin, sin

manifestaciones clnicas:

Conocido sano (clnico o

molecular):
*

I
1

II
1

III
1

Generaciones con nmeros romanos

Individuos con nmeros arbigos
Para referirnos a un individuo dar coordenadas:
III.1
En la parte inferior del rbol especificar que
significa la simbologa utilizada para las
enfermedades

rbol genealgico
Paciente masculino de 3 aos de edad que acude a
consulta por retraso mental, CIV y mltiples dismorfias.
AHF:
Padre de 32 aos aparentemente sano.
Madre de 29 aos, aparentemente sana, G: 6, A:3, P:3.
2 hermanos: 1 hermana de 5 aos aparentemente sana y 1
hermano de 6 meses aparentemente sano.
1 medio hermano paterno de 12 aos aparentemente sano.
Abuelos paternos: Abuelo de 68 aos con Diabetes Mellitus
tipo 2 y Abuela de 62 aos con Hipertensin arterial.
Abuelos maternos: Abuelo finado a los 55 aos por IAM,
Abuela de 59 aos aparentemente sana.
Tos maternos: Un to de 35 aos ap san con 3 hijos ap sanos,
Una ta de 28 aos con un hijo con retraso mental y 2 abortos.
Tos paternos: Un to de 33 aos ap sano con 3 hijos ap sanos
y un aborto y una ta de 29 aos ap sana, sin hijos.