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Universidad Autnoma del Estado de Hidalgo

Instituto de Ciencias de la Salud


Lic. en Mdico Cirujano
II-05
Gentica
Dra. Laura Rosa Cornejo Roldn
Amrica Ivett Viveros Hernndez

CROMOSOMOPATAS
Enfermedades producidas por la
alteracin del nmero de
cromosomas, la estructura
interna o la disposicin de sus
partes

ri AJ. Roubicek M. Cariotipo humano y cromosomopatas. En: Sorali AJ. Roubicek M. Gentica humana,
Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455

Numricas

CROMOSOMOPATAS

Estructurales

ri AJ. Roubicek M. Cariotipo humano y cromosomopatas. En: Sorali AJ. Roubicek M. Gentica humana,
Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455

CROMOSOMOPATAS NUMRICAS
Pueden ser del conjunto cromosmico
completo o de algunos en particular; se
pueden presentar tripletes o cuadrupletes
Euploidia: continan
los 23 pares; su
nmero es mltiplo del
haploide

Aneuploidia: Conjunto
cromosmico que no
es un mltiplo del
nmero haploide

ri AJ. Roubicek M. Cariotipo humano y cromosomopatas. En: Sorali AJ. Roubicek M. Gentica humana,
Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455
EDUCASTUR. [Homepage en Internet]. [Consultada en febrero 1 de 2016]. Disponible en:
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES

EUPLOIDIA
Triploidia: conjunto con tres tripletes(69
cromosomas)
Tetraploidia: conjunto formado por
cuadrupletes de cromosomas homlogos
Poliploida: Conjunto mayor a 5
cromosomas homlogos

ri AJ. Roubicek M. Cariotipo humano y cromosomopatas. En: Sorali AJ. Roubicek M. Gentica humana,
Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455
EDUCASTUR. [Homepage en Internet]. [Consultada en febrero 1 de 2016]. Disponible en:
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES

ANEUPLOIDIA

Monosoma

Trisoma

Pentasoma

Falta de un
cromosoma.
Ejemplo:
monosoma del
cromosoma X

Cromosoma
excedente y
homologo al
normal.
Ejemplo:
Trisoma 21, o
del par sexual

Aumento de
cromosomas

Solari AJ. Roubicek M. Cariotipo humano y cromosomopatas. En: Sorali AJ. Roubicek M. Gentica humana, Fundamentos y aplicaciones en
Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455
DOWNBERRI [Homepage en Internet]. [Consultada en febrero 1 de 2016]. Disponible en:
http://downberri.org/2012/11/20/coirreccion-de-la-trisoma-21-en-clulas-madre/

CROMOSOMOPATAS ESTRUCTURALES
Son ms difciles de reconocer, solo se
identifican por medio del bandeado
Cromos
oma en
anillo

Delec
in

Isocrom
osoma

Inver
sin
Transloc
acin

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Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455

DELECIN
Regiones, bandas o sub-bandas faltantes en
un cromosoma

ri A. Gentica humana, Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana;


2004.

INVERSIN
Anormalidad estructural que resulta de la
rotura de un cromosoma
Paracntrica: sucede cuanto la rotura y
reunin del segmento se restringe a un
brazo del cromosoma
Pericntrica: Cuando la rotura ocurre a
ambos lados del centrmero

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Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455
BLOGSPOT [Homepage en Internet]. [Consultada en Febrero 1 de 2016]. Disponible en:

TRANSLOCACIN
Anomalas en las que intervienen dos
cromosomas diferentes que intercambian
segmentos.
Reciproca: Intercambio entre dos
cromosomas homlogos o heternomos, es
balanceada
Robertsoniana: Implica cromosomas
acrocntricos

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Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455

ISOCROMOSOMA
Cromosoma anormal compuesto por brazos
idnticos, con prdida de otro brazo; se
origina tras una ruptura a nivel centrmero

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Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455

CROMOSOMA EN ANILLO
Se forma cuando el cromosoma presenta
rompimiento en ambos brazos, de manera
que estos se unen originando la forma de
anillo

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Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3 ed. Buenos Aires: Panamericana; 2004. p. 423-455

iacin espaola cromosoma 18[Homapge en Internet]. [Consultada en febrero 1 de 2016]. Disponible


en: htpp://www.aecr18.org.afecciones/el-anillo-18.html

Cromosomopata

Frecuencia

Incidencia

Trisoma 21

Relacin entre la edad


materna y el embarazo

1 de cada 700 nios

Trisoma 18

Es dada por la edad


materna

1 de cada 6000 u 8000


nacimientos

Trisoma 13

Falte de disyuncin durante


la meiosis

1 de cada 12000 nacidos;


Robertsoniana uno de cada
8000

Monosoma X

Accidente en la meiosis
paterna

1 de cada 5000 nacimientos

47, XXY

Edad de los padres

1 de cada mil nacidos vivos


con presencia de polisomia
X

47, XXX

Edad materna

1 de cada mil nacidos vivos

47, XYY

Heredada por el padre

1 de cada mil nacidos vivos

sbaum R. L. Mclnnes R.R. Thompson & Thompsomn, Gnetica en medicina. 7 ed. Barcelona: Elsevier