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UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN

MARCOS

Diversos estudios sobre la UCP2 en


sujetos obesos, controles o con sndromes
metablicos en poblaciones de diferentes
orgenes: americanos, japoneses, indios,
etc, han permitido, hasta el momento,
identificar una serie de variantes o
mutaciones en la secuencia del gen de la
UCP2. Entre las variantes genticas ms
estudiadas esta el cambio del nucletido
guanina por adenina en la posicin 866
de la regin del promotor (866 G/A).
Existen diversos estudios que indican una
asociacin entre el polimorfismo -866 G/A,
la diabetes tipo 2 y la obesidad.
La existencia de resultados contradictorios
entre los diferentes estudios indica la
necesidad de nuevos trabajos.

El polimorfismo -866 G/A


del gen UCP2 esta asociado
con parmetros
antropomtricos segn la
frecuencia de consumo de
alimentos ricos en lipidos y
carbohidratos.

Table 1. The genotype and allele


frequencies of UCP2 and UCP3 genes and
associated risk for overweight (BMI=25
30kg/m2) and obesity (BMI >30kg/m2)

0001 OBESITY, SUSCEPTIBILITY TO


UCP2, -866G-A [dbSNP:rs659366]

Esterbauer et al. (2001) found an association between obesity (see


BMIQ4, 607447) and a common G/A polymorphism (rs659366) in the
UCP2 promoter region at position -866. The G/G and G/A genotypes
were more frequent in the obese group than in the never-obese
group.
Bulotta et al. (2005) studied the distribution of the -866G/A UCP2
SNP in 746 type 2 diabetes patients and 327 healthy unrelated
Caucasians from Italy. Compared with -866G/G carriers, a
progressively reduced (P = 0.01) risk of type 2 diabetes was
observed in -866G/A and -866A/A subjects, with the latter showing
an approximately 50% risk reduction (OR = 0.51; 95% CI 0.3-0.8; P
= 0.003). Conversely, the -866G/G genotype was associated with
increased risk (OR = 1.31; 95% CI, 1.01-1.71). Overall, the
population risk attributable to the UCP2 -866G/G genotype was
about 12%. Bulotta et al. (2005) also tested for an effect of the P12A
variant of the PPARG2 gene (601487.0002) on diabetes risk given by
the UCP2 SNP. After stratifying for the PPARG2 polymorphism, the
increased risk conferred by the UCP2 G/G genotype was still evident
among P12/P12 homozygous subjects (n = 801; OR = 1.38 ; 95% CI,
1.04-1.83), but seemed to disappear among carriers of the A12
allele (n = 137; OR = 0.87; 95% CI, 0.40-1.91).

Representacin de la estructura del gen


UCP2 y de su localizacin en el cromosoma

11q13

Varias variantes de genes UCP2 tienen ha informado en estudios en


humanos:
Una G /A mutacin la region promotora -866 G/A, una valina-alanina la
sustitucin en el aminocido 55 en el exn-4 (Ala55Val) y un par-45-de
base insercin y delecin en la regin no traducida del exn-8. La
asociacin entre estos polimorfismos en la UCP2 y diversos aspectos de
la obesidad ha sido estudiado intensamente. Un funcional-866G /A
polimorfismo de nucletido nico (SNP) ha sido descrita en el Promotor
UCP2.
Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7351.

PROTOCOLO: RLFP-PCR DEL GEN


UCP2
RLFP-PCR DEL GEN UCP2
CONCENTRACIN
INICIAL

REACTIVOS

Agua de PCR

CANTIDADES
(uL)

Buffer NH4

10 X

d NTPs

10 mM

MgCl2

25 mM

Primer F

10 uM

Primier R

10 uM

Taq Pol (fermenta)


ADN diluido

5U/uL

CONCENTRACIN
FINAL

7.80uL

1.25uL
0.25uL

1X
0.2mM

0.75uL

1.5mM

0.63uL

0.5uM

0.63uL

0.5uM

0.2uL

1 unidad

1.0 uL

CONDICIONES DE LA PCR:
N DE CICLOS

PASO

PREDESNAURALIZACION

36
ciclos

DESNATURALIZACION
ALINEAMIENTO
POLIMERIZACION
POLIMERIZACION

SNP
1781449
96 x 5
95x 30
68x 30
72 x 30
72 x 7

PROTOCOLO: RESTRICCIN DEL GEN


UCP2
RESTRICCIN DEL GEN FTO

REACTIVOS
Agua de PCR
Buffer Tango
Mlu 1
Amplificado

CONCENTRACIN
INICIAL

10 X
10 U/uL

CANTIDAD
ES
(uL)
8.0
1.5
0.5
5

CONDICIONES DE LA PCR:
N DE CICLOS

PASO

PREDESNAURALIZACION

36
ciclos

DESNATURALIZACION
ALINEAMIENTO
POLIMERIZACION
POLIMERIZACION

SNP
1781449
96 x 5
95x 30
68x 30
72 x 30
72 x 7

MECANISMO
El hecho de que el gen de UCP2 est
situado en el cromosoma 11 humano,
cerca de una regin ligada a la obesidad y
la diabetes, ha hecho pensar en otras
posibilidades, pero la que parece ms
clara, tanto para UCP2 como para UCP3 es
que contribuyen a disminuir la cantidad de
los peligrosos radicales libres oxigenados
procedentes del metabolismo de las
grasas, retrasando el envejecimiento
ocasionado por esos radicales.

UCP2 A55V variant is associated


with obesity and related
phenotypes in an aboriginal
community in Taiwan
T NWang, M CHuang, H LLin, C HHsiang,
A M JKo, W TChang and Y CKo
http://omim.org/entry/601693
http://web.cau.ac.kr/idlab/images/
Metabolism.pdf