ENANISMO.

DEFINICIN.

Alteracin del crecimiento.

Caracterizada por un deficiente desarrollo de la estatura con respecto a la

talla media propia de la raza, sexo y edad a la que el individuo pertenece.

Enano es todo nio cuya edad estatural es inferior en 2 aos a la talla

mnima correspondiente a su edad cronolgica.

Aquel individuo que a los 25 aos de edad no alcanza los 110-130 cm de

altura.

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Tambin es una condicin que se caracteriza por una estatura inferior a los
1,20 metros.

Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez

esqueltica

Afecta a 1 de cada 10 mil bebs.

Ambas razas y ambos sexos.

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Se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos.

Se establece que entre 80% y 90% de los nios que la padecen provienen
de familias con estatura normal.

Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vstago

afectado es de 50%.

En caso que ambos padres sufran la alteracin la probabilidad de concebir

un beb con acondroplasia es de 75%.

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CAUSAS.

Alteraciones genticas.

Carencias nutricionales.

Trastornos endocrinos y ortopdicos (como las displasias).

El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo (se produce

como consecuencia de una enfermedad de la glndula tiroides).

Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 aos tienen una
mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosmicas dominantes
tales como la acondroplasia, pero an no se ha descubierto la causa que origina
las nuevas mutaciones en el esperma.

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POR QU SE PRESENTA?

La acondroplasia se origina cuando se produce una alteracin en uno de

los genes pertenecientes al cuarto par de cromosomas (estructuras en las
que se encuentra el material hereditario), el cual forma parte de un grupo
denominado receptores de factores de crecimiento de fibroblasto.

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Estos determinan la produccin de una protena que se encuentra en la

superficie de clulas de diversos tejidos (entre ellos, cartlagos y huesos).
En condiciones normales dicho elemento responde a sustancias qumicas
llamadas factores de crecimiento, que se encargan de estimular desarrollo
y maduracin celular.

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El proceso anterior permite que los cartlagos se conviertan en huesos

durante el desarrollo fetal e infancia temprana, salvo en nariz y orejas; pero
en los afectados por acondroplasia el gen antes mencionado no cumple sus
funciones adecuadamente y esto ocasiona que los cartlagos se conviertan
en hueso muy lentamente (especialmente aquellos que conforman las
extremidades), lo que da lugar a piernas y brazos cortos.

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DIAGNOSTICO.

Actualmente es posible practicar pruebas para diagnosticar el problema

antes del nacimiento:

Amniocentesis (anlisis de una muestra de lquido amnitico que se realiza

entre las semanas 15 y 18 de embarazo).
Cordocentesis (estudio de la sangre del cordn umbilical que se efecta
entre las semanas 10 y 12 de la gestacin).

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Dichos estudios normalmente se recomiendan cuando:

Se tienen antecedentes familiares de la alteracin.

Si uno o ambos padres la presentan.
Cuando la mujer encinta es mayor de 35 aos.
Si el progenitor tiene ms de 40 aos.
Cuando ya se ha tenido un vstago con acondroplasia.

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COMPLICACIONES.

Afecciones en columna vertebral.

Falta de tonicidad muscular que puede conducir al desarrollo de joroba.

Anormalidades en tamao y estructura del orificio de la base del crneo y

vrtebras del cuello por las que desciende la mdula espinal pueden comprimir
a esta ltima, lo que interfiere con la respiracin y puede ocasionar la muerte.

Parlisis de las piernas a causa de la compresin de la mdula espinal.

Limitada movilidad de las articulaciones debido a que en algunos pacientes son

demasiado anchas.

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Infecciones frecuentes en odo medio que pueden dar lugar a prdida parcial
de la audicin.

Dolor en la parte inferior de la espalda, el cual es generado por presin en los

conductos vertebrales.

Arqueamiento de las piernas que dificulta caminar correctamente.

Amontonamiento de dientes que puede interferir en los procesos del habla y

masticacin.

Problemas psicolgicos: depresin, aislamiento, sentimiento de culpa y

complejo de inferioridad debido al rechazo y burla por parte de algunos
sectores de la sociedad.

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TRATAMIENTO.

El tratamiento precoz del cretinismo se puede tratar con tiroxina o extractos

tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales.

El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento

humana desarrollada por ingeniera gentica.

Es necesario determinar si existen anomalas en el esqueleto,

especialmente aquellas que puedan comprimir la mdula espinal y causar
problemas respiratorios.

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Asimismo se recomienda una terapia fsica que permita el fortalecimiento

de msculos del abdomen para evitar o mejorar deformidades en espalda.

Cuando se desarrolla joroba puede corregirse mediante el uso de un

aparato especial que se coloca en el dorso ,durante los dos primeros aos
de vida.

Si no se resuelve el problema, se procede a intervencin quirrgica.

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Otorrinolaringlogo (especialidad mdica que se encargar de tratamiento y

diagnostico de enfermedades del odo y las vas respiratorias), lo que
puede generar sordera.

Odontlogo: para tratar los defectos en la dentadura, como

amontonamiento de dientes para restablecer las funciones bucales.

Es muy importante dejar en claro que el tratamiento a base de inyecciones

de la hormona del crecimiento en pacientes con enanismo no proporciona
efecto alguno, pues hay que recordar que esta afeccin se debe a la
anomala de un gen y no a una de tipo hormonal.

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