ANOMALIAS

LIGADAS AL SEXO

INTEGRANTES:
Silvia Gonzales
Daisy Acevedo
Erick Sols
Carmen Gonzales
Orlando Vega
Edith Das
Jos Benavides

El Sndrome de Down
El sndrome de Down es una afeccin debida

a que el beb nace con un cromosoma extra.

Los cromosomas son pequeos "paquetes" de
genes en el organismo que determinan
durante el embarazo la manera en que se
formar el beb y las funciones que tendr su
cuerpo durante la gestacin y despus de que
nazca.

Algunos signos fsicos comunes del sndrome de

Down consisten en:
Cara achatada y ojos ligeramente rasgados

hacia arriba, cuello corto, orejas pequeas y

lengua larga
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la
parte coloreada)
Manos y pies pequeos
Un solo pliegue en la palma de la mano
Dedos meiques pequeos y a veces
encorvados hacia el pulgar
Dbil tono muscular o ligamentos flojos

Qu problemas presentan los bebs con sndrome de Down?

algunos problemas fsicos asociados al sndrome de Down:
Defectos de nacimiento en el corazn
Problemas estomacales, como obstruccin en el intestino delgado
Enfermedad celiaca, un problema digestivo que daa el intestino

delgado impidiendo la buena absorcin de los nutrientes

Problemas de memoria, concentracin y juicio, a menudo
llamados demencia
Problemas auditivos
Problemas en los ojos, como cataratas y dificultad para ver
objetos cercanos (hipermetropa)
Problemas de la glndula tiroides
Problemas en el esqueleto
Una persona con sndrome de Down puede tener un coeficiente
intelectual (CI) de leve a moderado dentro del rango de las
discapacidades intelectuales. Tambin puede tener retrasos del
lenguaje y dificultad de coordinacin fsica

Anomalas asociadas a
genes en los Autosomas

Muchos desordenes son portados por

genes recesivos aislados.

Algunas anomalas mas comunes:

Anemia
Falciforme

Fibrosis Qustica

Enfermedad de
Tay-Sachs

Fenilcetonuria

La Corea de
Huntington

Estos males acontecen casi exclusiva en

nacionalidades, razas o grupos tnicos.

Tay-Sachs en Judos (Europa oriental)
Fibrosis qustica en Caucsicos (Europa Asia)
Anemia falciforme en Negros

La anemia falciforme
Tambin conocida como anemia Drepanoctica o
Drepanocitosis, es una enfermedad en la sangre
de origen hereditario.
Esta enfermedad produce glbulos rojos
anormales, en forma semilunar o de una hoz, se
descomponen en un aproximado de 10 a 20 das
cuando normalmente deberan duran 4 meses
en el torrente sanguneo.

Las personas afectadas con esta enfermedad son

frgiles a las infecciones, tambin pueden sufrir de

apopleja, trastorno denominado sndrome torcico
agudo, Adems pueden desarrollar Ictericia.
Sntomas: cansancio, debilidad, problemas al respirar,
mareos, o fro en manos y pies, dolor de cabeza, en el
pecho, estomago, los brazos, piernas.
Esto se debe a que los glbulos rojos anmalos
obstruyen el riego sanguneo en esas partes del cuerpo

Fibrosis Qustica
Es una enfermedad cuyos sntomas tienen q ver con las glndulas exocrinas, que
producen la acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y
otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn
en nios y adultos jvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
Los pacientes de fibrosis qustica deben someterse a terapia fsica varias veces al da
para eliminar el moco.
A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad hacia los
dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no se detecta hasta la edad
de 18 aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen una forma ms leve de la
enfermedad.
Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato
reproductor masculino.
La mayora de los nios con fibrosis qustica permanecen con buena salud hasta que
llegan a la adultez. Pueden participar en la mayora de las actividades y asistir a la
escuela. Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la universidad. Con el
tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada.

Tay - Sachs
Descubrimiento e Incidencia (1881 Waren Tay y Bernar Sachs)
Qu es?
- Enfermedad potencialmente mortal
- Enzimas hexosaminidasa A
- Sistema nervioso central
Qu causa esta enfermedad?
Gentica (cromosoma 15)

Posibilida
des
Portad
or

Grupos tnicos
-

Judos de Europa central y oriental

franceses-canadienses en Quebec
Franceses de Lousiana
Amish de la vieja orden de Pensilvania

50
%

50

Tay - Sachs
Cmo se detecta ?
Madre

Infante
Sangre
Sangre

Ocular
Amniocentesis

Muestra de la vellosidad
corinica o placentaria

Fsico

Tay - Sachs
Diagnstico clnico

Infante - 2 a 4 aos

Sntomas
6 meses
Problemas
respiratorios
Prdida auditiva
Discapacidades
intelectuales
Parlisis
Convulsiones
Problemas para
tragar
Prdida de la visin

Juvenil

Ojos

-15 aos.
Sntomas - 2 y 5 aos
Arrastran las palabras
al hablar
Deterioro en
actividades cognitivas y
motoras
Debilidad muscular o
calambres musculares

Tay - Sachs
Diagnstico clnico

Adulto 30 40 aos

Sntomas
No es mortal
Prdida de la visin
Estabilidad de la
marcha

Tratamiento

Grupo de apoyo
Padres- mejorar calidad de
vida
Pruebas enzimticas

Fisioterapia

Terapia
nutricional

Antibiticos

COREA DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington
(EH):es una grave y rara enfermedad
neurolgica, hereditaria y
degenerativa. La EH se llama as en
honor de George Huntington, un
mdico americano que describi la
enfermedad en 1872. Fue la primera
persona que identific el carcter
hereditario de la EH.

Que es la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de
padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el
beb padezca la enfermedad.
Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa,
necesaria para descomponer el aminocido esencial fenilalanina. La fenilalanina se
encuentra en alimentos que contienen protena: pescado, bacalao, cangrejo, atn y
mejillones; entre las carnes tocino, carne de res, pavo, hgado y pollo
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento
responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin
usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin
la enfermedad.
Sntomas pueden incluir:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamao de la cabeza mucho ms pequea de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad mental
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores

MUCHAS GRACIAS Y
BENDICIONES